- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Профилактика наследственной и врожденной патологии презентация
Содержание
- 1. Профилактика наследственной и врожденной патологии
- 2. 6% населения имеет наследственную отягощенность НЗ
- 3. Таким образом, важность профилактики данной патологии с экономической, медицинской и социальной точек зрения очевидна
- 4. УРОВНИ профилактики: уровень - прегаметический уровень - презиготический уровень - пренатальный уровень - неонатальный
- 5. 1 уровень - прегаметический Система мероприятий,
- 6. Регистры наследственной и врожденной патологии создаются
- 7. Цели и задачи регистров: диспансеризация
- 8. С помощью регистров можно активно выявлять и
- 9. Периконцепционная профилактика Комплекс мероприятий в супружеской паре
- 10. Нормализация режима труда и отдыха; Лечение соматической
- 11. 2 уровень - презиготический Медико-генетическое консультирование - это
- 12. Цели и задачи медико-генетических консультаций Уточнение
- 13. Группы населения, обращающиеся в медико-генетическую консультацию
- 14. Структура обращений в медико-генетическую консультацию
- 15. ВИДЫ МГК-ия 1. Проспективное консультирование - риск
- 16. ЭТАПЫ медико-генетического консультирования I этап – уточнение
- 17. I.Первый этап МГК При уточнении диагноза заболевания
- 18. «Портретная» диагностика
- 19. Наследственное заболевание Хромосомное
- 20. II. Второй этап МГК –
- 21. III этап МГК информирование семьи о величине
- 22. 3 уровень - пренатальный Пренатальная диагностика – дородовая
- 23. МЕТОДЫ пренатальной д-ки: I.Неинвазивные:
- 24. Неинвазивные м-ды – без внутриматочного вмешательства
- 25. УЗИ скрининг 1-е исследование - 10 –
- 26. УЗИ маркеры ХА плода
- 27. 2-е исследование – 20-22 нед Детальная
- 28. Биохимический скрининг беременных женщин 1-е исследование –
- 29. 2-е исследование – 16-20 нед
- 30. Инвазивная ПД – внутриматочное вмешательство с целью
- 31. Показания: Возраст женщины > 35 лет Неблагоприятные
- 32. Виды инвазивной д-ки Биопсия хориона
- 34. Биопсия хориона
- 35. Амниоцентез
- 36. Плацентоцентез
- 37. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и забор крови плода
- 38. Забранный материал направляют на кариотипирование или ДНК-диагностику
- 39. 4 уровень - неонатальный
- 40. Лекция окончена – подъем !!!
6% населения имеет наследственную отягощенность НЗ и ВЗ имеют 30-50 детей из 1000 новорожденных (3-5%) НЗ и ВЗ имеют хроническое течение и, как правило, подлежат лечению в течение всей жизни
Слайд 2 6% населения имеет наследственную отягощенность
НЗ и ВЗ имеют 30-50 детей
из 1000 новорожденных (3-5%)
НЗ и ВЗ имеют хроническое течение и, как правило, подлежат лечению в течение всей жизни
Возможности лечения резко ограничены
Социальная адаптация больных, интеллектуальное и физическое развитие резко снижены.
НЗ и ВЗ имеют хроническое течение и, как правило, подлежат лечению в течение всей жизни
Возможности лечения резко ограничены
Социальная адаптация больных, интеллектуальное и физическое развитие резко снижены.
Слайд 3Таким образом,
важность
профилактики данной патологии с экономической, медицинской и социальной точек
зрения
очевидна
Слайд 4УРОВНИ профилактики:
уровень - прегаметический
уровень - презиготический
уровень - пренатальный
уровень - неонатальный
Слайд 51 уровень - прегаметический
Система мероприятий,
направленная на создание
оптимальных условий для
формирования здоровых гамет
Контроль за мутагенным фоном окружающей среды, одним из составляющих которой является создание
генетических регистров
2. Периконцепционная профилактика
Контроль за мутагенным фоном окружающей среды, одним из составляющих которой является создание
генетических регистров
2. Периконцепционная профилактика
Слайд 6Регистры
наследственной и врожденной патологии
создаются по территориальному или нозологическому принципу
(учитывается наиболее
распространенная патология в регионе) и позволяют
проводить мониторинг врожденной и наследственной патологии.
Слайд 7
Цели и задачи регистров:
диспансеризация семей с НП;
прогнозирование в семьях с повышенным
риском;
мониторинг эффективности медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;
улучшение диагностики;
сбор генетико-эпидемиологических данных (изучение структуры и распространения ВПР в регионе),
изучение связи ВПР со средовыми и демографическими факторами риска,
выделение новых синдромов.
мониторинг эффективности медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;
улучшение диагностики;
сбор генетико-эпидемиологических данных (изучение структуры и распространения ВПР в регионе),
изучение связи ВПР со средовыми и демографическими факторами риска,
выделение новых синдромов.
Слайд 8 С помощью регистров можно активно выявлять и наблюдать семьи с повышенным генетическим
риском и планировать проведение
пренатальной диагностики.
Слайд 9Периконцепционная профилактика
Комплекс мероприятий в супружеской паре при планировании деторождения, направленный на
создание оптимальных условий для формирования здоровых гамет
Слайд 10Нормализация режима труда и отдыха;
Лечение соматической патологии;
Санация очагов инфекции;
Консультация акушера-гинеколога;
Консультация андролога
(спермиологическое обследование);
Вакцинация;
Прием витаминно-минерального комплекса (фол. к-та – 800 млгр./сут.)
Вакцинация;
Прием витаминно-минерального комплекса (фол. к-та – 800 млгр./сут.)
Слайд 112 уровень - презиготический
Медико-генетическое консультирование - это один из видов специализированной
медицинской помощи
населению, направленный, главным образом, на предупреждение рождения больного ребенка
Слайд 12Цели и задачи медико-генетических консультаций
Уточнение диагноза наследственного заболевания
Определение типа наследования
заболевания в семье
Прогноз потомства в семье
Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения по дальнейшему деторождению
Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения
Прогноз потомства в семье
Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения по дальнейшему деторождению
Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения
Слайд 15ВИДЫ МГК-ия
1. Проспективное консультирование - риск рождения больного ребенка определяется до
наступления беременности или в ранние ее сроки.
Показания:
неблагоприятный семейный анамнез,
кровнородственный брак,
воздействие на женщину вредных факторов внешней среды в сроки, предшествующие наступлению беременности, и на начальных этапах ее развития 2. Ретроспективное консультирование - после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
неблагоприятный семейный анамнез,
кровнородственный брак,
воздействие на женщину вредных факторов внешней среды в сроки, предшествующие наступлению беременности, и на начальных этапах ее развития 2. Ретроспективное консультирование - после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
Слайд 16ЭТАПЫ
медико-генетического консультирования
I этап – уточнение диагноза заболевания
II этап – расчет генетического
риска
III этап – информирование семьи о величине риска и помощь в принятии решения относительно деторождения
IV этап – катамнестическое наблюдение за семьей и оценка эффективности консультирования
III этап – информирование семьи о величине риска и помощь в принятии решения относительно деторождения
IV этап – катамнестическое наблюдение за семьей и оценка эффективности консультирования
Слайд 17I.Первый этап МГК
При уточнении диагноза заболевания используют комплекс специфических
методов клинической
генетики:
клинико- генеалогический,
фенотипический анализ («портретная д-ка»)
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический (ДНК-диагностика) и др.
клинико- генеалогический,
фенотипический анализ («портретная д-ка»)
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический (ДНК-диагностика) и др.
Слайд 19Наследственное заболевание
Хромосомное Моногенное
Анализ кариотипа
Биохимический м-д
(д-ка численных ДНК-диагностика
и структурных (анализ на уровне
аномалий хромосом) молекулы ДНК)
(д-ка численных ДНК-диагностика
и структурных (анализ на уровне
аномалий хромосом) молекулы ДНК)
Слайд 20II. Второй этап МГК –
расчет
генетического риска
неспецифический ГР – риск рождения ребенка с любым НЗ и ВЗ (5-6%)
специфический ГР – риск рождения ребенка с определенным заболеванием
до 6 % - низкий
до 20% - средний
свыше 20% - высокий
неспецифический ГР – риск рождения ребенка с любым НЗ и ВЗ (5-6%)
специфический ГР – риск рождения ребенка с определенным заболеванием
до 6 % - низкий
до 20% - средний
свыше 20% - высокий
Слайд 21III этап МГК
информирование семьи о величине генетического риска в доступной форме
побробная разработка алгоритма поведения супружеской пары при планировании и наступлении беременности
- объем периконцепционной профилактики
- объем пренатальной (дородовой д-ки)
IV этап МГК
Наблюдение за семьей и оценка эффективности консультирования
- объем периконцепционной профилактики
- объем пренатальной (дородовой д-ки)
IV этап МГК
Наблюдение за семьей и оценка эффективности консультирования
Слайд 223 уровень - пренатальный
Пренатальная диагностика – дородовая диагностика наследственного или врожденного заболевания
плода с целью решения вопроса о целесообразности пролонгирования беременности
Слайд 23МЕТОДЫ пренатальной д-ки:
I.Неинвазивные:
УЗИ скрининг
Б/Х скрининг
беременных женщин
II.Инвазивные:
Биопсия хориона
Амниоцентез
Плацентоцентез
Кордоцентез
II.Инвазивные:
Биопсия хориона
Амниоцентез
Плацентоцентез
Кордоцентез
Слайд 24Неинвазивные м-ды –
без внутриматочного вмешательства и забора тканей плода или
плаценты.
О состоянии плода судят опосредованно
по данным ультразвукового сканирования или концентрации определенных веществ в крови беременной женщины.
ЭТО СКРИНИНГИ!!!
О состоянии плода судят опосредованно
по данным ультразвукового сканирования или концентрации определенных веществ в крови беременной женщины.
ЭТО СКРИНИНГИ!!!
Слайд 25УЗИ скрининг
1-е исследование - 10 – 14 нед
соответствие размеров плода сроку
гестации
Состояние плаценты
Количество околоплодных вод
Тонус матки
УЗИ маркеры
хромосомных аномалий плода
- ТВП (до 2,5 мм)
- Длина костной спинки носа (3-5 мм)
Состояние плаценты
Количество околоплодных вод
Тонус матки
УЗИ маркеры
хромосомных аномалий плода
- ТВП (до 2,5 мм)
- Длина костной спинки носа (3-5 мм)
Слайд 272-е исследование – 20-22 нед
Детальная оценка анатомии плода и диагностика видимых
ВПР
3-е исследование – 30-32 нед
3-е исследование – 30-32 нед
Слайд 28Биохимический скрининг беременных женщин
1-е исследование – 10-14 нед
PAPP-A
– белок, ассоциированный с беременностью
βХГЧ – субъединица хорионического гонадотропина человека
При ХА плода
PAPP-A↓ βХГЧ ↑
βХГЧ – субъединица хорионического гонадотропина человека
При ХА плода
PAPP-A↓ βХГЧ ↑
Слайд 292-е исследование – 16-20 нед
α-фетопротеин (АФП)
ХГЧ
↑
АФП (>2 MOM)
- анэнцефалия – в 90%
- открытая spina bifida – в 70%
- дефекты передней брюшной стенки - в 50%
↓ АФП и ↑ ХГЧ
- анеуплоидии у плода (с-м Дауна)
- анэнцефалия – в 90%
- открытая spina bifida – в 70%
- дефекты передней брюшной стенки - в 50%
↓ АФП и ↑ ХГЧ
- анеуплоидии у плода (с-м Дауна)
Слайд 30Инвазивная ПД – внутриматочное вмешательство с целью забора ткани плаценты, плода
или околоплодных вод для последующего лабораторного исследования
Слайд 31Показания:
Возраст женщины > 35 лет
Неблагоприятные результаты УЗИ и б/х скринингов
Носительство супругами
патологических генов или хромосомных аберраций (del; t)
Слайд 32Виды инвазивной д-ки
Биопсия хориона (8 – 10 недели)
Амниоцентез
(15 -18 недели)
Плацентоцентез (18 -20 недели)
Кордоцентез (после 20 нед.)
Плацентоцентез (18 -20 недели)
Кордоцентез (после 20 нед.)
