Проблемы неонатологии презентация

БОЛЕЗНЕЙ Лекция Проблемы неонатологии Профессор Эткина Э.И.

Уфа 2016-2017

прав человека» ст.25.
1959 г. «Декларация прав ребенка»
1989 г. «Конвенция о правах ребенка»
1995 г. Семейный кодекс РФ, глава «Права несовершеннолетних детей»
2009 г. «Концепция государственной политики в области охраны здоровья детей в РФ»

беременность, мертворождение (с 28 нед).
Материнские потери (смерть при абортах, внематочной беременности, в сроке до 28 нед., смерть после 28 нед., смерть рожениц, смерть родильниц).
Фетоинфантильные потери:
Мертворождаемость (с 28 нед.)
Младенческая смертность: умершие в раннем и позднем неонатальном периоде, умершие в постнатальном периоде (28-365 дней жизни).

и доступность медицинской помощи
Эффективность системы здравоохранения
Заинтересованность государства в охране здоровья женщин и детей.

(более 20%)
Болезни органов дыхания – 13%
Инфекционные заболевания
Травмы и отравления
Прочие причины.

смертность)

Медико-биологические факторы
Социально-гигиенические факторы
Вредные факторы производства и окружающей среды
Недооценка степени риска беременности к ее исходу для матери и плода

является важнейшим интегрированным демографическим показателем, отражающим:

и оболочек (11%)
Патологией родов (3%)
Причина не установлена (28%)

нарушения, имеющие клиническое значение и требующие медицинского вмешательства
Врожденные аномалии развития (ВАР) – не имеющие клинического значения и не требующие медицинского вмешательства.

и неуточненным типами наследования)
Экзогенные (тератогенные) пороки развития:
Эмбриопатии (до 9 недель беременности)
Фетопатии (после 9 недель беременности)
Пороки мультифакториальной этиологии (генетические и тератогенные)
Неустановленной этиологии
Неклассифицируемые (аномалады).

эндокринопатии, радиация, фармпрепараты, травмы, операции) – 19,8%
Патология/аномалии плаценты, пуповины и матки – 10,2%
Патология беременности, в т.ч. многоводие – 8,7%
Инфекционные, в т.ч. вирусные, и паразитарные болезни беременных – 5,2%
Аномалии хориона и амниона – 4%
Вредные влияния, передающиеся через плаценту – 1,2%

– 5,3%

анализа, акушерско-гинекологический осмотр, бакт. исследование на скрытые инфекции. Исследование маркерных эмбриональных белков (а-фетопротеин, хориональный гонадотропин человека, свободный эстрадиол).
Прямые:
Инвазивные (биопсия хориона, ранний амниоцентез, плацентоцентез, хордоцентез)
Неинвазивные (УЗИ с фетометрией).

ее супруга – старше 45 лет.
Наличие не менее 2 самопроизвольных выкидышей на ранних сроках
Наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, др. хромосомными заболеваниями, пороками развития
Моногенные заболевания в семье или у ближайших родственников
Применение фармпрепаратов перед или в ранних сроках беременности, вредные привычки
Вирусные заболевания, облучение
Много- или маловодие, несоответствие размеров матки сроку беременности на 4 нед и более
Фибромиома и беременность

бытовых средств, условий труда
Применение поливитаминных комплексов
Информированность населения о планированном зачатии

наследование
Наследование ребенком двух аллельных хромосом и генов одного родителя
Транслокация генетического материала с одной хромосомы на другую с образованием «химерных» генов
Мутации митохондриальных генов (внеядерное или цитоплазматическое наследование).

и тела)
Гены факторов роста
Гены апоптоза
Гены клеточных рецепторов
Гены переключения генетической программы или свитч-гены (с возрастом смена фетальных и «детских» типов белков на «взрослые» типы)

людей, причем это влияние реализуется при наличии агрессивных факторов внешней среды.
Пренатальный груз: бесплодие, аменорея, выкидыши, мертворождения
Постнатальный груз: хромосомные болезни, генные болезни, болезни с наследственной отягощенностью, новые мутации.

Наследственные болезни
Экогенетические (при действии определенного фактора внешней среды, вызывающего мутацию) болезни
Болезни с генетической предрасположенностью
Болезни, вызванные только воздействием факторов внешней среды (инфекции, травмы).

соматических клеток
Болезни в результате сочетанных мутаций зародышевых и соматических клеток
Болезни генетической несовместимости крови матери и плода.

болезни в семье)
Наличие микроаномалий, выступающих как диагностические признаки заболевания
Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
Согласованность характера нарушения с этапами онтогенеза
Прогрессирующий (прогредиентный) характер течения
Полиморфизм проявлений болезни от клинически бессимптомных форм до крайних степеней тяжести
Сходство клинических симптомов, вызываемых мутациями разных генов (умственная отсталость, нервно-психические нарушения, нарушение роста и физического развития, лицевые дисморфизмы и т.д.).

жидкостная хроматография
Энзимодиагностика
Радиоиммунологический анализ
Методы молекулярной генетики и цитогенетики
Справочно-диагностические системы и регистры

генетического маркера с нормальным геном в организм больного
Заместительная – трансплантация костного мозга.
Превентивная терапия:
Специальная диетотерапия
Заместительная терапия витаминами, иммунопрепаратами
Раннее применение недостающих гормонов и ферментов
Химическая мобилизация образующихся в результате метаболического блока нерастворимых соединений
Индукция ферментов
Подавление активности энзимов
Клеточная и органная трансплантация
Функциональная реабилитация (нейро-психологическая коррекция, ЛФК, физиотерапия, хирургические и ортопедические вмешательства, санаторно-курортное лечение)
Патогенетическая терапия.

(фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, врожденный гипотиреоз)
генетического консультирования семей , в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний
пренатальной диагностики состояния плода
пренатального скрининга беременных (исследование эмбриональных белков)

областные ЛПУ
Третий уровень – областные (республиканские) медико-генетические консультации
Четвертый уровень – федеральный специализированный медико-генетический центр.

среди детей и в обществе
Обеспечение федеральных программ массового скрининга на распространенные наследственные болезни обмена веществ среди новорожденных
Медико-генетическое консультирование семей
Повышение медико-генетической грамотности медицинских работников и населения.

выбор профилактических мероприятий для предотвращения рождения больного в данной семье
Социально-психологический – помощь семье в правильном решении относительно дальнейшего деторождения
Организационный – создание сети медико-генетической помощи , легко доступной для тех, кто в ней нуждается.