Проблемы медицинской генетики презентация

В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

классификация наследственных заболеваний.  

Классификация наследственных заболеваний

ДНК:
Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;

Причиной моногенных наследственных заболеваний является мутация в каком-нибудь одном единственном гене. Те или иные гены ответственны за продукцию определенного белка. Следовательно, если есть нарушение в каком-нибудь гене, значит нарушается структура необходимого белка, либо он не продуцируется вовсе. Из-за нехватки ключевого белка в организме человека начинают страдать те физиологические процессы, в которых белок должен быть вовлечен. Так развивается болезнь. К моногенным болезням относят серповидноклеточную анемию, а также ряд ферментопатий (энзимопаталогий) – заболеваний обмена веществ, возникающих вследствие отсутствия фермента, либо ограничения его функций. 

исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: 
аутосомно-доминантный, 
аутосомно-рецессивный и
сцепленное с полом наследование.

поколении внуков. 2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев. 3. Признак наследуется всеми детьми, если
оба родителя его имеют. 4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов. 5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что: 1. Признак можно проследить в каждом поколении. 2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью. 3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто. 4. Оба родителя в равной мере передают признак детям. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие
признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами.

Синдром Марфана  - аутосомно-доминантное генетическое  заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым  телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. 

Альбинизм - врожденный дефицит или отсутствие пигмента в организме

от локализации соответствующего гена в X - или Y - хромосоме. Доминантный и рецессивный типы наследования характерны для наследования, сцепленного с полом. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Y - хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование).
Специфичным для признаков, наследуемых сцепленно с X-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами X-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена). При Х - сцепленном доминантном типе наследования: 1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;
2) заболевание прослеживается в каждом поколении;
3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;
4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;
5) больными дети будут только тог­да, если болен один из родителей;
6) у здоровых родителей все дети будут здоровы. По Х-сцепленному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.

Рецессивное Х-сцепленное наследование

которые обусловлены воздействием многих генов. Часто полигенные заболевания реализуются при определенных условиях внешней среды. К полигенным наследственным заболеваниям относятся цирроз печени, ревматоидный артрит, псориаз, шизофрения, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца и другие. Стоит отметить, что полигенные наследственные заболевания составляют более 90% всех наследственных заболеваний. 

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

заболеваниям относятся синдром Дауна, синдромы Клайнфельтера, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и другие патологии. 

в М II стадии овогенеза.
Синие круги мужские клетки.
Синие полоски Y-хромосомы
Розовые круги женские клетки.
Розовые полоски X-хромосомы.
МI соответствует первом этапе в мейоза
MII соответствует второй стадии мейоза
Проблема связана с неправильным расхождением хромосом в стадии II М, в связи с чем образуется яйцеклетка с 2 Х-хромосом. Когда эта гамета сливается с мужской гаметой с Х-хромосомой, потомство будет иметь 3 X-хромосомы (розовая клетка в центре).

моногенных заболеваний, которая связана с нарушением работы митохондрий – главных энергетических «станций» клеток. При мутациях в некоторых генах нарушается функционирование митохондрий, что влечет за собой развитие целого ряда патологий, в частности нарушений тканевого дыхания. Примером митохондриальных заболеваний может быть митохондриальный сахарный диабет и рассеянный склероз. 
Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК
К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:
синдром Кернса—Сэйра, обусловленный делециями больших участков мтДНК;
синдром Пирсона

каждой соматической клетке обычно представлены двумя аллелями (за исключением большинства сцепленных с полом генов у гетерогаметного пола ). Один аллель унаследован от отца, другой от матери. Однако митохондрии содержат собственную ДНК, причем в каждой митохондрии человека обычно содержится от 5 до 10 копий кольцевой молекулы ДНК, и все они наследуются от матери. Когда митохондрия делится, копии ДНК случайным образом распределяются между ее потомками, а затем происходит удвоение ДНК. Если только одна из исходных молекул ДНК содержит мутацию, в результате случайного распределения такие мутантные молекулы могут накопиться в некоторых митохондриях. Митохондриальная болезнь начинает проявляться в тот момент, когда заметное число митохондрий во многих клетках данной ткани приобретают мутантные копии ДНК (пороговая экспрессия).
Мутации в митохондриальной ДНК происходят, по разным причинам, намного чаще, чем в ядерной. Это означает, что митохондриальные болезни достаточно часто проявляются из-за спонтанных вновь возникающих мутаций. Иногда темп мутирования увеличивается из-за мутаций в ядерных генах, кодирующих ферменты, которые контролируют репликацию ДНК митохондрий. Изначально мутации мтДНК считались крайне редкими, однако исследование 3000 здоровых новорожденных на 10 наиболее известных патогенных мутаций, проведённое в 2008 году, выявило таковые у одного человека из 200. «Горячей точкой» в мтДНК оказалась позиция 3243, здесь часто происходит замена A-G, изменяющая функционирование гена MT-TL1.

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

Наиболее частый синдром преждевременного возбуждения желудочков (его наблюдают у 0,1 — 0,3 % населения в общей популяции), возникающий при наличии дополнительного пучка Кента. Большинство людей при этом не имеют признаков заболевания сердца.  У части больных может не выявляться клинических проявлений. Основное проявление синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта — аритмии. Более чем в 50 % случаев возникают пароксизмальные тахиаритмии: наджелудочковые реципрокные, фибрилляция предсердий, трепетание предсердий. Довольно часто синдром возникает при заболеваниях сердца — аномалии Эбштайна, гипертрофической кардиомиопатии, пролапсе митрального клапана.

а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом: 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека.

хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

47 хромосом у человека с болезью Дауна

гаметогенеза

* — синдром Клайнфельтера
** — синдром Шерешевского—Тернера

Рис. Х.10. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера (47, XXY)

При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем   биохимическом   и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних  сроках   беременности  и принять решение о ее продолжении или прерывании.

Принципиальная схема пренатальной диагностики муковисцидоза

нарушениями определенного метаболического пути. Эта группа заболеваний объединена в особый класс, называемый наследственные нарушения обмена веществ (НБО).
Энзимопатия (enzymopathia; энзим + греч. pathos страдание, болезнь; син. ферментопатия) - общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
Диагностика НБО включает качественный и количественный анализ различных метаболитов в образцах биологических жидкостей, определение активности ферментов в культуре клеток или лейкоцитах периферической крови. Многие из этих исследований довольно сложные и проводятся с помощью таких высокотехнологичных методов как высокоэффективная жидкостная хроматография, хроматомасс-спектрометрия, тандемная масс-спектрометрия и т.д. 

в отдельных случаях оказываются полезными в системе ПД, хотя чаще всего играют вспомогательную роль. Нельзя, однако, исключить, что по мере все более глубокого познания функции генов, в том числе идентифицированных в процессе выполнения программы «Геном человека», роль биохимических методов в ПД будет возрастать. Наиболее часто материалом для биохимических исследований в ПД является амниотическая жидкость (АЖ), получаемая путем амниоцентеза. АЖ образуется за счет секреторной активности клеток амниона на ранних эмбриональных стадиях развития и за счет первичной мочи плода — в более поздние сроки. Количественный и качественный состав околоплодных вод регулируется компонентами системы амнион - мать - плод; нарушение любого из них приводит к избытку или недостатку вод, влияет на биохимический и клеточный состав АЖ.
Методы установления биохимического дефекта обычно связаны либо с оценкой активности фермента, либо с выявлением других белков, участвующих в ферментативной реакции, либо с определением продуктов, накапливающихся в результате ферментативного блока.

с необъяснимыми болезнями (энцефалопатия, сепсис, синдром внезапной смерти);
наследственные заболевания (прогрессирующие неврологические заболевания, фенилкетонурия у матери, невынашивание и т.д.);
появление симптомов заболевания в связи с изменениями в диете;
остановка или задержка физического развития;
сильное пристрастие или отвращение к некоторым продуктам;
задержка умственного развития;
судороги;
неустановленная причина смерти;
необычный запах тела, выдыхаемого воздуха;
необычный запах и цвет мочи;
микро- или макроцефалия;
нарушения мышечного тонуса;
органомегалия;
грубые черты лица, толстая кожа, ограничения движений в суставах, гирсутизм;
икота и рвота;
опрелости.

Синдромологические методы     Большинство наследственных заболеваний характеризуется поражением многих органов и систем и разнообразной клинической симптоматикой. Кроме того, некоторые признаки у больных с наследственными заболеваниями не являются собственно патологическими и, обычно врачи не обращают на них внимание. 

(алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз);
II. обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактат-ацидоз, непереносимость фруктозы);
III. обмена липидов (липидозы) — плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);
IV. обмена пуринов и пиримидинов (подагра, синдром Леша—Найхана, оротовая ацидурия);
V. биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм);
VI. порфиринового (порфирии) и билирубинового) обмена (гепатозы);
VII. соединительной ткани (Марфана синдром, Элерса—Данлоса синдром)',
VIII. обмена металлов — гепатоцеребральная дистрофия и болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия);
IX. ферментопатии эритрона — гемолитические анемии, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глютатионредуктазы в эритроцитах, анемия Фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы);
X. ферментопатии лимфоцитов и лейкоцитов— иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозин-деаминазы, пурин-нуклеотид-фосфорилазы, септический гранулематоз;
XI. ферментопатии транспортных систем почек (тубулопатии)—почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, фосфат-диабет (рахитоподобные болезни),
XII. ферментопатии желудочно-кишечного тракта— мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея.

либо с выявлением других белков, участвующих в ферментативной реакции, либо с определением продуктов, накапливающихся в результате ферментативного блока.

оценкой активности фермента, либо с выявлением других белков, участвующих в ферментативной реакции, либо с определением продуктов, накапливающихся в результате ферментативного блока.

степени идиотии и падение зрения до полной слепоты (амавроз). Наряду с этим развиваются параличи конечностей вначале с гипо-, а затем с гипертонией мышц. Вызывается мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования.  

Болезнь Тея-Сакса

 это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C. Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода.

Болезнь Нимана-Пика

Болезнь Гоше

является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни Гоше —- поражение костной ткани. Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга. Несмотря на увеличение печени и её дисфункцию, случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. 

тип I S, синдром Хантера - тип II, синдром Сан-Филиппо - тип III A, III B , III C, III D, синдром Моркио - тип IY A, IY B, синдром Морото -_Лами - тип YI, синдром Слая - тип YII);
сфинголипидозы (ганглиозидоз GM1, болезнь Гоше, ганглиозидоз GM2 (Тея-Сакса), метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Крабе, болезнь Фарбера, болезнь Шиндлера, болезнь Фабри, Болезнь Нимана-Пика А,В, болезнь Нимана-Пика С);
муколипидозы, гликопротеинозы и другие ЛБ (болезнь Вольмана, цероидный липофусциноз, муколипидоз І типа (сиалидоз), муколипидоз ІІ типа, муколипидоз ІІІ типа (псевдо Гурлер), маннозидоз).

человека, который представлен дезоксирибунуклеиновой (ДНК) и рибунонуклеиновой (РНК) кислотами.

— метод создания генетических «отпечатков пальцев» (см. ДНК-фингерпринт), основанный на анализе полиморфизма ДНК (см. ДНК полиморфизм). Первоначально геномная ДНК рестрицируется эндонуклеазами, затем образующиеся фрагменты разделяются при помощи электрофореза в геле и переносятся на фильтры (напр., нитроцеллюлозные фильтры). После этого фильтры гибридизуют (см. Саузерн-блоттин, Саузерн-блот-гибридизаци, Саузерн-блот-анализ) со специфическими мечеными зондами. Фрагменты ДНК, гомологичные зондам, образуют полиморфные полосы гибридизации, отдельные из которых специфичны для каждого индивидуума (см. ДНК-фингерпринт), поэтому метод может быть использован для генетической идентификации разных индивидуумов одного вида. ДНК-ф. применяется при картировании генов, определении отцовства и материнства, в криминалистике. Метод ДНК-ф. предложен А. Джеффрисом в 1985 г.

ДНК-фингерпринт (DNA fingerprint) — генетический «отпечаток пальцев», представляющий собой высокоспецифичные гибридизационные полосы на электрофореграммах, полученный с помощью ДНК-фингерпринтирования; отражает индивидуальный полиморфизм длин рестрикционных фрагментов геномной ДНК, причиной которого могут быть мутации в пределах сайта рестрикции, изменение числа повторов в ДНК и др.

Рестриктазные полосы - паттерны

2. гибридизация зонда с мишенью 3. гибридизация bДНК (амплификационный мультимер) 4. гибридизация меченных ферментом зондов 5. детекция: добавление субстрата и измерение хемилюминесценции

Метод разветвленной ДНК-гибридизации (bDNA assay — branched DNA assay), в отличие от других методов, основан не на амплификации ДНК, а на амплификации сигнала гибридизации исследуемой нуклеиновой кислоты с синтетической разветвленной детектирующей молекулой ДНК.
амплификация (англ. amplification) — (от лат. amplificatio – усиление, увеличение) — в молекулярной биологии — увеличение числа копий ДНК в результате ее репликации.

инженерии амплификация широко используется для получения больших количеств специфических последовательностей ДНК для различного применения (создание зондов, векторов, чипов, молекул ДНК заданной геометрической формы и др.).

последовательность сегмента длиной 100 - 500 нуклеотидных пар, образующегося при расщеплении ДНК рестрикционными эндонуклеазами.

Полимера́зная цепна́я реа́кция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов ДНК в биологическом материале (пробе).
  В основе метода ПЦР лежит многократное удвоение определенного участка ДНК -амплификация. В результате нарабатываются количества ДНК, достаточные для визуальной детекции.

Амплификация ДНК

5. Ампликон

может привести к снижению специфичности связывания праймера и матрицы. Длинные праймеры увеличивают специфичность системы, но в них сильно возрастает вероятность образования вторичных структур.
2. Праймеры должны быть специфичны. Особое внимание уделяют 3'-концам праймеров, т.к. именно с них Taq-полимераза начинает достраивать комплементарную цепь ДНК. Если их специфичность недостаточна, то, вероятно, что в пробирке с реакционной смесью будут происходить синтез неспецифической ДНК (коротких или длинных фрагментов). Это значительно усложняет оценку результатов реакции, т.к. легко перепутать специфический продукт амплификации с синтезированной посторонней ДНК. Часть праймеров и дНТФ расходуется на синтез неспецифической ДНК, что приводит к значительной потере чувствительности;
3. Праймеры не должны образовывать димеры и петли, т.е. не должно образовываться устойчивых двойных цепей в результате отжига праймеров самих на себя или друг с другом;
4. Область отжига праймеров должна находиться вне зон мутаций, делеций или инсерций в пределах видовой или иной, взятой в качестве критерия при выборе праймеров, специфичности. При попадании на такую зону, отжига праймеров происходить не будет, и как следствие - ложноотрицательный результат.
5. Содержании ГЦ-пар в праймере должно быть около 50 %. Чем ниже содержание ГЦ-пар в праймере, тем длиннее он должен быть.

Критерии подбора праймеров для ПЦР

оптимальной является концентрация 1 - 3 мМ).

2. Концентрация фермента (Рекомендуется использование 1 - 1.25 единицы Taq ДНК-полимеразы в 50 мл реакционной смеси).

3. Качество и количество матрицы (Зависит от качества состава матрицы).

4. Усиливающие агенты ПЦР (бетаина, диметилсульфоксида и формамида, сывороточный альбумин, желатин и неионогенные детергенты).

5. Концентрация праймеров (избыток праймеров может приводить к появлению неспецифических продуктов реакции, оптимальным является концентрация 10 пМ/мкл)

ДНК-полимеразой, как и в клетках живых организмов. ДНК-полимераза двигаясь по одиночной цепи ДНК (матрице), синтезирует комплементарную ей последовательность ДНК. Важно, что ДНК-полимераза не может начать синтез цепи ДНК “с нуля”, ей необходима короткая затравочная цепь РНК или ДНК к 3'-концу которой она может начать присоединять нуклеотиды. Ее преимуществом является термостабильность, а недостатком - отсутствие 3'-5' экзонуклеазной активности, что приводит к появлению ошибок в синтезированной ДНК, около 0.25 % в конечном продукте.

действием высокой температуры переходит в одноцепочечное состояние;

2) связывания (отжига) праймеров с матричной ДНК;

3) элонгации, или удлинения цепи.

Стадии полимеразной цепной реакции

Ионы Mg2+

130 В.

визуализации нуклеиновых кислот в агарозном геле

КРИТЕРИЯМ

СТТ ССТ ССА GAA GTT

нуклеотидных последовательностей); клинической лабораторной диагностики, позволяющим выявлять в тканях и биологических жидкостях организма единичные клетки возбудителей многих инфекционных заболеваний (тест-системы позволяют за короткий промежуток времени произвести обнаружение и идентификацию возбудителей заболеваний); выявлять и идентифицировать даже однонуклеотидные изменения в структуре генов (анализ и детекция различных мутационных изменений в структуре генома); клинической диагностике и судебно-медицинской практике (идентификация личности человека по останкам, образцам ткани и др., установление отцовства).

Применение ПЦР

coli. Выделенные из бактериальных клеток фрагменты многократно амплифицируют с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР)
2 Раствор с одноцепочечными фрагментами и праймерами распределяют по четырем пробиркам, в каждую из которых добавлены четыре разные dNTP (дезоксирибонуклеотидтрифосфаты) и один из флуоресцентно меченных дидезоксинуклеозидтрифосфатов (ddNTP). Удлинение гибридизовавшегося с ДНК-фрагментом праймера происходит до тех пор, пока в цепь не включится ddNTP. В этом месте синтез останавливается, и в результате в каждой из пробирок образуется уникальный набор отрицательно заряженных фрагментов разной длины, оканчивающихся одним из меченых ddNTP.
3. Фрагменты разделяют по размеру с помощью капиллярного электрофореза. Когда фрагменты определенной длины проходят через окно детектора, освещаемое лазерным лучом, ddNTP начинают флуоресцировать. Длина волны флуоресценции зависит от того, какой именно ddNTP находится у них на конце, так что на выходе получается цветная картинка, которую можно трансформировать в нуклеотидную последовательность.

задачи:
определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией;
уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных методов исследования;
объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи;
пропаганда медико-генетических знаний.