Орфанные заболевания презентация

в Японии, или около 1 среди 2500.
В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

у детей в раннем возрасте.

мукормикоз и т.д.
Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются:
Муковисцидоз
Гемолитико-уремический синдром
Хронический слизистый кандидоз
Болезнь Гоше
Гипофизарный нанизм

пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение
которых
финансируется
государством.

большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез).
Синонимы: кератома диффузная. Патологический процесс — гиперкератоз 

в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится. Для постановки диагноза достаточно клинической картины.

Обострение –
Зимой

Улучшение - Летом

нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи).
Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).

содержания в нём воды. Для увлажнения кожи принимают ванны, после чего смазывают кожу вазелином. Задержанию воды в роговом слое способствуют также кремы с мочевиной.
Применением кератолитических средств. Эффективны препараты, содержащие пропиленгликоль, борный вазелин и молочную кислоту; их применяют без окклюзионных повязок. Хорошо помогает препарат, содержащий салициловую кислоту (6 %), пропиленгликоль (60 %) и этанол (20 %), который используют с окклюзионной повязкой. Молочная и гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Эффективны препараты, содержащие мочевину (2—20 %), некоторые из них содержат и молочную кислоту.
Ретиноиды: изотретиноин, ацитретин иэт-ретинат принимают внутрь; они эффективны при всех формах ихтиоза. Ретиноиды — это витамин А и его аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных заболеваний. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. За больным постоянно наблюдают, чтобы вовремя выявить токсическое действие препарата.

приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза.

её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов.

4,32 раза чаще девочек.
9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна.
В большинстве случаев
заболевание выявляется
в возрасте до 10 лет.

случаев)
2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
3. Сегментарная (1,5 %)
4. Субтотальная (3 %)
Б. Клинические стадии
1. Компенсированная
2. Субкомпенсированная
3. Декомпенсированная

Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %.