Наследственные заболевания человека презентация

Содержание

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации  1. Геномные 2. Хромосомные 3. Генные Синдром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не

Слайд 1


Учитель биологии
Коженова Анжела Виленовна
МБОУ г. Шахты «Лицей №11»

Наследственные заболевания

человека

Слайд 2





 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 
1. Геномные
2. Хромосомные
3.

Генные

Синдром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.


Слайд 3





Геномные мутации
Cвязаны с изменением числа хромосом
Полиплоидия
-увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное

гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…

Гетероплоидия (анэуплоидия) -изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики.


Слайд 4
.
Синдром Дауна
Трисомия-21
кариотип 47


Слайд 5





.
Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера
 Моносомия по X-хромосоме
«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками)
кариотип 45
Соматические аномалии

(деформация конечностей, суставов, низкорослость )

Неполное развитие половой системы


Слайд 6





Синдром Клайнфельтера
 Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY;

48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY

Высокий рост

Диспропорциональность конечностей

Евнухоидное телосложение

Нарушение строения половых органов

Особенности лица

Задержки в умственном развитии


Слайд 7





Хромосомные мутации
Тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом


Слайд 8
.
Синдром кошачьего крика
Нормальное число хромосом
 Отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
Особенности строения лица у пациентов

с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

Кариотип 46 XX или ХУ


Слайд 9
Генные мутации (точковые и структурные)
Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в

последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п)

По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Ахондроплазия – карликовость


Слайд 10
Дальтонизм(цветовая слепота)
 
 
Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет -

протанопия, зеленый - дейтеранопия или фиолетовый - тританопия) и монохроматиков (ч/б зрение).

1. нормальное зрение 2. протанопия 3. дейтеранопия 4. тританопия


Слайд 11





Гемофилия
Нарушается нормальное свертывание крови


Слайд 12
Синдром (болезнь) Марфана 
Патология соединительной ткани
 Удлинённые конечности, вытянутые пальцы , недоразвитие жировой

клетчатки, патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, вдавленная грудь, «куриная грудь»

Слайд 13





Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы

думаете, почему?

Слайд 14





Альбинизм
Врождённое отсутствие пигмента меланина


Слайд 15





Фенилкетонури́я 
Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина
Поражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые

радужки, эпилептические приступы


Слайд 16





Болезни с наследственной предрасположенностью
Хронический пиелонефрит
Рассеянный склероз
Шизофрения
Бронхиальная астма
Эпилепсия
Маниакально-депрессивный психоз (мдп)


Слайд 18Ссылки:
http://www.studfiles.ru/preview/6065863/
https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.
http://festival.1september.ru/articles/592147/
http://www.bestreferat.ru/referat-182283.html
http://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.html
http://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniya
https://ru.wikipedia.org/wiki/
http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomy
http://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.html
http://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm
http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliya
http://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-bolezn
http://www.medkrug.ru/community/show/382


Слайд 19http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/
http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10
http://tall.by/2014/sindrom-marfana/
http://www.novate.ru/blogs/140616/36784/
http://narhealth.ru/fenilketonuriya-simptomy-lechenie-foto.html
http://womanadvice.ru/nasledstvennye-zabolevaniya
http://900igr.net/fotografii/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/006-Sindrom-Edvardsa.html
http://fb.ru/article/256767/sindrom-dauna-priznaki-u-novorojd-nnyih-diagnostika-i-osobennosti-patologii#image1333204
http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/
http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10
http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/


Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика