Наследственные заболевания презентация

Содержание

ОПРЕДЕЛЕНИЕ Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Слайд 1НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Выполнила
Ученица 10 «Б» класса
Магеррамова Сабина


Слайд 2ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном

аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.



Слайд 3КЛАССИФИКАЦИЯ
Наследственные болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной или митохондриальной ДНК.


Слайд 4НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯДЕРНАЯ ДНК
Традиционно выделяют две подгруппы заболеваний, связанных с мутациями

ядерной ДНК: 
Генные заболевания
Хромосомные заболевания 



Слайд 5ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате

повреждения ДНК на уровне гена.

Слайд 6ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
 Фенилкетонурия (ФКУ) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. 


Слайд 7БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА — КОНОВАЛОВА
Болезнь Вильсона — Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее

к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме


Слайд 8ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них.

Слайд 9СИНДРОМ ДАУНА
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии,

при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46

Слайд 10СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЁРНЕРА
Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно

либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.

Слайд 11МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими

к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.

Слайд 12СИНДРОМ КЕРНСА — СЕЙРА
Синдром Кернс-Сейр  — митохондриальная миопатия с типичным началом до

20-летнего возраста. Синдром характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век (поднимающая верхнее веко, круговая мышца глаза) и контролирующих движения глаз.

Слайд 13НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОПТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА
Наследственная оптическая нейропатия Лебера является наследственной (передаётся от

матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. 

Слайд 14СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!


Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика