Муковисцидоз. Этиология и патогенез презентация

регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз

Код по МКБ - 10: Е 84 Кистозный фиброз Е84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями Е84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями

mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синоним: кистофиброз

1:2 000–1:2 500 новорожденных. Заболевание крайне редко встречается среди коренного населения Азии — 1:100 000– 1:400 000 новорожденных. Ежегодно в мире появляются на свет более 45 000 младенцев с МВ.

Муковисцидоз одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек.


Встречаемость муковисцидоза в Казахстане – 1 случай на 10 000 населения.Сегодня в Казахстане 86 человек с диагнозом «муковисцидоз»

локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП).

пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.
Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

(вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды.

непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке





II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.

и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).



IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

сыворотке крови
Определение (АСаТ) в сыворотке крови

определение мутаций гена муковисцидоза в ДНК
молекулярно-генетическим методом
определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно–
золотой стандарт диагноза

обследование (стойкий кашель с или без гнойной мокроты, нарушение роста и развития: снижение массы тела, характерный внешний вид: «кукольное» лицо, расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины, большой, вздутый, иногда «лягушачий живот», худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол, соленый вкус кожи )

Лабораторные исследования (Определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно: содержание хлоридов пота выше 60 ммоль/л)

сроки болезни

Спирометрия(детям старше 5 лет): нарушение функции внешнего дыхания рестриктивного характера. Снижение ФЖЕЛ 10-15 % от должных величин с учетом роста и пола. По мере прогрессирования хронического бронхолегочного процесса отмечается снижение объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ 1), кривой жизненной емкости легких ЖЕЛ.

Пикфлоуметрия- пиковая скорость выдоха (ПСВ) - при МВ ниже 80% от должных величин с учетом роста и пола

КТ органов грудной клетки: распространенные бронхоэктазы

восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса.
Массаж дренажный
Муколитики :

Амброксол гидрохлорид 30 мг, таблетка; раствор 7,5 мг/мл для перорального применения; сироп 15мг/5мл, флакон; раствор для ингаляционного введения 7,5 мг/мл;

приготовления раствора для в/в введения
Ципрофлоксацин 200 мг/100 мл, флакон для внутривенной инфузии
Ко-тримоксазол 120 мг, 480 мг таблетка

Противогрибковые препараты
Флуконазол 2мг/мл, раствор для инфузий, 50 мг, 100 мг, 150 мг таблетка

для небулайзера, 5 мг/мл
Ипротропия бромид раствор для ингаляций 0,025%, 250мкг/мл

Гормоны
Преднизолон 30 мг/мл, ампула, 5 мг таблетка

жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет. Средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляет 15-16 лет .

31с.

http://www.rcrz.kz/docs/clinic_protocol/2014/%/%D0%9C%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7%20%D1%83%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9.pdf

http://www.медицина-нн.рф/index.php/2011-07-02-04-47-14/1121-2016-02-02-08-04-35

https://diseases.medelement.com/disease/%

http://www.medvestnik.by/ru/sovremennii_podxod/view/mukovistsidoz-istorija-klinika-14220-2015/