Орындаған: 104- ЖМ топ студенті
Бекболат Галымбек
Оқытушы: А.Н. Закирияевна
2017 жыл
“Астана медициналық университеті ”АҚ
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Митохондриялыќ аурулар презентация
Содержание
- 2. Жоспар Кіріспе. Тарихи
- 3. Кіріспе. Митохондрияның қызметі мен
- 4. Митохондрияның негізгі қызметтері: АТФ түрінде жасушаларға энергия
- 8. Митохондриялық аурулардың жіктелуі.
- 9. Митохондриялық ДНҚ-да мутаци ядролық ДНҚ-ға
- 10. Синдром Лебера: LHON (1871 г.) наследуемая
- 11. ДНК-диагностика синдрома Лебера в семье N проведена
- 12. Лишь у 50% мужчин и 10% женщин
- 13. Мутации генов транспортной РНК Самая часто встречающаяся
- 14. Впервые ДНК-диагностика синдрома MELAS была проведена нами
- 15. Синдром Лея – тяжелейшее нейродегенеративное заболевание: -
Жоспар
Кіріспе. Тарихи анықтама.Митохондрияның қызметі мен құрылысы. Митохондриялық аурулардың жіктелуі. Митохондриялық аурулар патогенезі. Митохондриялық аурулар клиникасы. Митохондриялық аурулар диагностикасы. Митохондриялық ауруларды емдеу жолдары. Кейбір синдромдарға сипаттама. Қорытынды
Слайд 1
СӨЖ
Тақырыбы: «Митохондриялық
аурулар»
Слайд 2 Жоспар
Кіріспе. Тарихи анықтама.Митохондрияның қызметі мен құрылысы.
Митохондриялық аурулардың жіктелуі.
Митохондриялық аурулар
патогенезі.
Митохондриялық аурулар клиникасы.
Митохондриялық аурулар диагностикасы.
Митохондриялық ауруларды емдеу жолдары.
Кейбір синдромдарға сипаттама.
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер.
Митохондриялық аурулар клиникасы.
Митохондриялық аурулар диагностикасы.
Митохондриялық ауруларды емдеу жолдары.
Кейбір синдромдарға сипаттама.
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер.
Слайд 3 Кіріспе. Митохондрияның қызметі мен құрылысы. Тарихи анықтама.
Митохондриялық аурулар
– митохондридің қызметінің дефектісіне байланысты болатын,жасушадағы энергетикалық қызметтің бұзылуына әкелетін тұқым қуалайтын аурулардың тобы
Слайд 4Митохондрияның негізгі қызметтері:
АТФ түрінде жасушаларға энергия өндіру;
Май қышқылдарының β тотығуы;
Үш карбонқышқылының
циклі;
Жасуша ішілік сигнал беруге,апоптозға қатысу;
Аминқышқылдар,липидтер,стероидтар,нулеотидтер метаболизміне қатысу;
Жасуша ішілік сигнал беруге,апоптозға қатысу;
Аминқышқылдар,липидтер,стероидтар,нулеотидтер метаболизміне қатысу;
Слайд 9
Митохондриялық ДНҚ-да мутаци ядролық
ДНҚ-ға қарағанда 5 есе жиі болады
Митохондрий геномы гистондық ақуыздармен қорғалмаған;
Репарация митохондрийде ядроға қарағанда жетілмеген
Репарация митохондрийде ядроға қарағанда жетілмеген
Митохондрий өзіне жұтылған оттегінің 90% сіңіреді.
Митохондрий айналасында мембрананы бұзушы бос радикалдар түзіледі.
Митохондриялық аурулар патогенезі
Слайд 10Синдром Лебера: LHON (1871 г.)
наследуемая по материнской линии потеря зрения
происходит у людей 20-30 лет вследствие
атрофии зрительного нерва и
дегенерации ганглиозного слоя клеток ретины
атрофии зрительного нерва и
дегенерации ганглиозного слоя клеток ретины
Заболевание связано с передаваемой от матери мутацией митохондриальной ДНК в одном из ND генов (комплекс I).
В 70% случаев это G11778A (ND4), а в Японии в 90%
в 13% случаев G3460A (ND1);
в 14% случаев T14484C (ND6)
Мутация находится в гомоплазматическом состоянии
Примеры некоторых синдромов
Слайд 11ДНК-диагностика синдрома Лебера в семье N проведена нами впервые в 2006
году
здоровый сестра мать человек пробанда
G11778A замена
G11778
пробанд с синдромом Лебера
Слайд 12Лишь у 50% мужчин и 10% женщин носителей
патогенных мутаций комплекса I в действительности происходит потеря зрения
Загадки синдрома Лебера:
В 80-85% случаев поражаются мужчины (Х хромосома несет какой-то локус чувствительности ?)
??
В формировании заболевания участвуют какие-то дополнительные факторы ( ???)
??
??
Чаще всего мутации, ведущие к синдрому Лебера, встречаются в мтДНК гаплогруппы J; эту группу несут около 15% европейцев
Слайд 13Мутации генов транспортной РНК
Самая часто встречающаяся точечная мутация: А3243G в лейциновой
тРНК
Обнаружена у большинства больных с синдромом
MELAS
Обнаружена у большинства больных с синдромом
MELAS
Миопатия
энцефалопатия
лактат-ацидоз
инсультоподобные (stroke-like) эпизоды
Мутация встречается исключительно в гетероплазматическом состоянии
В одних семьях А3243G вызывает преимущественно кардиомиопатию, в других – диабет и глухоту, в третьих PEO, в четвертых - энцефалопатию
???
Слайд 14Впервые ДНК-диагностика синдрома MELAS была проведена нами в 2007 году
Мама: фенотипически
здоровая женщина очень маленького роста
1ый ребенок
1988-2000
Кардиопатия, ЗПР, ЗФР.
Умерла скоропостижно после травмы
I брак
II брак
2ой ребенок
1991-2007
Менингоэнцефалит
Умер от ишемического инфаркта обоих полушарий мозжечка
3ий ребенок родился в 1998 Прогрессирующая миопатия, миокардио-дистрофия
Митохондриопатия??
Обнаружена мутация MELAS у сына (80% мутантных молекул в крови) у мамы (40% )
Слайд 15Синдром Лея – тяжелейшее нейродегенеративное заболевание:
- симметричные некротические повреждения в субкортикальных
областях ЦНС – базальных ганглиях, таламусе, стволе мозга, спинном мозге;
- демиелинизация, сосудистая пролиферация и «глиозис»;
Заболевание начинается в раннем детстве, редко во взрослом состоянии;
- моторная и умственная регрессия, атаксия, дистония, аномальное дыхание
Смерть наступает обычно через два года после начала заболевания
