- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Методы исследования врожденных пороков развития презентация
Содержание
- 1. Методы исследования врожденных пороков развития
- 2. Классификация методов исследования Экспериментальный метод Клинические методы Морфологические методы Генетические методы
- 3. Особенности клинических методов Анамнез: наличие сходных пороков
- 4. Пример Изолированая расщелина губы и неба –
- 5. день
- 6. Психическое развитие Олигофрения – частый признак множественных пороков развития Синдром Дауна
- 7. Анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных
- 8. Синдром Дауна
- 9. Генетические методы Генеалогический Цитогенетический Популяционно-статистический Близнецовый
- 10. Генеалогический метод – анализ родословных В ряде
- 11. Кариотип женщины
- 12. Доминантный тип наследования
- 13. Рецессивный тип наследования
- 14. Типы наследования Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный Х-сцепленный доминантный
- 15. Аутосомно-доминантный тип наследования Хорея Хаттингтона Ахондроплазия Нейрофиброматоз Полидактилия Семейная ретинобластома
- 16. Поликистоз почек
- 17. Ахондроплазия
- 18. Нейрофиброматоз
- 19. Семейная ретинобластома
- 20. Аутосомно-рецессивный тип наследования Голубые глаза Серповидно-клеточная анемия Кистозный фиброз (муковисцидоз) БолезньТея-Сакса
- 21. Болезнь Тея-Сакса Болезнь проявляется в сильном нарушении
- 22. Серповидно-клеточная анемия
- 23. Х-сцепленный рецессивный тип наследования Гемофилия А/В
- 24. Синдром Хантера (Гунтера) – мукополисахаридоз II Дефект
- 25. Миодистрофия Дюшена-Беккера Мышечная дистрофия Дюшена-Беккера (псевдогипертрофическая миопатия)
- 26. Гемофилия А
- 27. Цитогенетический метод - определение полового хроматина или
- 28. Морфологический метод Используется для исследования различных видов материала: патологоанатомического, эмбриологического, операционного, биопсийного
- 29. Дородовая диагностика ВПР Ультразвуковое исследование плода Определение
- 30. Изменение наследственных структур (мутации) Генные мутации –
- 31. Критические периоды развития
- 32. Генные мутации Аутосомно-доминантный тип наследования: Ахондроплазия Синдром Марфана Нейрофиброматоз Хорея Хаттингтона и др.
- 33. Хорея Хаттингтона
- 34. Синдром Марфана
- 35. Ахондроплазия – локус 4р16
- 36. Ахондрогенез тип II –локус 5q31-34
- 37. Синдром Корнелии де Ланге – локус 3q26/17q23
- 38. Генные мутации Аутосомно-рецессивный тип наследования: Альбинизм Кистозный фиброз Фенилкетонурия Галактоземия
- 39. Альбинизм
- 40. Хромосомные мутации
- 41. Хромосомные мутации - синдром «кошачьего крика»
- 42. Хромосомные мутации – кариотип синдрома «кошачьего крика
- 43. Prader-Willi синдром (делеция 15q11,2q12) Клиника: ожирение,
- 44. Частота - 1 на 7602 Пренатальная гипоплазия
- 45. Синдром Дауна – трисомия 21
- 46. Геномная мутация – синдром Дауна (трисомия 21)
- 47. Синдром Эдвардса – трисомия 18
- 48. Анеуплоидия
- 49. Частота – 1 на 3000 Рудиментарные гонады
- 50. Частота – 1,13 на 1000 Евнухоидное телосложение
- 51. Синдром Якобса - ХУУ
- 52. Синдром Якобса - ХУУ
Классификация методов исследования Экспериментальный метод Клинические методы Морфологические методы Генетические методы
Слайд 1Методы исследования врожденных пороков развития
Кафедра патофизиологии СПбГМУ
им. акад. И.П.Павлова
Слайд 2Классификация методов исследования
Экспериментальный метод
Клинические методы
Морфологические методы
Генетические методы
Слайд 3Особенности клинических методов
Анамнез: наличие сходных пороков развития у родителей, сибсов или
других родственников пробанда, близкородственные браки.
Акушерский анамнез: наличие тератогенных факторов
Осмотр: разрез глазных щелей, расположение завитка волос на макушке, размер ресниц, гипо- или гипертилоризм, форма и положение фильтра, спинки носа, ноздрей, губ, ушных раковин, форма твердого неба, расстояние между сосками, положение пальцев кистей, количество сгибательных складок на них
Акушерский анамнез: наличие тератогенных факторов
Осмотр: разрез глазных щелей, расположение завитка волос на макушке, размер ресниц, гипо- или гипертилоризм, форма и положение фильтра, спинки носа, ноздрей, губ, ушных раковин, форма твердого неба, расстояние между сосками, положение пальцев кистей, количество сгибательных складок на них
Слайд 4Пример
Изолированая расщелина губы и неба – полигенно наследуемый порок с риском
повторения 3,5-4%
Сочетание расщелины с гипертелоризмом – фронтоназальная дисплазия с ничтожно низким риском повторения
Сочетание расщелины с гипотелоризмом – порок прозенцефалической группы с риском повторения 25%
Сочетание расщелины с гипертелоризмом – фронтоназальная дисплазия с ничтожно низким риском повторения
Сочетание расщелины с гипотелоризмом – порок прозенцефалической группы с риском повторения 25%
Слайд 7Анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и
сгибательных поверхностях пальцев
Анализируя признаки дермальной кожи, важно различать:
врожденные анатомические особенности и дефекты
сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп
собственно дерматоглифические признаки, т.е. рисунки дермальной кожи
Единственная сгибательная
складка V пальца
Слайд 10Генеалогический метод – анализ родословных
В ряде случаев помогает установить тип наследования
порока. Родословная должна охватывать не менее 3-х поколений
Кариотип мужчины
Слайд 14Типы наследования
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный (пороки только у женщин) и Х-сцепленный
рецессивный (пороки только у мужчин
Слайд 15Аутосомно-доминантный тип наследования
Хорея Хаттингтона
Ахондроплазия
Нейрофиброматоз
Полидактилия
Семейная
ретинобластома
Слайд 20Аутосомно-рецессивный тип наследования
Голубые глаза
Серповидно-клеточная анемия
Кистозный фиброз (муковисцидоз)
БолезньТея-Сакса
Слайд 21Болезнь Тея-Сакса
Болезнь проявляется в сильном нарушении моторных актов, восприятия и интеллектуальной
деятельности. Для неё характерно наличие темно-красного пятна на сетчатке.
Чаще всего проявляется в младенчестве. В таком случае, примерно с шести месяцев ребёнок становится менее активным, постепенно теряет зрение и слух. Заканчивается летальным исходом в возрасте 5 — 6 лет
Чаще всего проявляется в младенчестве. В таком случае, примерно с шести месяцев ребёнок становится менее активным, постепенно теряет зрение и слух. Заканчивается летальным исходом в возрасте 5 — 6 лет
Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы А — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.
Слайд 23Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Гемофилия А/В
Дальтонизм
Синдром Гунтера (Хантера)
Мышечная дистрофия Дюшена-Беккера
Слайд 24Синдром Хантера (Гунтера) – мукополисахаридоз II
Дефект L-идуроносульфатсульфа-
тазы, характеризующийся умеренно
выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, прогрессирующей умственной отсталостью
Слайд 25Миодистрофия Дюшена-Беккера
Мышечная дистрофия Дюшена-Беккера (псевдогипертрофическая миопатия) - одно из самых частых
нервно-мышечных заболеваний; связано с нарушенным синтезом белка, стабилизирующего мембрану мышечных клеток
Слайд 27Цитогенетический метод - определение полового хроматина или хромосомного набора ребенка (плода)
с врожденными пороками или его родителей
Популяционно-статистический метод – определение частоты пороков развития в определенной географической зоне
Близнецовый метод. Близнецы могут быть как конкордантны по пороку развития, так и дискордантны
Популяционно-статистический метод – определение частоты пороков развития в определенной географической зоне
Близнецовый метод. Близнецы могут быть как конкордантны по пороку развития, так и дискордантны
Слайд 28Морфологический метод
Используется для исследования различных видов материала: патологоанатомического, эмбриологического, операционного, биопсийного
Слайд 29Дородовая диагностика ВПР
Ультразвуковое исследование плода
Определение кариотипа плода
Амниоцентез с исследованием околоплодной
жидкости и культивированием содержащихся в них клеток
Биопсия ворсин хориона
Метод определения АФП (альфа-фетопротеинов) в амниотической жидкости и/или сыворотке крови беременной.
Биопсия ворсин хориона
Метод определения АФП (альфа-фетопротеинов) в амниотической жидкости и/или сыворотке крови беременной.
Слайд 30Изменение наследственных структур (мутации)
Генные мутации – изменение внутренней структуры отдельных генов.
Хромосомные
мутации – изменения структуры хромосом (транслокации, делеции, дупликации, инверсии)
Геномные мутации – изменения количества хромосом (трисомии, моносомии, анеуплоидии
Геномные мутации – изменения количества хромосом (трисомии, моносомии, анеуплоидии
Слайд 32Генные мутации
Аутосомно-доминантный тип наследования:
Ахондроплазия
Синдром Марфана
Нейрофиброматоз
Хорея Хаттингтона и др.
Слайд 38Генные мутации
Аутосомно-рецессивный тип наследования:
Альбинизм
Кистозный фиброз
Фенилкетонурия
Галактоземия
Слайд 41Хромосомные мутации -
синдром «кошачьего крика» (делеция 5р-)
Частота – 1
на 45000
Специфический плач
Умственная отсталость
Микроцефалия
Типичное строение лица (лунообразная форма, эпикант, гипертелоризм, косоглазие)
Гипотония мышц
Пороки сердца (50%)
Аномалии глаз (в т.ч. атрофия зрительного нерва)
Специфический плач
Умственная отсталость
Микроцефалия
Типичное строение лица (лунообразная форма, эпикант, гипертелоризм, косоглазие)
Гипотония мышц
Пороки сердца (50%)
Аномалии глаз (в т.ч. атрофия зрительного нерва)
Слайд 43Prader-Willi синдром (делеция 15q11,2q12)
Клиника: ожирение, гипотония, гипогонадизм
Частота: 1 на 10,000 –
1 на 25,000 новорожденных
Слайд 44Частота - 1 на 7602
Пренатальная гипоплазия
Тригоноцефалия, микроцефалия
Гипотелоризм
Аномалии скальпа
Расщелина верхней губы и
неба
Полидактилия, флексорное положение кистей
Двусторонняя микрофтальмия, колобома
ВПР головного мозга (85%)
Полидактилия, флексорное положение кистей
Двусторонняя микрофтальмия, колобома
ВПР головного мозга (85%)
Синдром Патау (трисомия 13)
Слайд 46Геномная мутация – синдром Дауна (трисомия 21)
Частота – 1,25х10-3
Уплощение профиля лица
Брахицефалия
Монголоидный
разрез глаз, эпикант
«Складчатый» язык
Деформации грудины
Частые кожные синдактилии
Поперечная линия на ладони
Клинодактилия мизинца
Пороки сердца (60%)
Пороки ЖКТ (15%)
Глаза: пятна Брушфильда, катаракта
Глубокая умственная отсталость
«Складчатый» язык
Деформации грудины
Частые кожные синдактилии
Поперечная линия на ладони
Клинодактилия мизинца
Пороки сердца (60%)
Пороки ЖКТ (15%)
Глаза: пятна Брушфильда, катаракта
Глубокая умственная отсталость
Слайд 49Частота – 1 на 3000
Рудиментарные гонады
Короткая складчатая шея
Пороки сердца (25%)
Аномалии почек
Низкий
рост
Недоразвитие вторичных половых признаков
Интеллект близок к норме, недоразвитие эмоционально-волевых проявлений
Недоразвитие вторичных половых признаков
Интеллект близок к норме, недоразвитие эмоционально-волевых проявлений
Синдром Шерешевского-Тернера
(кариотип 45, Х0, возможен мозаицизм)
Слайд 50Частота – 1,13 на 1000
Евнухоидное телосложение
Гинекомастия
Микроорхидизм
Оволосение по женскому типу
Олигофрения в степени
легкой дебильности – не всегда
При кариотипах 48 XXXY, 49 ХХХХY увеличивает степень умственной отсталости и пороков развития
При кариотипах 48 XXXY, 49 ХХХХY увеличивает степень умственной отсталости и пороков развития
Синдром Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY)
