- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Клиническая генетика презентация
Содержание
- 1. Клиническая генетика
- 2. Джо Хин Тио
- 3. В 1960-е годы появился метод дифференцированного
- 4. Нарушения структуры ДНК
- 6. James Heilman, MD Kyle Pacek
- 7. Механизмы возникновения наследственных заболеваний в настоящее
- 8. Генные заболевания
- 10. Если мутация затрагивает доминантный ген, и он
- 11. Фибриллин 15-я хромосома Синдром Марфана является довольно
- 12. Признаки синдрома Марфана: – высокий рост;
- 13. Авраам Линкольн Ганс Христиан
- 14. Полидактилия — развитие дополнительных пальцев.
- 15. Аутосомно-рецессивные заболевания
- 16. Альбинизм — врождённое отсутствие пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаза. Kauczuk
- 17. Тяжёлым наследственным заболеванием аутосомно-рецессивного типа является фенилкетонурия.
- 18. При рождении ребёнка в роддомах на
- 20. Если причиной заболевания стала мутация гена, расположенного
- 21. Х-сцепленное рецессивное наследование Половые
- 22. При гемофилии наблюдается нарушение свёртывания крови.
- 23. Королева Виктория 1819–1901
- 24. Дальтонизм, или цветовая слепота — особенность
- 26. Репродукция картины П. Гогена, выполненная художником с нормальным цветоощущением Та же картина, воспроизведённая художником-дальтоником
- 27. По Х-сцепленному доминантному типу наследуется Синдром Ретта
- 28. Отцовский или голандрический тип наследования — обусловлен присутствием мутаций в генах Y-хромосомы.
- 30. Y-сцепленные заболевания, как правило, являются результатом мутаций,
- 31. Ихтиоз
- 32. Хромосомные мутации — изменение размеров или нарушение структуры хромосом.
- 33. Синдром Лежёна, или синдром кошачьего крика Синдром
- 34. Синдром Лангера-Гидиона 8-я хромосома Основные
- 35. Синдром Лангера-Гидиона Микроаномалии характерные для
- 36. Отличительная черта геномных мутаций — изменение числа
- 37. Синдром Патау
- 38. Синдром Патау Характерные признаки синдрома Патау:
- 39. Синдром Дауна
- 40. Синдром Дауна Основные диагностические признаки синдрома Дауна:
- 41. Vanellus Foto Умственная отсталость обычно средней степени
- 42. Синдром Шерешевского-Тернера
- 43. Синдром Шерешевского-Тернера Основные клинические признаки заболевания:
- 44. Синдром Клайнфельтера
Джо Хин Тио 1919–2001 гг. В 1956 году определили хромосомный набор или кариотип человека. Ими установлено, что ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом.
Слайд 1
Клиническая генетика — одно из современных направлений медицины, которое занимается изучением
наследственных заболеваний человека.
Слайд 2
Джо Хин Тио
1919–2001 гг.
В 1956 году определили хромосомный набор
или кариотип человека. Ими установлено, что ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом.
Альберт Леван 1905–1998 гг.
Слайд 3В 1960-е годы появился
метод дифференцированного окрашивания хромосом, который позволил составить
генетическую карту человека.
Слайд 7Механизмы возникновения наследственных заболеваний
в настоящее время не достаточно изучены, поэтому
не существует и их общепринятой классификации.
Слайд 10Если мутация затрагивает доминантный ген, и он подавляет проявление аллельного рецессивного
гена, говорят об аутосомно-доминантном наследовании.
Синдром Марфана
Слайд 11Фибриллин
15-я хромосома
Синдром Марфана является довольно редким заболеванием, которое встречается примерно у
1 из 5000 человек.
Слайд 12Признаки синдрома Марфана:
– высокий рост;
– астеническое телосложение;
– длинные и тонкие
пальцы рук и ног;
– непропорционально длинное по сравнению с размерами туловище;
– удлинённый череп;
– глубоко посаженные глаза;
– маленькая челюсть;
– неправильный рост зубов;
– повышено содержание адреналина в крови.
– непропорционально длинное по сравнению с размерами туловище;
– удлинённый череп;
– глубоко посаженные глаза;
– маленькая челюсть;
– неправильный рост зубов;
– повышено содержание адреналина в крови.
Слайд 18При рождении ребёнка
в роддомах на 3–4 сутки берут анализ крови
для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ.
Слайд 20Если причиной заболевания стала мутация гена, расположенного в половой хромосоме (X
или Y), то такое заболевание классифицируют как сцепленное с полом.
Заболевания сцепленные с полом
Слайд 21
Х-сцепленное рецессивное наследование
Половые хромосомы
с мутантным геном больного сына (1) и
дочери-носительницы заболевания (2)
(1)
(2)
Слайд 24
Дальтонизм, или цветовая слепота — особенность зрения, проявляющаяся в неспособности различать
цвета или цветовые оттенки.
Слайд 26Репродукция картины П. Гогена, выполненная художником
с нормальным цветоощущением
Та же картина,
воспроизведённая художником-дальтоником
Слайд 27По Х-сцепленному доминантному типу наследуется Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание,
встречающееся почти исключительно у девочек
с частотой 1:10000 — 1:15000.
с частотой 1:10000 — 1:15000.
Слайд 28
Отцовский или голандрический тип наследования — обусловлен присутствием мутаций в генах
Y-хромосомы.
Слайд 30Y-сцепленные заболевания, как правило, являются результатом мутаций, возникших de novo, то
есть, непосредственно у самого организма.
Слайд 33Синдром Лежёна, или синдром кошачьего крика
Синдром Лежёна сопровождается:
– затруднённым сосанием
и глотанием;
– существенной задержкой развития речевых и двигательных функций;
– проблемами с поведением;
– нетипичными чертами лица.
Слайд 34Синдром Лангера-Гидиона
8-я хромосома
Основные клинические признаки заболевания:
– тонкие и редкие
волосы;
– бульбообразный нос;
– конические эпифизы фаланг пальцев;
– множественные хрящевые экзостозы.
– бульбообразный нос;
– конические эпифизы фаланг пальцев;
– множественные хрящевые экзостозы.
Слайд 35Синдром Лангера-Гидиона
Микроаномалии характерные
для Синдрома Лангера-Гидиона:
– широкие редкие брови;
–
глубоко посаженые глаза;
– нарушение прорезывания и расположения зубов;
– большие и низко расположенные ушные раковины;
– избыточная кожа у новорождённых;
– умственная отсталость различной степени;
– задержка речевого развития.
– нарушение прорезывания и расположения зубов;
– большие и низко расположенные ушные раковины;
– избыточная кожа у новорождённых;
– умственная отсталость различной степени;
– задержка речевого развития.
Слайд 36Отличительная черта геномных мутаций — изменение числа хромосом в кариотипе.
Синдром
Дауна
Vanellus Foto
Синдром Клайнфельтера
Слайд 38Синдром Патау
Характерные признаки синдрома Патау:
– микроцефалия;
– расщелина верхней губы и
нёба;
– низко посаженные деформированные ушные раковины;
– полидактилия;
– флексорное положение пальцев рук;
– выпуклые ногти;
– поперечная ладонная складка;
– стопа-качалка.
– низко посаженные деформированные ушные раковины;
– полидактилия;
– флексорное положение пальцев рук;
– выпуклые ногти;
– поперечная ладонная складка;
– стопа-качалка.
Слайд 40Синдром Дауна
Основные диагностические признаки синдрома Дауна:
– типичное плоское лицо;
– монголоидный
разрез глаз;
– открытый рот;
– аномалии зубов;
– короткий нос и плоская переносица;
– избыток кожи на шее;
– короткие конечности;
– поперечная четырёхпальцевая ладонная складка (обезьянья борозда).
– открытый рот;
– аномалии зубов;
– короткий нос и плоская переносица;
– избыток кожи на шее;
– короткие конечности;
– поперечная четырёхпальцевая ладонная складка (обезьянья борозда).
Слайд 41Vanellus Foto
Умственная отсталость обычно средней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна
часто ласковые и привязчивые, послушные и внимательные.
Слайд 43Синдром Шерешевского-Тернера
Основные клинические признаки заболевания:
– крыловидные кожные складки на шее;
–
короткая шея с низкой линией роста волос;
– отёки кистей и стоп новорождённых;
– бочкообразная грудная клетка;
– половой инфантилизм;
– бесплодие;
– гиперпигментация кожи;
– снижение зрения и слуха;
– врождённые пороки сердца и почек.
– отёки кистей и стоп новорождённых;
– бочкообразная грудная клетка;
– половой инфантилизм;
– бесплодие;
– гиперпигментация кожи;
– снижение зрения и слуха;
– врождённые пороки сердца и почек.
