Слайд 1ИДЕНТИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ
Слайд 2ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Образование Филадельфийской хромосомы
при хроническом миелоидном лейкозе
Слайд 3ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Детекция Филадельфийской хромосомы
с помощью цитогенетического анализа
Слайд 4FISH АНАЛИЗ
Детекция Филадельфийской хромосомы
с помощью FISH анализа
Слайд 5ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 6ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИЦИРОВАННЫХ ФРАГМЕНТОВ
Схема
Стандартный ДНК гель-электрофорез
Слайд 7ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 8ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН АМПЛИФИЦИРОВАННЫХ ФРАГМЕНТОВ
Схема
Кластерный анализ
Стандартный ПААГЭ
Капиллярный
гель-электрофорез
Слайд 9ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 11ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 12ИНВАЗИВНОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ
Аллель-специфическое расщепление в Invader®-реакции
с помощью FLAP-эндонуклеазы
Слайд 13ИНВАЗИВНОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ
Усиление сигнала в Invader®-реакции
Слайд 14ИНВАЗИВНОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ
Более подробно – в работе Michael Olivier
Слайд 15ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 16СЛУЧАЙНАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК
Слайд 17ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 19ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 20АНАЛИЗ КОНФОРМАЦИИ ОДНОЦЕПОЧЕЧНЫХ ФРАГМЕНТОВ
Схема
Детекция результата
Слайд 21ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 23ГЕТЕРОДУПЛЕКСНЫЙ АНАЛИЗ
Более подробно – в работе Eladia Velasco и соавт.
Слайд 24ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 25СИКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
Детекция гетерозигот с помощью сиквенирования
Слайд 26ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: ОБЩИЙ ОБЗОР
Слайд 27ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ
Базовая схема микроэррея при анализе экспрессии генов
Слайд 28ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ
GeneChip® компании Affymetrix
Слайд 29ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ
GeneChip® компании Affymetrix
Слайд 30ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ
Слайд 31ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ
Genome-Wide Human SNP Array 6.0 компании Affymetrix
Слайд 32Коммерчески доступные платформы генотипирования
на микрочипах высокой плотности
ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ