- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомные основы наследственных болезней презентация
Содержание
- 1. Хромосомные основы наследственных болезней
- 3. ДНК «катушка» из 8 молекул гистонов Гистон Н1 Гистон Н1
- 4. Упаковка ДНК
- 5. Электронная микрофото-графия хромосом человека
- 6. Хромосомы человека при световой микроскопии
- 7. Морфология хромосом в зависимости от позиции центромеры
- 8. Нормальный мужской кариотип
- 9. Идеограмма хромосом человека (G-окраска)
- 10. Идеограмма хромосомы Х
- 11. Половые хромосомы
- 12. Молекулярная цитогенетика комбинирует цитогенетические методы с молекулярно-генетической технологией.
- 13. FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) на интерфазных ядрах с центромерной ДНК-пробой на хромосому X
- 14. FISH: теломерные ДНК-пробы
- 15. M-FISH
- 16. Пространственное расположение хромосом в ядре интерфазной клетки
- 17. CGH (сравнительная геномная гибридизация)
- 18. метод серийнойсравнительной геномной гибридизации (array CGH) Sanlaville et al. Arch. Pediatr. 2005
- 19. Клонирование 1997 Первое клонированное животное. Доктор Ian Wilmut с овечкой Долли.
- 22. Клеточный цикл
- 23. МИТОЗ
- 24. Микротубулы и митотическое веретено
- 26. МЕЙОЗ
- 27. Исследования показывают, что ЧЕЛОВЕК имеет всего в
- 28. Различия мужского и женского гаметогенеза
- 29. Хромосомные мутации
- 30. Хромосомные аномалии Количественные Структурные Анеуплоидии – потеря
- 31. Нормальная сегрегация хромосом в гаметогенезе
- 32. Возникновение численных хромосомных аномалий.
- 33. Полиплоидия
- 35. Реципрокные и Робертсоновские транслокации
- 36. Механизм возникновения транслокационной формы синдрома Дауна
- 37. Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна (FISH)
- 38. Реципрокные транслокации и образование квадривалентов в мейозе
- 39. Варианты образования гамет у носителей реципрокных транслокаций
- 40. FISH: микроделеция хромосомы 15 у ребенка с синдромом Прадера-Вилли. Использована локус-специфическая ДНК-проба.
- 41. Инсерция материала хромосомы 13 в длинное плечо
- 42. Механизмы возникновения инверсий перицентрическая парацентрическая
- 43. Механизмы возникновения хромосомных аномалий вследствие инверсий хромосом
- 44. Изохромосомы и кольцевые хромосомы
- 45. Механизм возникновения соматического мозаицизма
- 46. Символы, используемые при описании кариотипа p –
- 47. Резюме Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом:
- 48. Резюме Молекулярно-цитогенетические методы, включая флюоресцентную гибридизацию in
- 49. Резюме Хромосомные аномалии делятся на структурные и
- 50. Спасибо за внимание!
ДНК «катушка» из 8 молекул гистонов Гистон Н1 Гистон Н1
Слайд 12
Молекулярная цитогенетика комбинирует
цитогенетические методы с
молекулярно-генетической технологией.
Слайд 13FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) на интерфазных ядрах с центромерной ДНК-пробой
на хромосому X
Слайд 18метод серийнойсравнительной геномной гибридизации (array CGH)
Sanlaville et al. Arch. Pediatr. 2005
Слайд 27Исследования показывают, что ЧЕЛОВЕК имеет всего в два раза больше генов,
чем ФРУКТОВАЯ МУШКА. Конечно, этим данным не стоит доверять, ведь они получены ученым, у которого генов всего-то в два раза больше, чем у фруктовой мушки.
Слайд 30Хромосомные аномалии
Количественные
Структурные
Анеуплоидии – потеря или приобретение одной или более хромосом
Полиплоидии –
добавление одного или более гаплоидного набора хромосом
Моносомии, трисомии, тетрасомии
Триплоидии, тетраплоидии
Слайд 40FISH: микроделеция хромосомы 15 у ребенка с синдромом Прадера-Вилли. Использована локус-специфическая
ДНК-проба.
Слайд 41Инсерция материала хромосомы 13 в длинное плечо хромосомы 5
Пэйнтинговая ДНК проба
на хромосому 5
Пэйнтинговая ДНК проба на хромосому 13
Слайд 46Символы, используемые при описании кариотипа
p – короткое плечо
q - длинное плечо
сen
- центромера
dup – дупликация (удвоение)
del - делеция
fra - ломкость
i – изохромосома
inv - инверсия
dup – дупликация (удвоение)
del - делеция
fra - ломкость
i – изохромосома
inv - инверсия
ish – in situ hybridization
r – кольцевая хромосома
t - транслокация
ter – конец плеча хромосомы
/ - мозаицизм
+ или - - приобретение или потеря материала хромосомы
46,ХХ 46,XY 47,XY+21 46,XX,del(5p) 46,XY,t(2:4)(p23;q25)
Слайд 47Резюме
Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом: 22 пар аутосом и одну
пару половых хромосом (46,XX у женщин и 46,XY у мужчин).
В каждой хромосоме различают короткое (p) и длинное (q) плечо, соединенные в области центромеры. Теломеры – это концевые участки хромосом. Субтеломерные участки хромосом наиболее богаты генами в отличие от участков вблизи центромер.
В каждой хромосоме различают короткое (p) и длинное (q) плечо, соединенные в области центромеры. Теломеры – это концевые участки хромосом. Субтеломерные участки хромосом наиболее богаты генами в отличие от участков вблизи центромер.
Слайд 48Резюме
Молекулярно-цитогенетические методы, включая флюоресцентную гибридизацию in situ (FISH) позволяют идентифицировать тонкие
хромосомные аномалии.
В процессе митоза сестринские хроматиды разделяются и переносятся по одной в каждую дочернюю клетку, при этом сохраняется диплоидный набор хромосом. При мейозе I пары гомологичных хромосом обмениваются гомологичными участками (кроссинговер) и независимо переносятся в дочерние гаметы, в результате число хромосом в клетке становится гаплоидным. Мейоз II протекает как митоз.
В процессе митоза сестринские хроматиды разделяются и переносятся по одной в каждую дочернюю клетку, при этом сохраняется диплоидный набор хромосом. При мейозе I пары гомологичных хромосом обмениваются гомологичными участками (кроссинговер) и независимо переносятся в дочерние гаметы, в результате число хромосом в клетке становится гаплоидным. Мейоз II протекает как митоз.
Слайд 49Резюме
Хромосомные аномалии делятся на структурные и численные.
Численные аномалии включают анеуплоидии
(трисомии, моносомии) и полиплоидии. Анеуплоидии возникают в результате нерасхождения хромосом в мейозе I и II, а полиплоидии - при оплодотворении яйцеклетки более чем одним сперматозоидом.
Структурные аномалии включают транслокации, инверсии, инсерции, делеции, изохромосомы и кольцевые хромосомы. Они могут быть сбалансированными и несбалансированными. Носители сбалансированных аномалий имеют риск рождения детей с несбалансированным кариотипом, имеющих умственную отсталость и пороки развития.
Структурные аномалии включают транслокации, инверсии, инсерции, делеции, изохромосомы и кольцевые хромосомы. Они могут быть сбалансированными и несбалансированными. Носители сбалансированных аномалий имеют риск рождения детей с несбалансированным кариотипом, имеющих умственную отсталость и пороки развития.
