- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомные болезни. Синдром кошачьего крика презентация
Содержание
- 1. Хромосомные болезни. Синдром кошачьего крика
- 2. Синдром кошачьего крика Впервые синдром был
- 3. Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика Синдром
- 4. Диагностика синдрома Лежена · сбор анамнеза; ·
- 5. Клиническое описание синдрома Лежена Характерный плач
- 6. Пренатальная диагностика: 1 этап: проведение общего обследования
Синдром кошачьего крика
Впервые синдром был описан в 1963 г. Ж. Леженом. Распространенность синдрома составляет от 0,00002 до 0,00004.
Слайд 1Хромосомные болезни: Синдром кошачьего крика (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика)
Слайд 2Синдром кошачьего крика
Впервые синдром был описан в 1963 г. Ж. Леженом.
Распространенность синдрома составляет от 0,00002 до 0,00004.
Слайд 3Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика
Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча
5 хромосомы.
Полное отсутствие короткого плеча
Укорочение короткого плеча
Мозаичная форма
Формирование кольцевой хромосомы
Полное отсутствие короткого плеча
Укорочение короткого плеча
Мозаичная форма
Формирование кольцевой хромосомы
Слайд 4Диагностика синдрома Лежена
· сбор анамнеза;
· кариотипирование родителей;
· ультразвуковое исследование;
· анализ крови
на плазменные маркеры;
· инвазивные исследования;
· диагностика на послеродовом этапе.
· инвазивные исследования;
· диагностика на послеродовом этапе.
Слайд 5Клиническое описание синдрома Лежена
Характерный плач ребенка
Изменение формы головы
Лунообразное
лицо
Короткая шея
Характерная форма глаз
Характерная форма ушных раковин
Микрогения
Дефекты развития пальцев
Косолапость
Отставание в умственном развитии
Эмоциональная лабильность
Короткая шея
Характерная форма глаз
Характерная форма ушных раковин
Микрогения
Дефекты развития пальцев
Косолапость
Отставание в умственном развитии
Эмоциональная лабильность
Слайд 6Пренатальная диагностика:
1 этап: проведение общего обследования пациенток с целью выявления тех
женщин, у которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями.
2 этап: проводится с целью подтверждения конкретного диагноза.
2 этап: проводится с целью подтверждения конкретного диагноза.
Профилактика синдрома Лежена
