Составитель: Петрова О.И., преподаватель КМК.
«Лечебное дело», «Акушерское дело», «Сестринское дело», «Фармация»
Информационный модуль
Хромосомные болезни
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомные болезни презентация
Содержание
- 1. Хромосомные болезни
- 2. СОДЕРЖАНИЕ 1. Введение 2. Требования ГОС 3.
- 3. ВВЕДЕНИЕ Информационный модуль
- 4. ТРЕБОВАНИЯ ГОС
- 5. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ Учебная
- 6. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- 7. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- 8. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Хромосомные болезни –
- 9. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Хромосомные аномалии характеризуются
- 10. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ До 12 недели
- 11. АНОМАЛИИ АУТОСОМ Синдром Дауна
- 12. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ «Синдром Дауна»-самая распространенная из всех
- 13. ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ СИНДРОМА И УСТАНОВЛЕНИЯ ЭТИОЛОГИИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- 14. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Синдром возникает из-за
- 15. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ 95% всех людей
- 16. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Плоское лицо, монголоидный
- 17. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Короткие конечности, повышенная
- 18. ПРОБЛЕМЫ ЗДОРОВЬЯ Чаще всего мужчины с данным
- 19. БЕСПЛОДИЕ Ученых всего мира на
- 20. СВЯЗЬ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА С
- 21. ЛЕЧЕНИЕ Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение
- 22. Синдром Патау АНОМАЛИИ АУТОСОМ
- 23. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Описан в
- 24. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Микроцефалия, расщепление
- 25. АНОМАЛИИ АУТОСОМ Синдром Эдвардса
- 26. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Описан в 1960 г. американским
- 27. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Очень разнообразны клинические проявления при
- 28. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ В 5% случаев наблюдаются
- 29. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Синдром Шерешевского-Тернера
- 30. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Описан в 1925 г.
- 31. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ В период новорожденности
- 32. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Больные бесплодны.
- 33. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Синдром трисомии Х
- 34. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Синдром трисомии Х описан
- 35. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Физическое и психическое развитие у
- 36. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ТЕТРАСОМИИ Х При этом усиливаются
- 37. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Синдром Клайнфельтера
- 38. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Описан в 1942 г.
- 39. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Основные клинические
- 40. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ТЕТРА- И ПЕНТАСОМИЙ
- 41. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Синдром дисомии по У-хромосоме
- 42. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Описан в 1961 г.
- 43. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ У большинства
- 44. СИНДРОМЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
- 45. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Хромосомные мутации очень многочисленны:
- 46. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Для данного
- 47. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ Наиболее постоянный признак
- 48. ВОПРОСЫ ДЛЯ ЗАКРЕПЛЕНИЯ МАТЕРИАЛА
- 49. НАЗОВИТЕ ТРИ ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- 50. НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ДАУНА Этиология
- 51. НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ПАТАУ Этиология
- 52. НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ЭДВАРДСА Этиология
- 53. НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
- 54. НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
- 55. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Аменорея – отсутствие
- 56. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Генные болезни –
- 57. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Гипоплазия – порок
- 58. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Дисомия по У-хромосоме
- 59. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Кариотипирование – цитогенетический
- 60. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Микрофтальмия – малые
- 61. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Мультифакториальные болезни –
- 62. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ Транслокация –
- 63. ЛИТЕРАТУРА 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика
- 64. Конец работы. Вы действительно хотите закончить работу
СОДЕРЖАНИЕ 1. Введение 2. Требования ГОС 3. Цели занятия 4. Учебная информация 1) классификация наследственных болезней 2) общая характеристика хромосомных болезней 3) аномалии аутосом 4) аномалии половых хромосом 5) синдромы
Слайд 1 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
© Казанский медицинский колледж,
2011 г.
Составитель: Петрова О.И., преподаватель КМК.
Составитель: Петрова О.И., преподаватель КМК.
Слайд 2СОДЕРЖАНИЕ
1. Введение
2. Требования ГОС
3. Цели занятия
4. Учебная информация
1) классификация наследственных болезней
2) общая характеристика хромосомных болезней
3) аномалии аутосом
4) аномалии половых хромосом
5) синдромы хромосомных мутаций
5. Вопросы для закрепления материала
6. Термины и определения
7. Литература
Слайд 3ВВЕДЕНИЕ
Информационный модуль составлен в соответствии с
требованиями Государственного образовательного
стандарта по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальностей «Лечебное дело», «Акушерское дело», «Сестринское дело», «Фармация»
ЭДМ предназначен для использования на теоретическом
учебном занятии и самостоятельной работы студентов
СМОУ РТ и РФ
Рекомендации по работе с ЭДМ
1. Изучить информационный материал учебного занятия
2. Выучить термины и определения
стандарта по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальностей «Лечебное дело», «Акушерское дело», «Сестринское дело», «Фармация»
ЭДМ предназначен для использования на теоретическом
учебном занятии и самостоятельной работы студентов
СМОУ РТ и РФ
Рекомендации по работе с ЭДМ
1. Изучить информационный материал учебного занятия
2. Выучить термины и определения
Слайд 4ТРЕБОВАНИЯ ГОС
Студент должен
Знать:
основные группы наследственных заболеваний, причины
и механизмы возникновения
Уметь:
проводить предварительную диагностику наследственных болезней
Уметь:
проводить предварительную диагностику наследственных болезней
Слайд 5 ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ
Учебная
Изучение этиологии, патогенеза, клиники, диагностики хромосомных болезней
Развивающая
Развитие
у студентов интереса к изучаемой дисциплине.
Воспитательная
Воспитание у студентов умения логически мыслить, анализировать, грамотно формулировать и излагать полученные знания.
Воспитательная
Воспитание у студентов умения логически мыслить, анализировать, грамотно формулировать и излагать полученные знания.
Слайд 6 КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Наследственные болезни подразделяются в основном на
три категории:
Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями и наследуемые по законам Менделя.
Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, возникающие в результате генетической предрасположенности и наличия определенных факторов внешней среды.
Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями и наследуемые по законам Менделя.
Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, возникающие в результате генетической предрасположенности и наличия определенных факторов внешней среды.
Слайд 7 КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Выделяют также еще две группы заболеваний
а)
генетические болезни, возникающие в результате мутаций в соматических клетках. Это некоторые опухоли, пороки развития, аутоиммунные заболевания;
б) болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.
б) болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.
Слайд 8ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Хромосомные болезни – это обширная группа врожденных наследственных
заболеваний, характеризующихся множественными пороками развития.
Этиология хромосомных заболеваний – численные или структурные аномалии хромосом.
Все хромосомные болезни подразделяются на три группы:
1) полные формы с изменением числа хромосом;
2) полные формы с изменением структуры хромосом;
3) мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями.
Этиология хромосомных заболеваний – численные или структурные аномалии хромосом.
Все хромосомные болезни подразделяются на три группы:
1) полные формы с изменением числа хромосом;
2) полные формы с изменением структуры хромосом;
3) мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями.
Слайд 9ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Хромосомные аномалии характеризуются полиморфизмом клинических проявлений: они могут
быть причиной врожденных пороков развития, повторных самопроизвольных абортов, случаев мертворождения, неонатальной смертности или бесплодия.
Главными эффектами хромосомных аномалий являются летальность и врожденные пороки развития. Летальный эффект хромосомных аномалий является главным фактором внутриутробной гибели. У 2-4 недельных абортусов хромосомные аномалии обнаруживаются в 60-70% случаев.
Главными эффектами хромосомных аномалий являются летальность и врожденные пороки развития. Летальный эффект хромосомных аномалий является главным фактором внутриутробной гибели. У 2-4 недельных абортусов хромосомные аномалии обнаруживаются в 60-70% случаев.
Слайд 10ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
До 12 недели беременности хромосомные аномалии встречаются у
50% абортусов, во втором триместре - 25-30 %, после 20 недели – 7%.
Частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 5:1000 – 7:1000 (0,5-0,7%); среди мертворожденных и детей, умерших в возрасте до одного года - 22:1000 (2,2%).
Основным методом диагностики хромосомных заболеваний является цитогенетическое исследование – кариотипирование.
Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом подразделяются на две группы:
1) аномалии аутосом; 2) аномалии половых хромосом.
Частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 5:1000 – 7:1000 (0,5-0,7%); среди мертворожденных и детей, умерших в возрасте до одного года - 22:1000 (2,2%).
Основным методом диагностики хромосомных заболеваний является цитогенетическое исследование – кариотипирование.
Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом подразделяются на две группы:
1) аномалии аутосом; 2) аномалии половых хромосом.
Слайд 12РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
«Синдром Дауна»-самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма
хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью.
Встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола.
Встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола.
Слайд 13ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ СИНДРОМА И УСТАНОВЛЕНИЯ ЭТИОЛОГИИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Синдром Дауна (Down's
Syndrome) впервые был описан в 1866 году английский врачом Джоном Лэнгдоном Дауном (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Слайд 14ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании
гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.
Этиология заболевания - трисомия по 21 паре хромосом.
Кариотип больных 47 (21+).
Этиология заболевания - трисомия по 21 паре хромосом.
Кариотип больных 47 (21+).
Слайд 15ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую
трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47.
Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%. Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%.
Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%. Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%.
Слайд 16КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткий
нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера, плоский затылок, деформированные низко посаженные уши, аркообразное небо, зубные аномалии, бороздчатый язык, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных
Слайд 17КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Короткие конечности, повышенная подвижность суставов, деформация
грудной клетки (килевидная или воронкообразная), мышечная слабость, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка, умственная отсталость.
Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей.
Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия.
Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей.
Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия.
Слайд 18ПРОБЛЕМЫ ЗДОРОВЬЯ
Чаще всего мужчины с данным синдромом не могут иметь детей.
К оплодотворению способны лишь единицы.
Слайд 19БЕСПЛОДИЕ
Ученых всего мира на протяжении достаточно длительного времени мучил
вопрос относительно бесплодия мужчин с синдромом Дауна. Они пришли к выводу, что всему виной структура сперматозоидов, а также их малая подвижность. Что же касается женщин с этим заболеванием, то их большая часть как раз таки может испытать на себе радость материнства.
Слайд 20СВЯЗЬ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА С ВОЗРАСТОМ МАТЕРИ
Дети
с синдромом Дауна (трисомная форма) чаще рождаются у матерей старше 35 лет. Около 80% всех случаев синдрома Дауна обусловлено аномальными яйцеклетками и лишь 20% аномальными сперматозоидами.
Транслокационные формы чаще встречаются у молодых родителей.
Мозаичные формы встречаются с одинаковой частотой во всех возрастных группах.
Транслокационные формы чаще встречаются у молодых родителей.
Мозаичные формы встречаются с одинаковой частотой во всех возрастных группах.
Слайд 21ЛЕЧЕНИЕ
Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение группы специалистов, хирургическое вмешательство с
целью исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы помочь больным людям наиболее полно развить свои способности.
Слайд 23ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Описан в 1961 г. американским генетиком К.
Патау.
Частота синдрома составляет от
1: 6000 до 1 : 7500 новорожденных, но большинство плодов погибает еще внутриутробно.
Этиология - простая полная трисомия 13, как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родителей встречается в 80-85% случаев, 15-20% - транслокационная форма. Кариотип больных 47 (13+)
Частота синдрома составляет от
1: 6000 до 1 : 7500 новорожденных, но большинство плодов погибает еще внутриутробно.
Этиология - простая полная трисомия 13, как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родителей встречается в 80-85% случаев, 15-20% - транслокационная форма. Кариотип больных 47 (13+)
Слайд 24КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая
глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов.
Характерны пороки развития органов зрения – анофтальмия, микрофтальмия, дисплазия сетчатки, помутнение хрусталика и др.
Центральная нервная система поражается в 100% случаев.
95% умирают до 1 года.
Характерны пороки развития органов зрения – анофтальмия, микрофтальмия, дисплазия сетчатки, помутнение хрусталика и др.
Центральная нервная система поражается в 100% случаев.
95% умирают до 1 года.
Слайд 26ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Описан в 1960 г. американским педиатром Д. Эдвардсом.
Частота синдрома среди
новорожденных составляет от 1: 6500 до 1:7000. Девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики.
Этиология – трисомия 18 является следствием нерасхождения 18 пары хромосом. Транслокационные формы очень редки.
Кариотип больных 47(18+).
Этиология – трисомия 18 является следствием нерасхождения 18 пары хромосом. Транслокационные формы очень редки.
Кариотип больных 47(18+).
Слайд 27КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Очень разнообразны клинические проявления при этой патологии: череп необычной формы
– узкий лоб и широкий выступающий затылок, микрогения (недоразвитие нижней челюсти), узкие и короткие глазные щели, низкорасположенные маленькие ушные раковины, слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
В 80% случаев отмечается «стопа-качалка»
В 80% случаев отмечается «стопа-качалка»
Слайд 28КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
В 5% случаев наблюдаются спинномозговые грыжи. В 90% случаев
встречаются пороки сердца и крупных сосудов. Пороки развития мочевой системы встречаются у половины больных: удвоение мочеточников, поликистоз почек, крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия яичников.
Продолжительность жизни снижена. 60% больных умирают до 3 месяцев. До 1 года доживают не более 10% больных.
Продолжительность жизни снижена. 60% больных умирают до 3 месяцев. До 1 года доживают не более 10% больных.
Слайд 30ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Описан в 1925 г. русским ученым профессором Н. Шерешевским, а
в 1938 г. более подробно описан Ц. Тернером. Этиология была установлена в 1959 г. Ч. Фордом.
Частота синдрома среди новорожденных девочек составляет от 1: 2000 до 1:5000.
Этиология – моносомия Х встречается в 45% случаев, но может быть делеция Х-хромосомы или различные варианты мозаицизма (30-40%)
Кариотип больных 45(Х0).
Частота синдрома среди новорожденных девочек составляет от 1: 2000 до 1:5000.
Этиология – моносомия Х встречается в 45% случаев, но может быть делеция Х-хромосомы или различные варианты мозаицизма (30-40%)
Кариотип больных 45(Х0).
Слайд 31КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
В период новорожденности наиболее достоверными признаками являются короткая
шея с кожными складками («шея сфинкса» или шейный птеригиум), а также лимфатический отек кистей и стоп.
В дальнейшем наблюдается отставание в росте, множественные аномалии развития – антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, коротка шея с низким ростом волос на шее, гипертелоризм сосков.
В дальнейшем наблюдается отставание в росте, множественные аномалии развития – антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, коротка шея с низким ростом волос на шее, гипертелоризм сосков.
Слайд 32КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Больные бесплодны.
Возможны аномалии внутренних органов: пороки
сердца (25%), почек – подковообразная почка, гипоплазия, гидронефроз.
Интеллект больных, как правило не нарушен, но не высок. Характерна инфантильность поведения, узость интересов, неустойчивость эмоций.
При мозаичных формах наблюдается стертая клиническая картина: возможна менструальная функция и даже деторождение.
Интеллект больных, как правило не нарушен, но не высок. Характерна инфантильность поведения, узость интересов, неустойчивость эмоций.
При мозаичных формах наблюдается стертая клиническая картина: возможна менструальная функция и даже деторождение.
Слайд 34ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Синдром трисомии Х описан в 1959 г. А. Джекобсом.
Частота
синдрома среди новорожденных девочек составляет от 1: 1000 до 1:2000.
Этиология – трисомия Х.
Кариотип больных 47(ХХХ).
Этиология – трисомия Х.
Кариотип больных 47(ХХХ).
Слайд 35КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом как
правило нарушено незначительно.
Может быть легкая степень умственной отсталости.
У некоторых женщин возможны нарушения репродуктивной функции: нарушение менструального цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза.
Может быть легкая степень умственной отсталости.
У некоторых женщин возможны нарушения репродуктивной функции: нарушение менструального цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза.
Слайд 36КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ТЕТРАСОМИИ Х
При этом усиливаются патологические признаки. Отмечается высокий рост,
телосложение по мужскому типу.
Возможны эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, аномальный рост зубов, деформация ушных раковин.
Отмечается у двух третей больных снижение интеллекта, а также шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз.
Возможны эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, аномальный рост зубов, деформация ушных раковин.
Отмечается у двух третей больных снижение интеллекта, а также шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз.
Слайд 38ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Описан в 1942 г. американским эндокринологом Г. Клайнфельтером.
В 1959 г. Стронгом и Джекобсом была установлен этиология заболевания.
Частота синдрома от 1: 500 до 1:700 мужчин.
Этиология – трисомия Х.
Кариотип больных 47(ХХУ).
Частота синдрома от 1: 500 до 1:700 мужчин.
Этиология – трисомия Х.
Кариотип больных 47(ХХУ).
Слайд 39КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Основные клинические признаки проявляются в пубертатном периоде.
Это проявляется недоразвитием семенников и отсутствием сперматогенеза. Эта эндокринная недостаточность приводит к характерным признакам: развивается евнухоидный тип телосложения: высокий рост, жироотложение и оволосение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, гинекомастия, бесплодие. Возможна легкая степень умственной отсталости.
Слайд 40КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ТЕТРА- И ПЕНТАСОМИЙ
При увеличении числа Х-хромосом:
48 (ХХХУ) и 49(ХХХХУ) в кариотипе наблюдаются более выраженные интеллектуальные дефекты и более тяжелые аномалии у пациентов.
Слайд 42ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Описан в 1961 г. Сандбергом.
Частота синдрома от 1: 840 новорожденных
мальчиков и возрастает до 10% у высокорослых мужчин выше 200см.
Этиология – дисомия по У-хромосоме.
Кариотип больных 47(ХУУ).
Этиология – дисомия по У-хромосоме.
Кариотип больных 47(ХУУ).
Слайд 43КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
У большинства больных ускорение роста в детском
возрасте. Средний рост мужчин составляет 186 см. отмечается хорошо развитые мускулатура и половые железы.
Могут быть аномалии зубов и костной системы, некоторые аномалии лица – грубые черты, выступающие надбровные дуги, увеличение нижней челюсти.
У многих больных наблюдаются серьезные отклонения в поведении: агрессивность, склонность к жестокости.
Могут быть аномалии зубов и костной системы, некоторые аномалии лица – грубые черты, выступающие надбровные дуги, увеличение нижней челюсти.
У многих больных наблюдаются серьезные отклонения в поведении: агрессивность, склонность к жестокости.
Слайд 45ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Хромосомные мутации очень многочисленны: транслокации, делеции, инверсии и другие.
Например: синдром
«кошачьего крика». Он описан в 1963 г. французским ученым Д. Леженом.
Частота синдрома 1: 45000 новорожденных.
Соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1,3
Этиология – делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Кариотип больных 46(5p-).
Частота синдрома 1: 45000 новорожденных.
Соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1,3
Этиология – делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Кариотип больных 46(5p-).
Слайд 46КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач,
напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца.
Слайд 47КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" -
обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.
Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.
Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.
Слайд 49НАЗОВИТЕ ТРИ ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1. Хромосомные болезни – заболевания,
возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.
2. Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями и наследуемые по законам Менделя.
3. Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, возникающие в результате генетической предрасположенности и наличия определенных факторов внешней среды.
2. Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями и наследуемые по законам Менделя.
3. Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, возникающие в результате генетической предрасположенности и наличия определенных факторов внешней среды.
Слайд 50НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ДАУНА
Этиология заболевания - трисомия по 21
паре хромосом.
Кариотип больных 47 (21+).
Кариотип больных 47 (21+).
Слайд 51НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ПАТАУ
Этиология заболевания - трисомия по 13
паре хромосом.
Кариотип больных 47 (13+).
Кариотип больных 47 (13+).
Слайд 52НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ЭДВАРДСА
Этиология заболевания - трисомия по 18
паре хромосом.
Кариотип больных 47 (18+).
Кариотип больных 47 (18+).
Слайд 53НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Этиология заболевания – моносомия Х
Кариотип больных 45 (Х0).
Слайд 54НАЗОВИТЕ ЭТИОЛОГИЮ И КАРИОТИП СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Этиология заболевания – трисомия по
Х-хромосоме
Кариотип больных 47 (ХХУ).
Кариотип больных 47 (ХХУ).
Слайд 55ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Аменорея – отсутствие менструаций
Анофтальмия – отсутствие глаз
Атрофия
– процесс, характеризующийся уменьшением объема и размеров, а также выраженными в той или степени качественными изменениями клеток, тканей и органов
Аутосома – общее название любой хромосомы, кроме половой
Аутосома – общее название любой хромосомы, кроме половой
Слайд 56ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями и
наследуемые по законам Менделя
Гидронефроз – заболевание почки, характеризующееся стойким расширением чашечно-лоханочной системы, атрофией паренхимы и прогрессивным ухудшением основных функций почки вследствие нарушения гемоциркуляции и оттока мочи
Гипертелоризм сосков – увеличение расстояние между сосками
Гидронефроз – заболевание почки, характеризующееся стойким расширением чашечно-лоханочной системы, атрофией паренхимы и прогрессивным ухудшением основных функций почки вследствие нарушения гемоциркуляции и оттока мочи
Гипертелоризм сосков – увеличение расстояние между сосками
Слайд 57ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Гипоплазия – порок развития, заключающийся в недоразвитии ткани,
органа или части тела
Гипоспадия – врожденное недоразвитие мочеиспускательного канала, при котором его наружное отверстие открывается в области венечной борозды, на нижней поверхности полового члена, в мошонке или промежности
Делеция – хромосомная мутация, сопровождающаяся потерей участка хромосомы
Гипоспадия – врожденное недоразвитие мочеиспускательного канала, при котором его наружное отверстие открывается в области венечной борозды, на нижней поверхности полового члена, в мошонке или промежности
Делеция – хромосомная мутация, сопровождающаяся потерей участка хромосомы
Слайд 58ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Дисомия по У-хромосоме – появление в мужском кариотипе
лишней у-хромосомы
Дисплазия – неправильное развитие тканей и органов
Инверсия – хромосомная мутация, сопровождающаяся разрывом хромосомы и поворотом оторвавшегося участка на 180 градусов
Кариотип – хромосомный набор клетки или организма
Дисплазия – неправильное развитие тканей и органов
Инверсия – хромосомная мутация, сопровождающаяся разрывом хромосомы и поворотом оторвавшегося участка на 180 градусов
Кариотип – хромосомный набор клетки или организма
Слайд 59ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить кариотип
Крипторхизм –
системная аномалия развития, характеризующая неопущением яичка в мошонку
Менопауза – отсутствие менструации при климаксе
Микрогения – малые размеры нижней челюсти
Менопауза – отсутствие менструации при климаксе
Микрогения – малые размеры нижней челюсти
Слайд 60ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока
Микроцефалия – малые
размеры головного мозга и мозгового черепа
Мозаицизм – наличие у индивидов клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов
Моносомия – отсутствие в кариотипе одной хромосомы
Мозаицизм – наличие у индивидов клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов
Моносомия – отсутствие в кариотипе одной хромосомы
Слайд 61ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Мультифакториальные болезни – болезни, которые развиваются в результате
взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды
Поликистоз почек – нарушение развития почек, приводящее к появлению кист
Спинномозговая грыжа – порок развития спинного мозга, сопровождающийся выпячиванием оболочек, корешков спинномозговых нервов и спинного мозга
Поликистоз почек – нарушение развития почек, приводящее к появлению кист
Спинномозговая грыжа – порок развития спинного мозга, сопровождающийся выпячиванием оболочек, корешков спинномозговых нервов и спинного мозга
Слайд 62ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Транслокация – вид хромосомной мутации, сопровождающийся переносом
части хромосомы, как правило, на негомологичную
Трисомия – вил геномной мутации, сопровождающийся наличием добавочной хромосомы в организме диплоидного организма
Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели
Трисомия – вил геномной мутации, сопровождающийся наличием добавочной хромосомы в организме диплоидного организма
Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели
Слайд 63ЛИТЕРАТУРА
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа,
2006.
2. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов –на- Дону. 2009г.
3. Бочков Н.П. Медицинская генетика.- М.: Мастерство. 2002г.
2. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов –на- Дону. 2009г.
3. Бочков Н.П. Медицинская генетика.- М.: Мастерство. 2002г.
Слайд 64Конец работы.
Вы действительно хотите закончить работу с информационным материалом темы
«Хромосомные
болезни»?
Да
Нет
