Характеристика некоторых форм первичных иммунодефицитов презентация

Кафедра иммунологии

Клиника: тяжелые потенциально смертельные инфекции с первых недель жизни.
Характерна триада: пневмония, диарея, распространенный микоз слизистых оболочек.
Патогены: низковирулентная флора.
Прогноз: дети с ТКИД умирают в течение первых 2-х лет жизни, если не попадают в условия строго стерильного режима ( в котором проводится адекватная терапия) и не подвергаются трансплантации гемопоэтических стволовых клеток или терапии, замещающей дефектный ген или его продукт

Перед трансплантацией костного мозга проводится заместительная терапия (внутривенное введение иммуноглобулинов), атибиотикотерапия, противогрибковая терапия, противотуберкулезная терапия(в случае вакцинации БЦЖ), противовирусная терапия.

Распространенность
1:50 000 -1 000 000.
Наследование: Х-сцепленный вариант встречается в 85% случаев. Заболевают мальчики.
Клиника: тяжелые бактериальные инфекции с первого полугодия.
Характерны: повторные инфекционные заболевания бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта.
Патогены:Streptococcus, Staphylococcus, Haemophilus.
Прогноз: при своевременной диагностике и назначении пожизненной заместительной терапии иммуноглобулинами- относительно благоприятный.

Незрелый В лимфоцит

Отрицате
льная селекция

НЕИНФЕКЦИОННЫЕ

Гипоплазия лимфоузлов и миндалин (не у всех)
Аутоиммунные проявления:
склеродема, ревматоидный артрит, синдромы, клинически сходные с дерматомиозитом и склередемой,
поражения ЖКТ

Данные лабораторного обследования:

Данные лабораторного обследования

Распространенность 1:7 000-200 000.
Клиника: рецидивирующие инфекции респираторного и пищеварительного трактов, вызванные бактериями, вирусами, грибами и паразитами.
Характерно: повышение вероятности развития аутоиммунных и онкологических заболеваний.
Прогноз: при своевременной диагностике и назначении пожизненной заместительной терапии иммуноглобулинами- относительно благоприятный

Распространенность: 1:300-700.
Клиника: бактериальные инфекции.
Характерны: предрасположенность к инфекционным заболеваниям бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта.
Патогены:Streptococcus, Staphylococcus и др.
Прогноз: при своевременной диагностике и назначении адекватной благоприятный

Патогены:Streptococcus, Staphylococcus и др.
Прогноз: при своевременной диагностике и назначении адекватной терапии - благоприятный.
Купирование транзиторной гипогаммаглобулинемии у детей раннего возраста происходит в период между 18 – и 36 –м месяцем жизни (т.е. к 3-м годам).В большинстве случаев прогноз-благоприятный.
Дифференциальная диагностика: с патологической гипогаммаглобулинемией

В крови повышено число циркулирующих Т-лимфоцитов с преобладанием незрелых Т-лимфоцитов.
Распространенность: 1:500 000 – 1000 000 (с одинаковой частотой у мальчиков и девочек).
Характерны: предрасположенность к инфекционным заболеваниям бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта.
Лечение: заместительная терапия иммуноглобулинами; гормонами тимуса, лечение антибиотиками, противогрибковыми препаратами

Нарушена морфология Т-лимфоцитов, нарушены процессы кооперации Т- и В-лимфоцитов, сниженны уровни иммуноглобулинов класса М.
Характерны: экзема, гнойные и оппортунистические инфекции.
Возможно развитие злокачественных новообразований.
Лечение : заместительная терапия иммуноглобулинами.
Лечение антибиотиками, противогрибковыми препаратами.

Примеры –синдром «ленивых» лейкоцитов (синдром Шварцмана) -дефекты генов мембранных молекул адгезии вследствие чего развивается дефект хемотаксиса нейтрофилов и макрофагов.

Трансмембранного белка эндоплазматического ретикулума UNC-93B, участвующего в процессе проведения сигналов с TLR3,7,8,9, вовлеченных в ответ на вирусную инфекцию(повышается чувствительность к герпесвирусной и другим типам инфекции).
Дефицит TLR3 (повышается чувствительность к герпесвирусной инфекции).

Группа заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированная активация врожденного иммунитета, и в первую очередь, NOD - подробных рецепторов (NOD - LR).
Основные клинические проявления:
Эпизоды гектической лихорадки, сопровождающиеся высыпаниями, миалгиями, артралгиями.

При некоторых синдромах возможно тяжелое поражение опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы (ЦНС), желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).
Следствием этих нарушений является повышенный риск амилоидоза.
(Амилоидоз характеризуется нарушением обмена веществ, в результате чего образуется новое для организма вещество (амилоид), которое откладывается вокруг ретикулярных и коллагеновых волокон и вызывает нарушение функций внутренних органов).

Наиболее тяжело протекает ПИД с дефектом ингибитора компонента системы комплемента С1.
Наследование - по аутосомно-доминантному типу.
Развитие при такой форме ПИД ангиогенных отека связано с накоплением избыточных количеств С3а и С5а компонентов, которые вызывают повышение проницаемости капилляров.