- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генные болезни презентация
Содержание
- 1. Генные болезни
- 2. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни – это разнообразная
- 3. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Большинство генных патологий обусловлено
- 4. Особенности генных болезней Клинические проявления генных болезней,
- 5. ВОЗМОЖНЕ ВАРИАНТЫ МУТАЦИИ ГЕНА : синтез аномального
- 6. Классификация генных болезней 1) болезни аминокислотного обмена;
- 7. 5) болезни нарушения обмена соединительной ткани
- 8. Болезни аминокислотного обмена ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
- 9. Альбинизм Клинические признаки:
- 10. Нарушение обмена углеводородов ГАЛАКТОЗЕМИЯ
- 11. Нарушение липидного обмена Болезнь ПИКА
- 12. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена:
- 13. Болезни нарушения обмена соединительной ткани БОЛЕЗНЬ
- 14. Наследственные болезни обмена металлов Болезнь Коновалова-Вильсона-
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни – это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Общая частота генных болезней в
популяциях людей – 2
Слайд 1ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Презентацию подготовила студентка стоматологического факультета ,30103 группы
Рукман Анастасия
Слайд 2 ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Генные болезни – это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний,
возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне.
Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Слайд 3ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих
свою функцию через синтез полипептидов - белков.
Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Слайд 4Особенности генных болезней
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития
зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды и других факторов.
Особенностью генных болезней является их гетерогенность.
Особенностью генных болезней является их гетерогенность.
Слайд 5ВОЗМОЖНЕ ВАРИАНТЫ МУТАЦИИ ГЕНА :
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие
выработки первичного белка ;
выработка уменьшенного количества генного продукта .
выработка уменьшенного количества генного продукта .
Слайд 6Классификация генных болезней
1) болезни аминокислотного обмена;
2) наследственные нарушения обмена углеводов;
3)
болезни, связанные с нарушением липидного обмена;
4) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена;
4) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена;
Слайд 7
5) болезни нарушения обмена соединительной ткани
6) наследственные нарушения гема - и
порфирина.
7 ) наследственные болезни обмена металлов;
8) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте.
7 ) наследственные болезни обмена металлов;
8) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте.
Слайд 8Болезни аминокислотного обмена
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Клинические признаки заболевания:
повышенная возбудимость,
судорожный
синдром
склонность к дерматитам
моча и пот больных имеют характерный
«мышиный» запах
судорожные припадки и олигофрения
склонность к дерматитам
моча и пот больных имеют характерный
«мышиный» запах
судорожные припадки и олигофрения
Слайд 9Альбинизм
Клинические признаки:
характерна обесцвеченность кожи
Кожа больных розово-красная
Волосы
белые или желтоватые.
Радужка серо-голубого цвета.
Радужка серо-голубого цвета.
Слайд 10Нарушение обмена
углеводородов
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
При этом заболевании происходит накопление в крови
больного галактозы, что приводит к поражению многих органов.
Слайд 11Нарушение липидного обмена
Болезнь ПИКА
Слабоумия с распадом речи
в виде нарушений логического мышления и восприятия. Средний возраст начала заболевания — 54 года.
Слайд 12Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена:
Подагра - заболевание, в основе которого
лежит нарушение обмена мочевой кислоты и ее накопления в тканях.
Слайд 13Болезни нарушения обмена соединительной ткани
БОЛЕЗНЬ МАРФАНА
Отличительные черты :
высокий рост
длинные паукообразные пальцы
деформация
грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная)
плоскостопие.
Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10.000 (1:15.000).
плоскостопие.
Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10.000 (1:15.000).
Слайд 14Наследственные болезни обмена металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона-
нарушение обмена меди, сопровождающееся отложением меди
в органах и системах, наиболее часто поражаются нервная система и печень.
Симптомы:
Поражение печени;
Поражение ЦНС;
Кольцо Кайзера-Флейшера
Симптомы:
Поражение печени;
Поражение ЦНС;
Кольцо Кайзера-Флейшера
