Факоматозы. Методы диагностики. Лечение презентация

Бар), энцефалотригеминальный ангиоматоз

нейрокожных заболеваний, отличительной чертой которых является поражение производных эктодермы - кожи и ее дериватов, нервной системы, сетчатки, висцеральных органов. К нейрокожным синдромам относят более 30 заболеваний. Из них наиболее известны и хорошо изучены нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге- Вебера, ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. К более редким относятся гипомеланоз Ито, атаксия-телеангиэктазия, болезнь базально-клеточного невуса, синдром недержания пигмента, прогрессирующая лицевая гемиатрофия (синдром Пари-Ромберга) и др.

Штурге и Вебер в 1879 г. независимо описали это заболевание. Авторы выделили основной клинический симптом - темно-розовое сосудистое пятно на одной стороне лица и головы, иногда распространяющееся на язык, губы, нёбо, глотку, дно ротовой полости, заднюю поверхность шеи. Заболевание может сопровождаться экзофтальмом и эпилепсией.

листками эктодермы на 4-8-й нед внутриутробного развития.

лице, обычно с одной стороны, но могут быть и двусторонними. Невус имеет цвет портвейна и выражен уже при рождении. Он локализован в верхней и средней части лица, иногда распространяется на нижнюю часть лица, шею, грудную клетку, конечности (также на ипсилатеральной стороне), не изменяется в течение жизни. Так же проявляется ангиоматозом сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки. Большинство случаев спорадические, но описаны и семейные варианты.

75 -90% пациентов. Приступы обычно фокальные, часто по типу «джексоновского марша», могут быть вторично генерализованными. У 90% пациентов на 1-м году жизни регистрируются инфантильные спазмы, которые затем могут трансформироваться в тонические, атонические и миоклонические приступы. Эпилептические приступы при синдроме Штурге-Вебера резистентны к противоэпилептической терапии и в ряде случаев приводят к эпилептическому статусу. Тяжесть эпилепсии при синдроме Штурге-Вебера определяется степенью поражения головного мозга. Характерны постприступные парезы и параличи, которые регрессируют спустя несколько часов после приступа. При неврологическом осмотре выявляются контра- латеральный гемипарез, гемианопсия, гемиатрофия.

оболочки.
Очень редко ангиомы расположены во внутренних органах - в кишечнике, почках, селезенке, яичниках, щитовидной и поджелу- дочной железах, легких. Комбинация синдрома Штурге-Вебера и ангиоматоза внутренних органов выделяется некоторыми авторами в отдельный синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
Нейрорадиологические симптомы энцефалотригеминального ангиоматоза включают венозные ангиомы мягкой мозговой оболочки, расположенные над затылочной или теменно-затылочной областью, а также поражение церебральной гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, участки кровоизлияний), возникающие в подлежащих отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра-, интрацеребральные ангиомы.

информативна для обнаружения интракраниальных кальцинатов;
МРТ -исследование лучше визуализирует ангиомы, изменения белого вещества и сосудистых сплетений. Всем пациентам рекомендуется проведение МРТ с контрастированием.
Ангиография, являясь достаточно инвазивным методом исследования, используется только в качестве прехирургической диагностики. Показания для исследования включают коррекцию косметических дефектов кожи и повторные интракраниальные кровоизлияния.
При ЭЭГ выявляют межполушарную асимметрию и эпилептические паттерны - фокальные и генерализованные.

нервно-психического статуса пациентов и купирование эпилептических приступов. Целью оперативного лечения является устранение косметических дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний.

давления.
Стойкий неврологический дефект (например, слабость в конечностях, выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства), нарушение умственного развития).
Выраженный косметический дефект (ярко-красное пятно на лице), затрудняющий социальную адаптацию, а также приводящий к депрессии (крайняя степень снижения эмоционального и волевого состояния).

репарации ДНК, тяжелым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией, телеангиэктазиями различной локализации, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, чувствительностью к радиационным воздействиям. Частота возникновения 1 на 40 000.

для окружающих в период приобретения ребенком навыков ходьбы), дизартрией, глазодвигательными нарушениями, хореоатетозом, миоклониями, а также эндокринными нарушениями. Характерные кожные изменения (телеангиэктазии) появляются в 3-6 лет на конъюнктиве глаз, а затем распространяются на лицо, шею, нёбо, ушные раковины, дорсальную поверхность рук.
Дефекты иммунитета проявляются рецидивирующими бактериальными и вирусными инфекциями, лимфомами, лейкозом и злокачественными опухолями, которые в сумме поражают 10-15% больных с атаксией-телеангиэктазией.

быть нечленораздельной.
Непроизвольные движения в руках и ногах.
Телеангиоэктазии на коже (расширения кожных капилляров, которые выглядят как темно-красная сеточка, иногда в виде “ паучков”): появляются обычно на 3-6 году жизни, располагаются на склере (белки глазных яблок) и конъюнктиве (слизистая век), веках, ушных раковинах, на носу, реже на наружных поверхностях кожи рук и ног.
Носовые кровотечения.
Ранние признаки старения кожи: появление седины, образование морщин, “ утомленное”, “ старческое” выражение лица.
Склонность к частым инфекционным заболеваниям: частые ОРВИ (острые респираторные вирусные инфекции), пневмонии (воспаление легких), имеющие затяжное течение, плохо поддающиеся лечению.
Недоразвитие небных миндалин (уменьшение в размерах или полное их отсутствие), лимфатических узлов, селезенки.
Отсутствие или недоразвитие вилочковой железы (тимуса).
Лимфоузлы не увеличиваются при инфекционных заболеваниях.
Склонность к возникновению опухолей: яичников, желудка, кожи.
Участки гиперпигментации (темные пятна около 1 см в диаметре) на коже.

году жизни ребенка, признаки поражения мозжечка (шаткость походки, медленная растянутая речь, частые падения и т.п.) в сочетании с характерными изменениями кожи (расширения капилляров – телеангиоэктазии, ранняя дряблость и морщинистость кожи), волос (раннее появление седых волос) и частыми инфекционными заболеваниями (простудные заболевания, воспаление легких).
Определение уровня белка — ɑ-фетопротеина, уровень которого в крови при синдроме Луи-Бар повышается.
Анализ крови: снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови).
Определение количества антител в крови: при синдроме Луи-Бар снижается количество иммуноглобулинов класса A, G и E (в норме иммуноглобулины выполняют защитную функцию, предотвращая развитие инфекционных и онкологических заболеваний).
Компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ):
головы — уменьшение мозжечка в размерах (преимущественно его коры);
грудной клетки — уменьшение размеров тимуса (вилочковой железы, которая у детей выполняет основную роль в формировании иммунитета).
Рентгенография грудной клетки: при пневмонии может быть выявлен очаг затемнения, соответствующий воспаленной легочной ткани.
Возможна также консультация детского невролога.

болеющими инфекционными заболеваниями (так как дети с синдромом Луи-Бар очень чувствительны к инфекционным заболеваниям).
Повышение иммунитета:
пересадка тимуса в раннем возрасте;
курсы лечения внутримышечным введением препаратов, содержащих компоненты тимуса (стимулируют иммунитет);
введение человеческого иммуноглобулина (содержит смесь антител).
Общеукрепляющая терапия: полноценное питание (употребление мясных продуктов, свежих фруктов и овощей, прием витаминов), умеренные физические нагрузки, препараты, улучшающие мозговой кровоток.

— воспаления легких).
Развитие онкологических заболеваний: рак яичников, мозга, кожи.