Ерекше тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық белгілері, тұқым қуалау типтері презентация

тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық белгілері, тұқым қуалау типтері

Орындаған: Бейсенбай Б.Н
Тобы: 102 ФКа
Қабылдаған:

пайда болу себебі және типтері
Аутосомалық-доминантты аурулар
Аутосомалық-доминантты аурулар
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

толық жойылуына алып келетін ген мутациясы болып табылады. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады.

аяқталады
2. төмен жиілікте, кеш басталуымен, емдеудің тиімділігімен
3. жоғары жиілікте, өткір ағымымен, сауығуымен
4. орташа жиілікте, тұмаумен, жөтелмен
5. төмен жиілікте, өткір ағымымен, сауығуымен

геннің қызметінің бұзылуына алып келетін мутация әсері болып табылады. Геннің мағыналы аймағында пайда болатын мутация сол ген кодтайтын ақуыздың құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне соқтырады.

болады
Брахидактилия
Көптік нейрофиброматоз
Гентингтон ауруы
Ахондроплазия
Аперт синдромы немесе акроцефалосиндактилия
Марфан синдромы немесе арахнодактилия

дақтар отбасының кейбір мүшелерінің бүкіл терісінде жайылса, басқаларында – терінің жеке бөліктерінде байқалады

Ол созылмалы гиперкинезбен, психиканың бұзулуымен және үдемелі деменциямен жүреді. Гентингтон ауруы тринуклоиттардың – ситазин – адинин – гуаниннің санының көбеюінен дамиды

сүйектерінің формасы өзгереді, бойының ұзындығы 120 см-ден аспайды

дамиды. Егер гетерозигота фенотипі қалыпты гомозиготаның фенотипінен айырмашылығы болмаса, онда мұндай тұқым қуалау типі рецессивті деп аталады. Рецесивті аурулардың басым бөлігі – қос гетерозиготалардың ұрпақтары.
Муковисцидоз
Жұлын амиотрофиясы
Вердинг-Гофман ауруы
Кугельберг-Веландер ауруы
Адреногенетикалық синдром
Пигменттік ксеродерма

секреттерінің негізін құрайтын мукоидтардың қасиеттерінің өзгеруі тән тұқым қуатын ауру. Без секреті қою, тұтқыр күйге көшеді, өзектерді бітеп тастайды.

және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофияы т.б нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады

бастайды

энциклопедиясы, VI-том
5.Патологиялық анотомия терминдерінің орысша –
латынша – қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе.
7.Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және
генетика