Атаксия с дефицитом витамина Е презентация

Содержание

Витами́н E — группа природных соединений производных токола. Важнейшими соединениями являются токоферолы и токотриенолы. Витамин жирорастворим. Участвует в процессах иммуномодуляции и является хорошим антиоксидантом. Витамин Е

Слайд 1Атаксия с дефицитом витамина Е
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
Высшего образования
«Пермский государственный

медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера»
Минздрава Российской Федерации

Кафедра биохимии

Работу выполнила:
студентка группы ЛД 15-07
Пучкина А. И.
Научный руководитель: к.м.н., доцент
Акимов Павел Акимович

Пермь 2017

Слайд 2Витами́н E — группа природных соединений производных токола. Важнейшими соединениями являются

токоферолы и токотриенолы. Витамин жирорастворим.
Участвует в процессах иммуномодуляции и является хорошим антиоксидантом.

Витамин Е

Слайд 3Впервые был выделен в 1922 году Гербертом Эвансом и Кэтрин Скотт

Бишоп. Они провели эксперимент, в котором крысы питались лишь смесью казеина, сала, молочного жира, соли и дрожжей и были бесплодными. Они восстановили их репродуктивную функцию добавив в рацион листья салата и масло из зародышей пшеницы.

Открытие витамина Е

Слайд 4Название токоферол (от др.-греч. τόκος — «потомство, деторождение», и φέρω —

«несу») было предложено Джорджем Калхауном.

Токоферол

Слайд 5В 1938 году была описана химическая структура α-токоферола, а Пауль Каррер

смог его синтезировать.

Синтез токоферола

Слайд 6Светло-желтые вязкие жидкости;
Не растворимы в воде;
Хорошо растворимы в хлороформе, эфирах, гексане;
Растворы

витамина Е могут интенсивно флуоресцировать;

5. При взаимодействии с O2 и другими окислителями превращаются в хиноны;
6. Разлагаются при действии ультрафиолетового излучения.

Физико-химические свойства витамина Е

Слайд 7Витамин E поступает в желудочно-кишечный тракт в составе масел, гидролиз которых

липазой и эстеразой приводит к высвобождению витамина. Затем он всасывается и в составе хиломикронов поступает в лимфатическую систему, а затем в кровь.

Метаболизм витамина Е в ЖКТ

Масла

В ЖКТ

Лимфатическая система, кровь

Липаза, эстераза

Витамин Е

Хиломикроны

Слайд 8Витамин Е+RRR-a-токоферол
доставка в кровь ЛПОНП
обмен токоферолом между ЛПОНП и другими

липопротеинами

Экстрапеченочные ткани

ЛПНП

диффузия в ткани

Метаболизм витамина Е в печени

Слайд 9Схема метаболизма витамина Е

Слайд 10Функции витамина Е
Универсальный защитник клеточных мембран;
Антиоксидант;
Оказывает мембраностабилизирующее действие;
Защищает от

окисления двойные связи в молекулах каротина и витамина A;

Слайд 115. Контролирует биосинтез убихинона ;
6. Под влиянием витамина Е происходит синтез

коллагена в подкожной клетчатке и костях, сократительных белков в скелетных, гладких мышцах и миокарде, белков слизистых оболочек и плаценты, ферментов печени, креатинфосфокиназы, вазопрессиназы и гонадотропных гормонов;
7. Обладает способностью угнетать активность фосфолипазы А2 лизосом.

Слайд 12Гиповитаминоз витамина Е
Встречается у людей, проживающих на загрязненных радионуклидами территориях, а

также подвергающихся воздействию химических токсикантов;
Преимущественно у недоношенных детей
Наблюдается частичный гемолиз эритроцитов
Некрозы печени, её жировая дистрофия, расширение синусоидов, уменьшение содержания гликогена.

Слайд 13Недостаток витамина Е
ломкость ногтей;
малокровие;
сухость кожи;
ослабление остроты зрения;

Слайд 145. вялость;
6. нарушение координации движений;
7. жировые отложения на мышцах;
8. дегенеративные

изменения сердечной и других мышц.

Недостаток витамина Е

Слайд 15Усвоение зависит от нормальной функции поджелудочной железы, желчевыводящих путей, образования мицелл,

а также проникновения этого витамина через мембрану кишечника.

Причины недостаточности витамина

Слайд 161. Муковисцидоз
Это заболевание проявляется в нарушении выработки ферментов поджелудочной железы, приводящей

к стеаторее (избытку жира в каловых массах).

Причины недостаточности витамина Е

Слайд 17Уменьшение притока желчи и образования мицелл приводят к мальабсорбции витамина Е.

Неврологические нарушения реже возникают у взрослых пациентов с холестазом, вторичным по отношению к циррозу печени.

2. Хроническая холестатическая гепатобилиарная болезнь

Слайд 18Редкое генетическое, аутосомно-рецессивное, врождённое нарушение производства и транспортировки липопротеинов.
3. Абеталипопротеинемия

Слайд 19Может развиться вследствие непроходимости кишечника, хирургической резекции или мезентерального тромбоза сосудов.

Неврологические симптомы, являющиеся следствием таких заболеваний, проявляются спустя 10-20 лет после появления заболевания.

4. Синдром короткого кишечника

Слайд 20Нетоксичен при значительных и длительных превышениях его дозировки;
Его избыток выводится из

организма с желчью;
Длительный прием мегадоз токоферола (более 1 г в сутки) может привести к гипертриглицеридемии и повышению кровяного давления.

Гипервитаминоз витамина Е

Слайд 21Сепсис;
Некротизирующий энтероколит;
Гепатомегалия;
Гипербилирубинемия (более 20 мг/дл);
Тромбоцитопения (менее 50—60 тыс./мкл);
Симптомы почечной недостаточности, кровоизлияния

в сетчатую оболочку глаз или мозг, асцит.

Сепсис

Возможная клиника отравления α-токоферолом

Слайд 22Источники витамина Е
Природные

Слайд 23Химические

Слайд 24Содержание витамина Е в некоторых продуктах

Слайд 25Суточная потребность в витамине Е

Слайд 26Атаксия

Слайд 27Основные симптомы атаксии
Пациент неустойчив;
При ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и

коленных суставах;
Чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка);
При ходьбе постоянно смотрят себе под ноги;
Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.

Слайд 28Классификация атаксий
1. Сенситивная (заднестолбовая атаксия)
Это нарушение проводников глубокомышечной чувствительности. Возникновение сенситивной

атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра.

Слайд 29Это следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек.
Нистагм: горизонтальный,

вертикальный;
Скандированная речь;
Дисметрия;
Гипотония мышц;
Ассинергия;

6. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза, злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.

2. Мозжечковая атаксия

Слайд 303. Вестибулярная атаксия
Развивается при поражении лабиринта, вестибулярного нерва, ядер в стволе

мозга и коркового центра в височной доле мозга;
Головокружение, при поворотах головы головокружение усиливается;
Движения головой совершает с заметной осторожностью;
Тошнота, рвота и горизонтальный нистагм;
Наблюдается при стволовых энцефалитах, заболеваниях уха, опухолях IV желудочка мозга.

Вызывает поражение вестибулярного аппарата.

Слайд 314. Корковая атаксия
Поражение вызванное дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы;
Страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию

мозжечка;
Пациенты не могут ходить и стоять;
Происходят изменения психики, нарушение обоняния;
Причины лобной атаксии — абсцессы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения.

Слайд 32Передается по аутосомно-доминантному типу;
Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма

редко;
Характерным признаком является гипоплазия мозжечка;
Средний возраст начала болезни — 35 лет;
Сухожильные рефлексы повышены;
Парез отводящего нерва, птоз, атрофия зрительных нервов, снижение остроты зрения, сужение полей зрения;
Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения интеллекта.

5. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Слайд 336. Атаксия с недостаточностью витамина Е
Редкая форма наследственной атаксии;
Большинство случаев описано

в Северной Африке и странах Средиземноморского региона;
Данное заболевание обозначается как «синдром AVED» (от англ. Ataxia with Vitamin E Deficiency), а также как «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е».

Слайд 34Начинается чаще всего в возрасте от 4 до 18 лет;
Меняется мимика,

речь становится замедленной, толчкообразной;
Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют;
Поражения сердца и изменения скелета;
Приступообразная боль в сердце, тахикардия, одышка;

Атаксия с дефицитом витамина Е

Слайд 356. Изменение формы стопы;
7. Частые вывихи суставов, увеличение свода и экстензия

пальцев;
8. Кифоз;
9. Диабет, гипогонадизм, инфантилизм;
10. При естественном течении уже на 3-м десятилетии жизни больные прикованы к постели и теряют способность к самообслуживанию.

Слайд 3611. Влияет на центральную нервную систему, что приводит к развитию периферической

нейропатии;
Частичная потеря осязания или чувствительности к боли и температуре;
Участие мышц горла может привести к нарушению глотания и удушью;
Нечленораздельная речь;
Тремор.

Слайд 37Развитие атаксии с дефицитом витамина Е обусловлено генетическим дефектом, расположенным на

длинном плече 8ой хромосомы в гене 8q13. Что приводит к нарушению связывания витамина Е с липопротеинами, в результате, развивается недостаточность витамина E.

Генетический дефект

Слайд 38У больных отмечается резкое снижение концентрации витамина Е в сыворотке крови,

так как не осуществляется встраивание а-токоферола в состав ЛПОНП. Такая мутация приводит к нарушению печеночной секреции и наступает глубокий системный дефицит витамина Е. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические проявления

Слайд 39Диагноз заболевания обычно устанавливается на основании биохимического исследования (содержание витамина Е

в сыворотке крови).
Выявление мутаций в гене транспортера а-токоферола может помочь в диагностике синдрома AVED с вторичными витамин Е-дефицитными состояниями.

Диагностика атаксии

Слайд 403. Молекулярно-генетическое обследование таких больных должно всегда предусматривать исключение экспансии GAA-и

повторов в гене Х25.

4. Для прямой ДНК-диагностики синдрома AVED больным назначается пожизненная заместительная терапия витамином Е в суточной дозе от 5-10 мг/кг веса, что способствует нормализации уровня витамина Е в крови, приводит к определенному уменьшению выраженности неврологической симптоматики и полностью предотвращает дальнейшее прогрессирование болезни.

Слайд 41Специализированная диета, которая включает в себя продукты, богатых витамином Е;
Препараты, содержащие

витамин Е, витамины группы В, АТФ;
Антихолинэстеразные средства, янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10;
Гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординации;

Лечение атаксии

Слайд 425. Необходима коррекция иммунодефицита;
6. Курс лечения иммуноглобулином;
7. Лучевая терапия противопоказана;
8. С

профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией;
9. Рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.

Слайд 43Список литературы
1. Krasotaimedicina.ru /Главная/ Медицинский справочник болезней/ Нервные болезни/Атаксии - [Интернет-ресурс] -

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/ataxia# (дата обращения: 17.03.17)
2. Fb.ru /Главная/Здоровье/ Медицина/ Атаксия - это что такое? Симптомы и виды атаксии / Автор: Горбунова А. / (дата: 27.05.2014) – [Интернет-ресурс] - http://fb.ru/article/141466/ataksiya---eto-chto-takoe-simptomyi-i-vidyi-ataksii (дата обращения: 26.12.16)
3. Meduniver.ru /Неврология/ Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е – [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1548.html (дата обращения: 26.12.16)
4. Meduniver.ru /Неврология/ Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1546.html (дата обращения: 05.02.17)
5. Meduniver.ru /Неврология/ ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1542.html (дата обращения: 17.03.17)
6. Meduniver.ru /Неврология/ Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1547.html (дата обращения: 05.02.17)
7. Meduniver.ru /Неврология/ Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1544.html (дата обращения: 25.02.17)
8. Meduniver.ru /Неврология/ Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1543.html (дата обращения: 17.03.17)
9. Redkie-bolezni.com /Главная/ Врожденные расстройства/ Детские болезни/ Заболевания глаз/ Неврологические и психические расстройства/ Полный перечень/ Эндокринные и метаболические расстройства/ Атаксия с дефицитом витамина Е (дата: 23.09.2015) – [Интернет-ресурс] - http://redkie-bolezni.com/ataksiya-s-deficitom-vitamina-e/ (дата обращения: 26.12.16)

Слайд 44Спасибо за внимание!!!

Похожие презентации

Инсульт. Статистика инсульта 459
Возрастные особенности нормальной рентгенограммы опорно-двигательного аппарата 1102
Резоматрица 322
Влияние физических (естественных) факторов на человека 356
Қуықтың экстрофиясы 536
Кезбе нерв 653

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика