Минздрава Российской Федерации
Кафедра биохимии
Работу выполнила:
студентка группы ЛД 15-07
Пучкина А. И.
Научный руководитель: к.м.н., доцент
Акимов Павел Акимович
Пермь 2017
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Атаксия с дефицитом витамина Е презентация
Содержание
- 1. Атаксия с дефицитом витамина Е
- 2. Витами́н E — группа природных соединений производных
- 3. Впервые был выделен в 1922 году Гербертом
- 4. Название токоферол (от др.-греч. τόκος — «потомство,
- 5. В 1938 году была описана химическая структура
- 6. Светло-желтые вязкие жидкости; Не растворимы в воде;
- 7. Витамин E поступает в желудочно-кишечный тракт в
- 8. Витамин Е+RRR-a-токоферол доставка в кровь ЛПОНП
- 9. Схема метаболизма витамина Е
- 10. Функции витамина Е Универсальный защитник клеточных
- 11. 5. Контролирует биосинтез убихинона ; 6. Под
- 12. Гиповитаминоз витамина Е Встречается у людей, проживающих
- 13. Недостаток витамина Е ломкость ногтей; малокровие; сухость кожи; ослабление остроты зрения;
- 14. 5. вялость; 6. нарушение координации движений;
- 15. Усвоение зависит от нормальной функции поджелудочной железы,
- 16. 1. Муковисцидоз Это заболевание проявляется в нарушении
- 17. Уменьшение притока желчи и образования мицелл приводят
- 18. Редкое генетическое, аутосомно-рецессивное, врождённое нарушение производства и транспортировки липопротеинов. 3. Абеталипопротеинемия
- 19. Может развиться вследствие непроходимости кишечника, хирургической резекции
- 20. Нетоксичен при значительных и длительных превышениях его
- 21. Сепсис; Некротизирующий энтероколит; Гепатомегалия; Гипербилирубинемия (более 20
- 22. Источники витамина Е Природные
- 23. Химические
- 24. Содержание витамина Е в некоторых продуктах
- 25. Суточная потребность в витамине Е
- 26. Атаксия
- 27. Основные симптомы атаксии Пациент неустойчив; При ходьбе
- 28. Классификация атаксий 1. Сенситивная (заднестолбовая атаксия) Это
- 29. Это следствие поражения червя мозжечка, его полушарий
- 30. 3. Вестибулярная атаксия Развивается при поражении лабиринта,
- 31. 4. Корковая атаксия Поражение вызванное дисфункцией лобно-мостомозжечковой
- 32. Передается по аутосомно-доминантному типу; Патоген обладает высокой
- 33. 6. Атаксия с недостаточностью витамина Е Редкая
- 34. Начинается чаще всего в возрасте от 4
- 35. 6. Изменение формы стопы; 7. Частые вывихи
- 36. 11. Влияет на центральную нервную систему, что
- 37. Развитие атаксии с дефицитом витамина Е обусловлено
- 38. У больных отмечается резкое снижение концентрации витамина
- 39. Диагноз заболевания обычно устанавливается на основании биохимического
- 40. 3. Молекулярно-генетическое обследование таких больных должно всегда
- 41. Специализированная диета, которая включает в себя продукты,
- 42. 5. Необходима коррекция иммунодефицита; 6. Курс лечения
- 43. Список литературы 1. Krasotaimedicina.ru /Главная/ Медицинский справочник болезней/
- 44. Спасибо за внимание!!!
Слайд 1Атаксия с дефицитом витамина Е
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
Высшего образования
«Пермский государственный
медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера»
Минздрава Российской Федерации
Минздрава Российской Федерации
Слайд 2Витами́н E — группа природных соединений производных токола. Важнейшими соединениями являются
токоферолы и токотриенолы. Витамин жирорастворим.
Участвует в процессах иммуномодуляции и является хорошим антиоксидантом.
Участвует в процессах иммуномодуляции и является хорошим антиоксидантом.
Витамин Е
Слайд 3Впервые был выделен в 1922 году Гербертом Эвансом и Кэтрин Скотт
Бишоп. Они провели эксперимент, в котором крысы питались лишь смесью казеина, сала, молочного жира, соли и дрожжей и были бесплодными. Они восстановили их репродуктивную функцию добавив в рацион листья салата и масло из зародышей пшеницы.
Открытие витамина Е
Слайд 4Название токоферол (от др.-греч. τόκος — «потомство, деторождение», и φέρω —
«несу») было предложено Джорджем Калхауном.
Токоферол
Слайд 5В 1938 году была описана химическая структура α-токоферола, а Пауль Каррер
смог его синтезировать.
Синтез токоферола
Слайд 6Светло-желтые вязкие жидкости;
Не растворимы в воде;
Хорошо растворимы в хлороформе, эфирах, гексане;
Растворы
витамина Е могут интенсивно флуоресцировать;
5. При взаимодействии с O2 и другими окислителями превращаются в хиноны;
6. Разлагаются при действии ультрафиолетового излучения.
Физико-химические свойства витамина Е
Слайд 7Витамин E поступает в желудочно-кишечный тракт в составе масел, гидролиз которых
липазой и эстеразой приводит к высвобождению витамина. Затем он всасывается и в составе хиломикронов поступает в лимфатическую систему, а затем в кровь.
Метаболизм витамина Е в ЖКТ
Масла
В ЖКТ
Лимфатическая система, кровь
Липаза, эстераза
Витамин Е
Хиломикроны
Слайд 8Витамин Е+RRR-a-токоферол
доставка в кровь ЛПОНП
обмен токоферолом между ЛПОНП и другими
липопротеинами
Экстрапеченочные ткани
ЛПНП
диффузия в ткани
Метаболизм витамина Е в печени
Слайд 10Функции витамина Е
Универсальный защитник клеточных мембран;
Антиоксидант;
Оказывает мембраностабилизирующее действие;
Защищает от
окисления двойные связи в молекулах каротина и витамина A;
Слайд 115. Контролирует биосинтез убихинона ;
6. Под влиянием витамина Е происходит синтез
коллагена в подкожной клетчатке и костях, сократительных белков в скелетных, гладких мышцах и миокарде, белков слизистых оболочек и плаценты, ферментов печени, креатинфосфокиназы, вазопрессиназы и гонадотропных гормонов;
7. Обладает способностью угнетать активность фосфолипазы А2 лизосом.
7. Обладает способностью угнетать активность фосфолипазы А2 лизосом.
Слайд 12Гиповитаминоз витамина Е
Встречается у людей, проживающих на загрязненных радионуклидами территориях, а
также подвергающихся воздействию химических токсикантов;
Преимущественно у недоношенных детей
Наблюдается частичный гемолиз эритроцитов
Некрозы печени, её жировая дистрофия, расширение синусоидов, уменьшение содержания гликогена.
Преимущественно у недоношенных детей
Наблюдается частичный гемолиз эритроцитов
Некрозы печени, её жировая дистрофия, расширение синусоидов, уменьшение содержания гликогена.
Слайд 145. вялость;
6. нарушение координации движений;
7. жировые отложения на мышцах;
8. дегенеративные
изменения сердечной и других мышц.
Недостаток витамина Е
Слайд 15Усвоение зависит от нормальной функции поджелудочной железы, желчевыводящих путей, образования мицелл,
а также проникновения этого витамина через мембрану кишечника.
Причины недостаточности витамина
Слайд 161. Муковисцидоз
Это заболевание проявляется в нарушении выработки ферментов поджелудочной железы, приводящей
к стеаторее (избытку жира в каловых массах).
Причины недостаточности витамина Е
Слайд 17Уменьшение притока желчи и образования мицелл приводят к мальабсорбции витамина Е.
Неврологические нарушения реже возникают у взрослых пациентов с холестазом, вторичным по отношению к циррозу печени.
2. Хроническая холестатическая гепатобилиарная болезнь
Слайд 18Редкое генетическое, аутосомно-рецессивное, врождённое нарушение производства и транспортировки липопротеинов.
3. Абеталипопротеинемия
Слайд 19Может развиться вследствие непроходимости кишечника, хирургической резекции или мезентерального тромбоза сосудов.
Неврологические симптомы, являющиеся следствием таких заболеваний, проявляются спустя 10-20 лет после появления заболевания.
4. Синдром короткого кишечника
Слайд 20Нетоксичен при значительных и длительных превышениях его дозировки;
Его избыток выводится из
организма с желчью;
Длительный прием мегадоз токоферола (более 1 г в сутки) может привести к гипертриглицеридемии и повышению кровяного давления.
Длительный прием мегадоз токоферола (более 1 г в сутки) может привести к гипертриглицеридемии и повышению кровяного давления.
Гипервитаминоз витамина Е
Слайд 21Сепсис;
Некротизирующий энтероколит;
Гепатомегалия;
Гипербилирубинемия (более 20 мг/дл);
Тромбоцитопения (менее 50—60 тыс./мкл);
Симптомы почечной недостаточности, кровоизлияния
в сетчатую оболочку глаз или мозг, асцит.
Сепсис
Возможная клиника отравления α-токоферолом
Слайд 27Основные симптомы атаксии
Пациент неустойчив;
При ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и
коленных суставах;
Чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка);
При ходьбе постоянно смотрят себе под ноги;
Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.
Чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка);
При ходьбе постоянно смотрят себе под ноги;
Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.
Слайд 28Классификация атаксий
1. Сенситивная (заднестолбовая атаксия)
Это нарушение проводников глубокомышечной чувствительности. Возникновение сенситивной
атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра.
Слайд 29Это следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек.
Нистагм: горизонтальный,
вертикальный;
Скандированная речь;
Дисметрия;
Гипотония мышц;
Ассинергия;
Скандированная речь;
Дисметрия;
Гипотония мышц;
Ассинергия;
6. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза, злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.
2. Мозжечковая атаксия
Слайд 303. Вестибулярная атаксия
Развивается при поражении лабиринта, вестибулярного нерва, ядер в стволе
мозга и коркового центра в височной доле мозга;
Головокружение, при поворотах головы головокружение усиливается;
Движения головой совершает с заметной осторожностью;
Тошнота, рвота и горизонтальный нистагм;
Наблюдается при стволовых энцефалитах, заболеваниях уха, опухолях IV желудочка мозга.
Головокружение, при поворотах головы головокружение усиливается;
Движения головой совершает с заметной осторожностью;
Тошнота, рвота и горизонтальный нистагм;
Наблюдается при стволовых энцефалитах, заболеваниях уха, опухолях IV желудочка мозга.
Вызывает поражение вестибулярного аппарата.
Слайд 314. Корковая атаксия
Поражение вызванное дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы;
Страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию
мозжечка;
Пациенты не могут ходить и стоять;
Происходят изменения психики, нарушение обоняния;
Причины лобной атаксии — абсцессы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения.
Пациенты не могут ходить и стоять;
Происходят изменения психики, нарушение обоняния;
Причины лобной атаксии — абсцессы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения.
Слайд 32Передается по аутосомно-доминантному типу;
Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма
редко;
Характерным признаком является гипоплазия мозжечка;
Средний возраст начала болезни — 35 лет;
Сухожильные рефлексы повышены;
Парез отводящего нерва, птоз, атрофия зрительных нервов, снижение остроты зрения, сужение полей зрения;
Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения интеллекта.
Характерным признаком является гипоплазия мозжечка;
Средний возраст начала болезни — 35 лет;
Сухожильные рефлексы повышены;
Парез отводящего нерва, птоз, атрофия зрительных нервов, снижение остроты зрения, сужение полей зрения;
Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения интеллекта.
5. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
Слайд 336. Атаксия с недостаточностью витамина Е
Редкая форма наследственной атаксии;
Большинство случаев описано
в Северной Африке и странах Средиземноморского региона;
Данное заболевание обозначается как «синдром AVED» (от англ. Ataxia with Vitamin E Deficiency), а также как «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е».
Данное заболевание обозначается как «синдром AVED» (от англ. Ataxia with Vitamin E Deficiency), а также как «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е».
Слайд 34Начинается чаще всего в возрасте от 4 до 18 лет;
Меняется мимика,
речь становится замедленной, толчкообразной;
Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют;
Поражения сердца и изменения скелета;
Приступообразная боль в сердце, тахикардия, одышка;
Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют;
Поражения сердца и изменения скелета;
Приступообразная боль в сердце, тахикардия, одышка;
Атаксия с дефицитом витамина Е
Слайд 356. Изменение формы стопы;
7. Частые вывихи суставов, увеличение свода и экстензия
пальцев;
8. Кифоз;
9. Диабет, гипогонадизм, инфантилизм;
10. При естественном течении уже на 3-м десятилетии жизни больные прикованы к постели и теряют способность к самообслуживанию.
8. Кифоз;
9. Диабет, гипогонадизм, инфантилизм;
10. При естественном течении уже на 3-м десятилетии жизни больные прикованы к постели и теряют способность к самообслуживанию.
Слайд 3611. Влияет на центральную нервную систему, что приводит к развитию периферической
нейропатии;
Частичная потеря осязания или чувствительности к боли и температуре;
Участие мышц горла может привести к нарушению глотания и удушью;
Нечленораздельная речь;
Тремор.
Частичная потеря осязания или чувствительности к боли и температуре;
Участие мышц горла может привести к нарушению глотания и удушью;
Нечленораздельная речь;
Тремор.
Слайд 37Развитие атаксии с дефицитом витамина Е обусловлено генетическим дефектом, расположенным на
длинном плече 8ой хромосомы в гене 8q13. Что приводит к нарушению связывания витамина Е с липопротеинами, в результате, развивается недостаточность витамина E.
Генетический дефект
Слайд 38У больных отмечается резкое снижение концентрации витамина Е в сыворотке крови,
так как не осуществляется встраивание а-токоферола в состав ЛПОНП. Такая мутация приводит к нарушению печеночной секреции и наступает глубокий системный дефицит витамина Е. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
Клинические проявления
Слайд 39Диагноз заболевания обычно устанавливается на основании биохимического исследования (содержание витамина Е
в сыворотке крови).
Выявление мутаций в гене транспортера а-токоферола может помочь в диагностике синдрома AVED с вторичными витамин Е-дефицитными состояниями.
Выявление мутаций в гене транспортера а-токоферола может помочь в диагностике синдрома AVED с вторичными витамин Е-дефицитными состояниями.
Диагностика атаксии
Слайд 403. Молекулярно-генетическое обследование таких больных должно всегда предусматривать исключение экспансии GAA-и
повторов в гене Х25.
4. Для прямой ДНК-диагностики синдрома AVED больным назначается пожизненная заместительная терапия витамином Е в суточной дозе от 5-10 мг/кг веса, что способствует нормализации уровня витамина Е в крови, приводит к определенному уменьшению выраженности неврологической симптоматики и полностью предотвращает дальнейшее прогрессирование болезни.
4. Для прямой ДНК-диагностики синдрома AVED больным назначается пожизненная заместительная терапия витамином Е в суточной дозе от 5-10 мг/кг веса, что способствует нормализации уровня витамина Е в крови, приводит к определенному уменьшению выраженности неврологической симптоматики и полностью предотвращает дальнейшее прогрессирование болезни.
Слайд 41Специализированная диета, которая включает в себя продукты, богатых витамином Е;
Препараты, содержащие
витамин Е, витамины группы В, АТФ;
Антихолинэстеразные средства, янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10;
Гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординации;
Антихолинэстеразные средства, янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10;
Гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординации;
Лечение атаксии
Слайд 425. Необходима коррекция иммунодефицита;
6. Курс лечения иммуноглобулином;
7. Лучевая терапия противопоказана;
8. С
профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией;
9. Рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.
9. Рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.
Слайд 43Список литературы
1. Krasotaimedicina.ru /Главная/ Медицинский справочник болезней/ Нервные болезни/Атаксии - [Интернет-ресурс] -
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/ataxia# (дата обращения: 17.03.17)
2. Fb.ru /Главная/Здоровье/ Медицина/ Атаксия - это что такое? Симптомы и виды атаксии / Автор: Горбунова А. / (дата: 27.05.2014) – [Интернет-ресурс] - http://fb.ru/article/141466/ataksiya---eto-chto-takoe-simptomyi-i-vidyi-ataksii (дата обращения: 26.12.16)
3. Meduniver.ru /Неврология/ Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е – [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1548.html (дата обращения: 26.12.16)
4. Meduniver.ru /Неврология/ Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1546.html (дата обращения: 05.02.17)
5. Meduniver.ru /Неврология/ ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1542.html (дата обращения: 17.03.17)
6. Meduniver.ru /Неврология/ Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1547.html (дата обращения: 05.02.17)
7. Meduniver.ru /Неврология/ Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1544.html (дата обращения: 25.02.17)
8. Meduniver.ru /Неврология/ Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1543.html (дата обращения: 17.03.17)
9. Redkie-bolezni.com /Главная/ Врожденные расстройства/ Детские болезни/ Заболевания глаз/ Неврологические и психические расстройства/ Полный перечень/ Эндокринные и метаболические расстройства/ Атаксия с дефицитом витамина Е (дата: 23.09.2015) – [Интернет-ресурс] - http://redkie-bolezni.com/ataksiya-s-deficitom-vitamina-e/ (дата обращения: 26.12.16)
2. Fb.ru /Главная/Здоровье/ Медицина/ Атаксия - это что такое? Симптомы и виды атаксии / Автор: Горбунова А. / (дата: 27.05.2014) – [Интернет-ресурс] - http://fb.ru/article/141466/ataksiya---eto-chto-takoe-simptomyi-i-vidyi-ataksii (дата обращения: 26.12.16)
3. Meduniver.ru /Неврология/ Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е – [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1548.html (дата обращения: 26.12.16)
4. Meduniver.ru /Неврология/ Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1546.html (дата обращения: 05.02.17)
5. Meduniver.ru /Неврология/ ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1542.html (дата обращения: 17.03.17)
6. Meduniver.ru /Неврология/ Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1547.html (дата обращения: 05.02.17)
7. Meduniver.ru /Неврология/ Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1544.html (дата обращения: 25.02.17)
8. Meduniver.ru /Неврология/ Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1543.html (дата обращения: 17.03.17)
9. Redkie-bolezni.com /Главная/ Врожденные расстройства/ Детские болезни/ Заболевания глаз/ Неврологические и психические расстройства/ Полный перечень/ Эндокринные и метаболические расстройства/ Атаксия с дефицитом витамина Е (дата: 23.09.2015) – [Интернет-ресурс] - http://redkie-bolezni.com/ataksiya-s-deficitom-vitamina-e/ (дата обращения: 26.12.16)
