Амбулатория жағдайында анемиялық анемиялық синдром тұқымқуалайтын гемолитикалық анемиялар презентация

анемиялар, апластикалық және гипопластикалық анемиялар, жүре пайда болған гемолитикалық анемиялар) кезіндегі рационалды дифференциалды диагностика алгоритмі, науқастарды жүргізу және динамикалық бақылау. Жалпы қан анализінің, гемограммалардың, биохимиялық қан анализінің (миелограмма, арнайы зертханалық маркерлердің, электролиттер, ферменттер, атипті жасушалар, онкомаркерлер, иммуноглобулиндер, иммунды комплекстер, аутоантиденелер, комплемент жүйесі, Кумбстың тікелей және жанама сынамасы интерпретациясы.
Орындаған :Құттыбаев Асхат
Тобы ЖТД -627

көбіне талақтың макрофагтары фагоцитоздайды. Гемолитикалық анемияларда эритроцит өмірінің ұзақтығы 12-14 күнге дейін қысқарады.
Гемолиз синдромының белгілері:
тері қышуы жоқ сарғыштық. Терінің қуқыл тартқан түсі фонында лимонның түсі сияқты сарғыш рең болуы;
нормохромды анемия (түс көрсеткіші 0,85-1,05);
шеткі қанда ретикулоцитоздың анықталуы;
шеткі қанда ядросы бар нормоциттердің болуы;
стернальды пунктатта эритроидтық өркеннің сергігені (сүйек миында эритрокариоциттер санының 25% жоғары көтерілуі);
қанда тура емес билирубиннің көбеюі;
несеп түсінің қоңыр болуы (несепте уробилиннің болуы

Гемолитикалық анемиялар (ГА) – гемолиз синдромымен (эритроциттердің үстеме ыдырауы) сипатталатын анемиялар тобы.

практикалық маңызы болады.
Клетка ішілік гемолиз төмендегі гемолитикалық анемияларда кездеседі:
аутоиммундық гемолитикалық анемиялар;
эритроцит мембранасының кемістігінен туындайтын гемолитикалық анемиялар (тұқым қуалайтын сфероцитоз және басқалары);
эритроцит метаболизмінің кемістігінен дамитын (пируваткиназа және пиримидин-5-нуклеотидаза т.б. ферменттер активтігінің бұзылуынан) гемолитикалық анемиялар;
тұрақсыз гемоглобин ауруы.

болатын ГА деп бөледі.
Тұқым қуалайтын ГА эритроциттердің тұқым қуалайтын кемістігіне байланысты дамиды: эритроциттер функция жағынан сапасыз болып келеді және жеңіл ыдырайды.
Жүре пайда болған ГА қалыпты эритроциттерге әр түрлі талқандаушы факторлар (антиденелер, гемолитикалық улар т.б.) әсер етуінен пайда болады.
Тұқым қуалайтын ГА:
1) эритроцит мембранасының бұзылуымен байланысты ГА (гемолитикалық микросфероцитралық анемия немесе Минковский-Шоффар ауруы, овалоцитоз, стомацитоз);
2) эритроциттегі ферменттер [глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФД), пируваткиназа, глутатион-редуктаза және басқалары] активтілігі бұзылуынан дамитын ГА;
3) глобин тізбегінің құрылымы мен синтезі бұзылуымен байланысты ГА (талассемия, қолорақклеткалы анемия және т.б.).
Жүре пайда болатын ГА:
1) антиденелер әсерінен дамитын ГА (изоиммундық, аутоиммундық);
2) соматикалық мутация нәтижесінде эритроциттер мембранасының құрылысы өзгеруіне байланысты дамитын ГА (пароксизмалық түнгі гемоглобинурия немесе Маркиафава – Микели ауруы);

Классификациясы. 

күйде. Айқын лейкоцитоз, лейкоцит формуласында солға қарай ығысу, ЭТЖ өсуі гемолитикалық криз кезінде анықталады.
Несептің жалпы анализінде уробилинурия анықталады.
Қанның биохимиялық анализінде: тура емес билирубин есебінде билирубинемия, гемолитикалық криз кезінде аланиндік аминотрансферазаның активтілігінің артқаны, темір мөлшерінің көбейгені байқалады.
Эритроциттердің осмотикалық төзімділігі: эритроциттердің ең жоғарғы да және ең төменгі де төзімділігі төмендеген (қалыпты күйде төменгі төзімділік натрий хлоридының 0,48-0,46% құрайды, ал жоғарғы төзімділік 0,32-0,30% құрайды).
Миелограммада: қызыл түйіршік өркенінің гиперплазия белгілері – эритрокариоциттердің көбеюі.
Эритроцит тіршілігінің ұзақтығы – анағұрлым қысқарған.
Нәжіс анализі – стеркобилин көбейген.

Зертханалық тексерулер:

гемолитикалық кризде жасайды.
Анемияның циркуляторлық бұзылыстар болатын ауыр түрінде орнын толтыру мақсатында эритроциттер массасын құяды.
Санаторлы-курорттық ем болмайды.
Уақытша еңбекке жарамсыздық сараптамасы: науқас адам ретикулоциттер мен гемоглобин қалыпты мөлшерге оралғанға дейін еңбекке жарамсыз болып табылады.
МӘСК жолдама береді: 1) жиі криз болатын ауыр гемолитикалық анемияда; 2) спленэктомия операциясынан кейін; 3) емге көнбейтін тұрақты панцитопенияда.
Прогноз. Тұқым қуалайтын микросфероцитарлық анемияда болжам жайлы болып келеді.
Профилактика. Жағымсыз анамнезі бар отбастарына медициналық – генетикалық кеңес ұйымдастыру керек.

гемолиздік сарғыштық (қышу болмайды);
- спленомегалия;
- анемия.
2. Гемолитикалық триада:
- шеткі қанда ретикулоцитоз;
- эритроциттердің микросфероцитозы;
- эритроциттердің осматикалық резистенттігінің төмендеуі.
3. Миелограммада: қызыл түйіршіктер өркенінің гиперплазиясы.
4. Сарысуда темірдің көбеюі.
5. Генетикалық стигмалар.
6. Эритроциттер өмірінің қысқаруы.
7. Спленэктомияның тиімді болатындығы.

гемолитикалық анемиялардан айырмашылығы микросфероцитарлық анемияда тұқым қуалаумен байланыс болады, жалпақ сүйектерде ауруға тән өзгерістер және микросфероцитоз феномені болады.
Микросфероцитарлық анемияны сарғыштықтың басқа түрлерінен айыратын белгілер – айқын микросфероцитоз, қанда ретикулоцитоз, эритроциттердің осмотикалық резистенттілігінің төмендеуі және портальдық гипертензия жоқ спленомегалия.
Клиникалық диагнозды тұжырымдауда ескеру керек:
1. аурудың атын
2. қайталау немесе ремиссия фазасын
3. ішкі органдардың күйлерін

аплазия күйінде қанда панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) болуымен сипатталатын қан түзу күйі.
Апластикалық анемияның (АА) кездесу жиілігі – 1 млн. тұрғынның ішінде 5-10 адам ауырады.
Этиологиясы және патогенезі. Себебіне байланысты апластикалық анемияны іштен туа болған (тұқым қуалайтын) және жүре пайда болған апластикалық анемия деп бөледі. Жүре пайда болған АА идиопатиялық (себебі белгісіз) және себебі белгілі АА деп бөледі. Идиопатиялық АА барлық апластикалық анемияның 50-65% құрайды.
АА-ң белгілі себептері:
1. Химиялық факторлар: бензол, ауыр металдар, мышьяктың хлорорганикалық қосылыстары, этилденген бензин, инсектицидтер, пестицидтер.
2. Физикалық факторлар: иондаушы радиация, рентген сәулелері.
3. Дәрілер: антибиотиктер (левомицетин, стрептомицин және басқалары), сульфаниламидтер, бейстероидтық қабынуға қарсы дәрілер мен анальгетиктер (бутадион, индометацин, анальгин және басқалары), алтын препараттары, цитостатиктер, антиаритмиялық дәрілер (хинидин, токаинамид), гипотензивтік дәрілер (каптоприл, допегит).
4. Инфекциялық агенттер: вирустар, туберкулез микобактериясы, саңырауқұлақтар.
5. Иммундық аурулар: «трансплантат қожайынға қарсы» ауруы, эозинофильді фасцит және басқалары.

клеткалардың ізашары болып табылатын полипотенттік бағаналық гемопоэз клеткасының зақымдануын айтады.
Ол клетка зақымданғанда қан түзу клеткаларының пролиферациясы бұзылады, оның нәтижесінде панцитопения синдромы қалыптасады. Сонымен қатар АА дамуында бағаналы клеткаларды қоршаған микроортаның күйі де маңызды роль атқарады.

Көрсетілген факторлар мен қатар АА дамуында иммундық бұзылыстар (Т лимфоциттердің бағана клеткаларының дифференциациясын бөгеуі), қан түзудің бағана клеткаларының апоптозының индукциясы (жоспарланған клетка өлімі), эритроциттердің өмір сүру мерзімінің қысқаруы және қан түзу клеткалары метаболизмінің бұзылуы да маңызды орын алады.

қансырағыштық (қызыл иектен, мұрыннан, асқазан-ішек жолынан, бүйректен, жатырдан қан кету) және инфекциялы – қабыну ауруларының (баспа, пневмония) белгілері болады.

Қараған кезде терінің және кілегей қабықтарының қуқыл тартқаны және сарғыштық рең көрінеді, теріде қанды сүйел түріндегі геморрагиялық бөртпелер болады. Еккен жерлерде аумақты гематомалар пайда болады. Аурудың ауыр түрінде мұрыннан, асқазан-ішек жолынан, бүйректен және өкпеден қан кетеді.

Ауыз қуысының кілегей қабығында жаралы некрозды қабыну процесінің белгілері болады.
Тыныс алу мүшелері жағынан бронхит, пневмония, жүрек-тамыр жүйесі жағынан – миокардиодистрофия, асқорыту мүшелері жағынан – геморрагиялық синдром белгілері анықта-лады.
Талақ көбіне үлкеймеген.

Науқас адамдардың шағымдары:

өмірінің қысқаруы, тамыр-ішілік гемолизде – гемосидеринурия, гемоглобинурия, қанда бос гемоглобиннің көбеюі; несепте уробилин, несеп түсінің қараюы, онда билирубиннің болмауы анықталады.
Аурудың жедел даму барысының клиникалық көрінісі тез дамиды, панцитопения, айқын геморрагиялық және жаралы – некрозды синдромдар, ремиссияның болмауы немесе патологиялық процестің тұрақты күйге көшуі, стернальды пунктатта – сүйек миының үдемелі аплазиясы байқалады, 4-8 апта ішінде процесс өліммен аяқталуы мүмкін.

мұнда да жедел даму барысында кездесетін симптомдар болады, тек олар онша айқын болмайды.
Емнің нәтижесінде қысқа мерзімді ремиссияға қол жеткізуге болады. Ауру адам 3 айдан 13 айға дейін өмір сүреді.
Аурудың созылмалы даму барысында аурудың қайталауы мен ремиссиялары кезектесіп отырады. Уақыт өткен сайын ремиссиялар қысқара түседі, біртіндеп сүйек миының аплазиясы ауырлай түседі. Науқас адамның өмірінің ұзақтығы бірнеше айдан бірнеше жылға дейін созылады. Кей жағдайда науқас сауығып кетуі де мүмкін.

анықталады. Ретикулоциттер санының өте азаюы (арегенерациялық анемия). Гранулоцитопения есебінде лейкопения, салыстырмалы лимфоцитоз болады. ЭТЖ өскен.
Биохимиялық тексерулер. Гемолиз синдромында – тура емес билирубин көбеюі есебінде гипербилирубинемия табылады. Сарысу темірі көбейген.
Коагулограмма: тромбоцитопения есебінде гипокоагуляция.
Миелограмма: эритроцитарлық және гранулоцитралық қатарлардың клеткаларының азаюы мегакариоцитарлық өркеннің анағұрлым редукциясы анықталады. Ауыр жағдайда сүйек миы «босап қалған» болып көрінеді, пунктатта бірен-саран клетка болады. Эритро-, лейко-, тромбоцитопоэз клеткаларының пісіп – жетілуі тежеледі.

Ретикулоциттер санының өте азаюы (арегенерациялық анемия).
Гранулоцитопения есебінде лейкопения, салыстырмалы лимфоцитоз болады.
ЭТЖ өскен.
Биохимиялық тексерулер. Гемолиз синдромында – тура емес билирубин көбеюі есебінде гипербилирубинемия табылады. Сарысу темірі көбейген.
Коагулограмма: тромбоцитопения есебінде гипокоагуляция.
Миелограмма: эритроцитарлық және гранулоцитралық қатарлардың клеткаларының азаюы мегакариоцитарлық өркеннің анағұрлым редукциясы анықталады. Ауыр жағдайда сүйек миы «босап қалған» болып көрінеді, пунктатта бірен-саран клетка болады. Эритро-, лейко-, тромбоцитопоэз клеткаларының пісіп – жетілуі тежеледі.

емес және ауыр түрлерін ажыратады.
Гипопластикалық анемияның ауыр емес түрінде: гематокрит саны < 0,38, нейтрофильдік клеткалар саны < 2,5 х 109/л.
Сүйек миында: сүйек миы клеткаларының әр дәрежеде азаюы болады;
миелокариоциттердің абсолюттік саны < 50 х 109/л, нейтрофильдердің жетілу индексі 0,9 – 3,2, ретикулоциттер саны 1-2%,
мегалокариоциттер саны өте азайған.
Гипопластикалық анемияның ауыр түрінде: гемоглобин 25-84 г/л, эритроцит саны 0,7-2,5 х 1012/л; нейтрофиль қатарының клеткалары 0,5 х 109/л; тромбоциттер саны < 20 х 109/л, ретикулоциттер саны < 1%.
Сүйек миында: сүйек миының клеткалары өте азайған; миелоидтық клеткалар саны < 30%, гемопоэз клеткалары еместер > 65%, миелокариоциттердің абсолюттік саны 2,0 х 109/л – 20 х 109/л арасында.
Нейтрофильдердің жетілу индексі 6,6 жетеді. Ретикулоциттер саны < 1%. Мегакариоциттер болмайды.

өсуі;
2) лейкопения, абсолютті гранулоцитопения, салыстырмалы лимфоцитоз, тромбоцитопения;
3) миелограммада эритро-, лейко-, тромбоцитопоэздың өте айқын абсолютті кемістігі, олардың пісіп-жетілуінің баяулауы;
4) мықын сүйегінің трепанобиоптатында қан түзу клеткаларының өте азайып кетуі немесе олардың толық жойылып кетуі және қан түзу элементтерінің май тінімен алмасуы;
5) сарысуда темірдің көбеюі;
6) спленомегалияның болмауы.

Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы

гемоглобинурияда кездесетін миелодиспластикалық синдромдардан, цитостатикалық емде болатын қан өзгерістерінен, агранулоцитоздан ажырата білу керек.
Лейкозда кездесетін миелопластикалық синдромдардасүйек миында бластклеткалар көбейеді, сүйек миы клеткаларының морфологиясы өзгереді, цитогенетикалық (хромосомдық) өзгерістер және патологиялық клондардың клеткалық маркерлері табылады (иммунды-гистохимиялық әдістер).
В12-жетіспеушілік анемиядасүйек миы әр уақытта гиперклеткалы болады, онда мегалобласттар табылады.
Пароксизмальды түнгі гемоглобинуриятамыр іші гемолиз белгілерімен, ретикулоцитозбен, оң мәнді арнайы тестілермен (несепте гемосидеринді анықтау) сипатталады.
Агранулоцитоздажедел сепсис белгілері, жаралы – некрозды стоматит болады, гипопластикалық анемияларда мұндай күйлер сирек кездеседі. Агранулоцитозға лейкопения мен гранулоцитопения тән, бірақ онда анемия мен тромбоцитопения болмайды. Гипопластикалық анемияда сүйек миында қан түзудің барлық өркені тежелген, ал агранулоцитозда тек миелопоэз тежелген.

айқын синдромды (геморрагиялық, сепсисті – некрозды);
г) асқынуларды.
Диагноз тұжырымдаудың мысалдары:
1. Гипопластикалық анемия, жеделше дамуы.
2. Гипопластикалық анемия, жедел дамуы, ауыр түрі, геморрагиялық синдром. Жаралы – некрозды стоматит.

Клиникалық диагнозды тұжырымдауда ескеру керек:

сүйек миының бағана клеткаларын алмастырып салу (трансплантация). Трансплантацияның барлық ережелерін сақтай отыра анемияның ауыр түрінде іске асырылады. 40 жасқа дейін қолданылады.
1) антитимоцитарлы иммуноглобулин (тимоглобулин) 20 мг/кг/тәул. дозасында 5 күн бойы тамшылатып стерилді бокс жағдайында қанға жіберіледі және сәйкес сүйемел ем қолданылады (қан компоненттері, антибиотиктер, ішекті кең спектрлі антибиотиктермен, саңырауқұлақтарға қарсы, ісіктерге қарсы препараттармен стерилизация жасау);
2) циклоспориннің алғашқы дозасы ішке қабылдағанда 5 мг/кг/тәул. немесе 3 мкг/кг венаға еккенде 3 мкг/кг құрайды; 4 ай ішінде нәтиже болмаса, препаратты беруді тоқтатады;
3) метилпреднизолон 1-ші күннен 14 күнге дейін 2 мг/кг/тәул. дозасында, 15-ші күннен 21 күнге дейін 1 мг/кг/тәул. дозасында венаға егіледі;

Емі.

адамдар диагнозы бірінші рет анықталған кезде және ауру қайталаған кезде еңбекке жарамсыз болып табылады.
МӘСК тексеріп, стационарлық ем жүргізгеннен кейін жіберіледі. Негізінен бұл адамдар өмір бойы ІІ топ мүгедегі болып табылады.
Прогнозы. Ауыр емес түрінде жағымдылау болады, 5 жыл ішінде тірі қалатындар саны 80% құрайды. Аурудың ауыр түрінде болжам жағымсыз, жыл ішінде тірі қалатындар 20% құрайды.
Профилактикасы. Сүйек миына зиянды әсер ететін факторлармен (иондаушы сәуле, цитостатиктер) жанасуды тоқтату. Бірінші ретті профилактика шаралары белгісіз.