Альпорт синдромының х-байланысқан түрі презентация

Альпорт синдромы (АС) — ГБМ ультрақұрылымындағы өзгерістерімен бірге жүретін үдемелі гематуриялық нефритпен және есту қабілетінің нейросенсорлы жоғалуымен сипатталатын синдром Х-хромосомадағы COL4A5-тiң мутациясы 4А5 коллаген синтезі

Слайд 1Орындаған :Жолдасбекова А.М.
ЖМ13-005-1
Қабылдаған:Исмайлова Д.Б.
С.Ж.Асфендияров атындағы
Қазақ Ұлттық Медицина Университеті

Казахский Национальный Медицинский
Университет

имени С.Ж.Асфендиярова

Балалар аурулары кафедрасы
СӨЖ

Альпорт синдромының х-байланысқан түрі


Слайд 2


Слайд 3


Альпорт синдромы (АС) — ГБМ ультрақұрылымындағы өзгерістерімен бірге жүретін үдемелі гематуриялық

нефритпен және есту қабілетінің нейросенсорлы жоғалуымен сипатталатын синдром

Х-хромосомадағы COL4A5-тiң мутациясы

4А5 коллаген синтезі бұзылысы

(ɑ3,ɑ4,ɑ5; ɑ1,ɑ2)

Кохлеар аппараты

Көз бұршағы

Есту қабілеті нейросенсорлы жоғалуы

Алдыңғы лентиконус


ГБМ үшспиралды құрылымы бұзылуы

lamina densa-ның себет тәрізді тор түзетін бірнеше талшықтарға ажырауы


Слайд 4

Клиникасы
Диагностика
1.Отбасылық анамнез
2.Электронды микроскопия
ГБМ қалыңдауымен (800–1200 нм дейін)
Тексеру жоспары
1.ЖҚА
2.ЖЗА D/L-3-гидроксипролин,глюкозилгалактозилоксилизин
3.АҚ

өлшеу
4.Құрсақ қуысы ағзалары УДЗ
5.Қандағы креатинин,ШФЖ

ГБМ-ның өте қалың және өте жұқа жерлерінің алмасып келуі

Емі:
ААФ:шумақтық фильтрация қалпына келуі
Креатинин төмендеуі


Слайд 5Қолданылған әдебиеттер:
Шабалов Н.П. Детские болезни:учебник.6-е издание .В двух томах.Т. 2.-СПб:Питер,2008.-245-251 сс.
А.Қанатбаева,Қ.Қабулбаев

Нефрология 119-122 бб.

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика