тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі
Орындаған: Орынбасарова М.С.
Тексерген: Жұмағұлова А.Ә.
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі презентация
Содержание
- 1. Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі
- 2. Жоспар І.Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын алу ІІ.Тұқым
- 3. Алдын алу шаралары: Тұқым қуалайтын патологиямен балалардың
- 4. Медико-генетикалық кеңес (МГК) : бұл генетикалық патологиясы
- 5. МГК тұқым қуалайтын патологиясымен баланың туылу қауіпі
- 6. МГК сатылары: І сатыда тұқым қуалайтын ауру
- 7. Диогноз қою үшін мәліметтердің компьютерлік базалары және ақпараттық диагностикалық жүйелер: POSSUM LDDB SYNGEN CHKODYS MEDGEN
- 8. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын алудың 2 жолы Пренатальді Имплантация
- 9. Пренатальді диагностика Баланың денсаулығының күйін құрсақта даму
- 10. ПД инвазивті емес әдістері: Жүкті әйелдердің қанының
- 11. Жоғары қатерлі жүкті әйелдер тобын құрастыру популацияның
- 12. УДЗ әдісі: Жатырішілік патологияны анықтаудың ең қарапайым,арзан,қауіпсіз
- 13. Жүкті әйелдің қанында ұрықтың көп мөлшерде болатын ядролары жасушалары: Трофобласттар Лимфоциттер Гранулоциттер Эритробластар
- 14. Ең диогностикалық маңызы бар зерттеулер сипатталады: Ядрода
- 15. Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностика: Жасанды
- 16. Биохимиялық скрининг бағдарламалары Генетикалық патологияларды клиникалық көріністеріне
- 17. Биохимиялық скрининг Егер популяциядағы барлық жаңа туған
- 18. Жаппай скрининг жүргізу шарттары: Популяцияда зерттелетін патологияның
- 19. Таңдамалы скрининг Қатер тобына жататын белгілі патологиясы
- 20. Скрининг сатысы Бірінші реттік диагностика:
- 21. Гиперфенилаланинемияның биохимиялық скрининг бағдарламасы Диагностикалық сатысында: сапалық
Жоспар І.Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын алу ІІ.Тұқым қуалайтын аурулардың пренатальді диагностикасы (ПД) Пренетальды диагноз қоюдың инвазивті емес әдістері ІІІ.Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностика ІV.Биохимиялық скрининг бағдарламалары V.Гиперфенилаланинемияның
Слайд 2Жоспар
І.Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын алу
ІІ.Тұқым қуалайтын аурулардың пренатальді диагностикасы (ПД)
Пренетальды диагноз қоюдың инвазивті емес әдістері
ІІІ.Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностика
ІV.Биохимиялық скрининг бағдарламалары
V.Гиперфенилаланинемияның биохимиялық скрининг бағдарламасы (ГФА)
ІІІ.Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностика
ІV.Биохимиялық скрининг бағдарламалары
V.Гиперфенилаланинемияның биохимиялық скрининг бағдарламасы (ГФА)
Слайд 3Алдын алу шаралары:
Тұқым қуалайтын патологиямен балалардың туылуын алдын алу (бірінші реттік
профилактика) – медико генетикалық кеңеске негізделген
Патологиялық өзгерген генотипті тұлғаларда аурудың даму қаупін төмендету (екінші реттік профилактика)
Патологиялық өзгерген генотипті тұлғаларда аурудың даму қаупін төмендету (екінші реттік профилактика)
Слайд 4Медико-генетикалық кеңес (МГК) :
бұл генетикалық патологиясы бар науқасқа және оның жанұясының
басқа мүшелеріне көрсетілетін арнайыланған медициналық көмектің бір түрі
Мақсаты-ауру баланың туылуын алдын алу
Алғашқы кабинеті 1941ж Мичиган университетінде ашылған
Бұл терминді 1947ж С.Рид ұсынған
Мақсаты-ауру баланың туылуын алдын алу
Алғашқы кабинеті 1941ж Мичиган университетінде ашылған
Бұл терминді 1947ж С.Рид ұсынған
Слайд 5МГК тұқым қуалайтын патологиясымен баланың туылу қауіпі жоғары тұлғаларға жатады:
Қандас некедегі
жұбайлар
Жанұясында әйел не ер жағынан тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастар бар жанұялар
Зиянды сыртқы орта факторларының әсеріне ұшыраған жүкті әйелдер
Оларға кеңес проспективті сипатта жүргізіледі
Жанұясында әйел не ер жағынан тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастар бар жанұялар
Зиянды сыртқы орта факторларының әсеріне ұшыраған жүкті әйелдер
Оларға кеңес проспективті сипатта жүргізіледі
Слайд 6МГК сатылары:
І сатыда тұқым қуалайтын ауру диагнозын қою және қуалау типін
анықтау жүргізіледі
ІІ сатыда кеңеске келген тұлғаның және жанұясының басқа мүшелерінің генотиптерін анықтау және генетикалық қауіпті есептеу жүргізіледі
ІІІ сатыда анықталған патологияның сипатына байланысты алдын алу шаралары жоспарланып,іске асырылады
ІІ сатыда кеңеске келген тұлғаның және жанұясының басқа мүшелерінің генотиптерін анықтау және генетикалық қауіпті есептеу жүргізіледі
ІІІ сатыда анықталған патологияның сипатына байланысты алдын алу шаралары жоспарланып,іске асырылады
Слайд 7Диогноз қою үшін мәліметтердің компьютерлік базалары және ақпараттық диагностикалық жүйелер:
POSSUM
LDDB
SYNGEN
CHKODYS
MEDGEN
Слайд 9Пренатальді диагностика
Баланың денсаулығының күйін құрсақта даму кезінде қалыпты не аномольді дамуына
баға беру үшін оның морфологиясын, генотипін талдау жолымен зерттейді
әдістері инвазивті емес және инвазивті деп бөлінеді
әдістері инвазивті емес және инвазивті деп бөлінеді
Слайд 10ПД инвазивті емес әдістері:
Жүкті әйелдердің қанының сарысуында белгілі маркерлкрдің-альфафетопротеин,хориондық гонадотропин және
конъюгацияланбаған эстриольдың мөлшерін анықтау
Жүкті әйелдерді ультрадыбыстық зерттеу
Ана қанынан бөлініп алынған ұрық жасушаларын талдау
Жүкті әйелдерді ультрадыбыстық зерттеу
Ана қанынан бөлініп алынған ұрық жасушаларын талдау
Слайд 11Жоғары қатерлі жүкті әйелдер тобын құрастыру популацияның барлық жүкті әйелдерін зерттеу
критерийлері:
Жасы 35 жастан асқан
Ұрықтың жатыр ішінде өсуінің тежелуі анықталуы
Жанұяда алдыңғы балаларында хромосомдық бұзылыстар не дамудың туа біткен ақаулықтарының болуы
Слайд 12УДЗ әдісі:
Жатырішілік патологияны анықтаудың ең қарапайым,арзан,қауіпсіз және тиімді әдістерінің бірі
Аяқ-қолдың даму
ақаулықтарын, асқазан-ішек жолының,жүректің,бүйректің,жүйке түтігінің ақауын анықтауға мүмкіндік береді
Слайд 13Жүкті әйелдің қанында ұрықтың көп мөлшерде болатын ядролары жасушалары:
Трофобласттар
Лимфоциттер
Гранулоциттер
Эритробластар
Слайд 14Ең диогностикалық маңызы бар зерттеулер сипатталады:
Ядрода барлық гендердің болуымен
Жүкті әйел қанында
бірінші триместерде пайда болуымен
Босанған соң әйелдің қанында 90 күнге дейін ғана болуымен
Босанған соң әйелдің қанында 90 күнге дейін ғана болуымен
Слайд 15Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностика:
Жасанды ұрықтандыру жолымен не ұрықты жатырдан
ұрықтанудан соң бөліп алуы арқылы алатын, ұрықтың бластоциста сатысында жүргізіледі
Слайд 16Биохимиялық скрининг бағдарламалары
Генетикалық патологияларды клиникалық көріністеріне дейін анықтауға және аурудың дамуының
алдын алуға бағытталған
Тұқым қуалайтын аурулардың екінші реттік алдын алу әдістеріне жатады
Тұқым қуалайтын аурулардың екінші реттік алдын алу әдістеріне жатады
Слайд 17Биохимиялық скрининг
Егер популяциядағы барлық жаңа туған нәрестелер (100№) зерттелсе – жаппай
Белгілі
бір тұқым қуалайтын патологияның дамуы бойынша жоғары қатері бар науқастар зерттелсе – таңдамалы болуы мүмкін
Слайд 18Жаппай скрининг жүргізу шарттары:
Популяцияда зерттелетін патологияның айтарлықтай жиі болуы
Емдемеген жағдайда мүгедектікке
алып келетін аурудың ауыр,үдемелі ағымы
Тиімді емдеу әдісінің болуы
Дәл және тиімді диагноз қою әдістерінің болуы
Тиімді емдеу әдісінің болуы
Дәл және тиімді диагноз қою әдістерінің болуы
Слайд 19Таңдамалы скрининг
Қатер тобына жататын белгілі патологиясы бар науқастар арасында бірқатар тұқым
қуалайтын ауруларды анықтауға бағытталған
Слайд 20Скрининг сатысы
Бірінші реттік диагностика:
осы ауру бойынша қатер тобын құрумен
оң нәтижелі тұлғаларды анықтауға мүмкіндік беретін сапалық әдіс
Дәлелдеуші:
күрделі жоғары дәлдікті сапалық әдістерді қолдану арқылы жалған-оң жағдайларды анықтау және диагнозды дәлелдеу жүргізіледі
Дәлелдеуші:
күрделі жоғары дәлдікті сапалық әдістерді қолдану арқылы жалған-оң жағдайларды анықтау және диагнозды дәлелдеу жүргізіледі
Слайд 21Гиперфенилаланинемияның биохимиялық скрининг бағдарламасы
Диагностикалық сатысында: сапалық тесттер көмегімен несепте фенилкетондардың мөлшерін
не қанда микробиологиялық ингибиторлық тесттердің көмегімен фенилаланин мөлшерін анықтайды
Дәлелдеуші сатысында: тест оң нәтижелі болған балаларды қандағы фенилаланиннің және оның туындыларының мөлшерінің жоғарылауын дәлелдеу мақсатында флуорметриялық әдіспен қайта зерттеулер жүргізіледі
Дәлелдеуші сатысында: тест оң нәтижелі болған балаларды қандағы фенилаланиннің және оның туындыларының мөлшерінің жоғарылауын дәлелдеу мақсатында флуорметриялық әдіспен қайта зерттеулер жүргізіледі
