Сцепление генов и картирование хромосом презентация

Содержание

1903 г. Вальтер Саттон – «единиц наследственности» у большинства организмов значительно больше, чем хромосом. Горох n = 2 Дрозофила n = 4 Аскарида n = 1 Каждая хромосома должна быть

Слайд 1Сцепление генов и картирование хромосом

Слайд 21903 г. Вальтер Саттон – «единиц наследственности» у большинства организмов значительно

больше, чем хромосом.
Горох n = 2
Дрозофила n = 4
Аскарида n = 1

Каждая хромосома должна быть детерминантом не одного, а нескольких элементарных признаков.

Графическое представление нормального человеческого кариотипа в виде идеограмм всех его хромосом

Слайд 3нарушение закона независимого комбинирования
признаков (1906) – У.Бэтсон, Р.Пеннет
душистый горошек

– Lathyrus odoratus.
окраска цветка – пурпурная (Р) или красная (р)
форма пыльцевых зерен – удлиненная (L) или круглая (l)


пурпурные цветки, удлиненная пыльца (PP LL) х красные цветки, круглая пыльца (pp ll)
F1: пурпурные цветки, удлиненная пыльца (Pp Ll).
самоопыление
F2: Пурпурные цветки, удлиненная пыльца (P- L-) 4831 (69,5 %)
Пурпурные цветки, круглая пыльца (P- ll) 390 (5,6 %)
Красные цветки, удлиненная пыльца (pp L-) 393 (5,6 %)
Красные цветки, круглая пыльца (pp ll) 1338 (19,3 %)


Слайд 41919 г. Дж. Холдейн
такое расщепление может получиться, если четыре типа

гамет у гибридов F1 будут образоваться не с одинаковой частотой, а в следующем соотношении:

0,44 PL : 0,06 Pl : 0,06 pL : 0,44 pl

родительские сочетания аллелей исследованных генов PL и pl предпочтительно попадают в одни и те же гаметы, в то время как их новые рекомбинантные сочетания (pL и Pl) встречаются гораздо реже.
-сцепление генов.

Слайд 5Сцепление и кроссинговер
Т.Х. Морган и его сотрудники в экспериментах с D.

melanogaster обнаружили большое число примеров сцепления генов и показали, что это сцепление, как правило, неполное.

Слайд 6Сцепление генов
соотношение фенотипов при сцеплении при двух тесно сцепленных рецессивных мутаций

у Drosophila melanogaster
brown (bw) – коричневые глаза
heavy (hv) – утолщенные жилки крыла.
Оба аллеля bw+ и hv+ доминантны и проявляются в фенотипе как красные глаза и тонкие жилки на крыльях.

Слайд 9В результате контрольного скрещивания с мухами первого поколения получаются коричневоглазые мухи

с утолщенными жилками в соотношении 1 : 1.

Анализ большого числа мутантных генов, локализованных на одной и той же хромосоме, обнаруживает, что эти гены входят в одну группу сцепления.


Слайд 10Неполное сцепление, кроссинговер и хромосомное картирование
Обычно при скрещиваниях по двум сцепленным

генам в потомстве проявляется небольшой процент рекомбинаций.
Частота рекомбинаций между этими генами зависит от меженного расстояния.
Эту закономерность впервые исследовали в 1911 г. Томас Х. Морган и Альфред Х. Стертевант.

Слайд 11Работы Моргана по кроссинговеру
Морган первым описал Х-сцепленные гены у Drosophila, анализируя

многочисленные Х-хромосомные мутации.
При скрещивании мутантных мух с желтым телом (y – yellow) и белыми глазами (w – white) с мухами дикого типа (серое тело красные глаза).
F1 все самки дикого типа,
у самцов проявляются оба мутантных признака.

F2 98,7% мух имеют родительские фенотипы:
желтое тело, белые глаза или серое тело, красные глаза.
1,3% мух имеют либо желтое тело, красные глаза,
серое тело, белые глаза.

Слайд 12При скрещивании по другим Х-сцепленным генам картина оказалась похожей, но пропорции

фенотипических классов во втором поколении были другими.

Во втором поколении от скрещивания мутантных белоглазых мух с миниатюрными крыльями

62,8% мух имели родительские фенотипы,
37,2% мух имели другие комбинации родительских признаков.

Слайд 13(1) В чем причина разделения сцепленных генов?
(2) Почему частота рекомбинаций варьирует

в зависимости от изучаемых генов?


уже были известны результаты цитологических наблюдений Ф.А. Янссенса, который в 1909 г. обнаружил хиазмы (точки перекреста) во время синапса гомологичных хромосом в мейозе у земноводных.

Морган предположил, что хиазмы как раз и являются точками генного обмена между хромосомами.

Слайд 14при скрещиваниях по мутантным генам yellow-white происходит 1,3% рекомбинаций,
при скрещиваниях

по генам white-miniature - 37,2% рекомбинаций между этими генами.

Слайд 15Морган предположил, что частота формирования хиазм (рекомбинаций) между двумя тесно сцепленными

генами ниже, чем между более отдалёнными генами.


Для описания процесса обмена между хроматидами, приводящего к рекомбинации генов Морган ввел понятие кроссинговера.

Слайд 16Работы Стертеванта по картированию генов
Альфред Стертевант – картирования генов на хромосомах.

исследование

рекомбинаций между мутантными генами yellow, white, miniature
частоты кроссинговера между отдельными генами в разных скрещиваниях:

(1) yellow, white 0,5%
(2) white, miniature 34,5%
(3) yellow, miniature 35,4%

Слайд 17гены располагаются в следующем порядке: yellow – white – miniature.
(1) yellow,

white 0,5%
(2) white, miniature 34,5%
(3) yellow, miniature 35,4%

Слайд 18(1) yellow, white 0,5%
(2) white, miniature 34,5%
(3) yellow, miniature 35,4%

Слайд 19по частоте рекомбинаций между генами можно оценить меженное расстояние.

Исходя из частот

рекомбинаций, Стертевант построил карту Х-хромосомы:
1 единица карты соответствует 1% рекомбинации между генами.

Слайд 20Позже Стертевант построил более подробную карту Х-хромосомы, включающую 5 генов.
В результате

его работы с Кальвином Бриджесом, к 1923 г. стало ясно, что сцепление генов и кроссинговер характерны не только для Х-хромосомы, но и для аутосом.

Слайд 22Одиночный кроссинговер
Чем ближе расположены два локуса на хромосоме, тем вероятность кроссинговера

между ними меньше,
и наоборот:
чем дальше эти локусы друг от друга, тем вероятность кроссоверов между ними выше.

Слайд 23Кроссинговер между двумя отдаленными локусами приводит к появлению рекомбинантных гамет.

Слайд 24Если между двумя несестринскими хроматидами происходит одиночный кроссинговер, то две другие

хроматиды остаются интактными и попадают в нерекомбинантные гаметы, поэтому даже 100% кроссинговер между данными локусами приводит к появлению 50% рекомбинантных гамет.

теоретически, частота рекомбинантных гамет не может превышать 50%.

Слайд 25Если два гена находятся на расстоянии более 50 сМ, то кроссинговер

между ними происходит со 100% частотой, то есть каждая тетрада дает в равных пропорциях четыре типа гамет и соответствующие гены распределяются в гаметы независимо друг от друга.

Слайд 26Множественный кроссинговер
В одной и той же тетраде может произойти два, три

или более обмена между несестринскими хроматидами.

Двойной кроссинговер – двойные обмены.

многократный кроссинговер между гомологичными хромосомам

Слайд 27Вероятность единичного обмена между генами А и В или В и

С прямо пропорциональна расстоянию между этими генами:
чем ближе они расположены, тем меньше вероятность рекомбинации между двумя из этих генов.

В случае двойного кроссинговера одновременно происходят два независимых межгенных обмена.
Вероятность двух независимых событий равна произведению вероятностей каждого из них.

Двойной кроссинговер

Слайд 28Допустим, что обнаружено
20% кроссоверных гамет, возникших в результате рекомбинации между

генами А и В (р = 0,20),
30% кросоверных гамет – в результате рекомбинации между генами В и С (р = 0,30).


вероятность двойного кросинговера между генами А и В, В и С, приводящего к появлению кросоверных гамет, равна
(0,20)(0,30) = 0,06 = 6%.

Слайд 29расстояние между генами А и В равно 3 единицам карты,
расстояние

между В и С – 2 единицам.

частота двойного кроссовера равна
(0,03)(0,02) = 0,0006, то есть всего 0,06%, или
6 кроссоверов на 10 000.

В данном случае, двойной кроссинговер трудно выявить даже среди 1000 потомков, поскольку его частота крайне низкая.

Слайд 30Картирование генов у Drosophila и кукурузы
Анализ последствий двойного кроссинговера позволяет картировать

три и более генов.

Слайд 31Трехлокусное картирование у Drosophila
Для проведения экспериментального скрещивания необходимы следующие условия:
1. Родитель,

дающий кроссоверные гаметы, должен быть гетерозиготным по всем исследуемым локусам.
2. В потомстве должны точно определяться рекомбинантные фенотипы, поскольку генотипы гамет недоступны для прямого анализа.
3. Для выявления всех кроссоверных фенотипов и картирования генов нужно проанализировать достаточное количество потомков.

Слайд 32В скрещивании анализируются три сцепленных с полом рецессивных мутантных гена:
yellow

– желтое тело,
white– белые глаза
echinus – ежевидные глаза.



Слайд 33В F1 все самки имеют фенотип дикого типа, поскольку они гетерозиготны

по данным локусам, а самцы имеют мутантный фенотип, так как они гемизиготны по трем мутантным аллелям (Y-хромосома не несет этих аллелей).
В результате кроссинговера между этими генами самки F1 могут давать рекомбинантные гаметы.

Слайд 34У самок F1 гаметы могут нести нерекомбинантные Х-хромосомы, которые попадают к

потомству примерно в равных соотношениях.

Если одна из Х-хромосом несет один мутантный аллель, а вторая – два других мутантных аллеля, то образуются реципрокные классы гамет и фенотипов.

Слайд 35В потомстве можно выделить группы, состоящие из двух реципрокных фенотипических классов,

которые возникли

при участии некроссоверных гамет (NCO),
гамет с одной рекомбинацийе между этими генами (SCO)
дважды кросоверных гамет (DCO).

Слайд 36Мухи с фенотипом yellow, echinus, white или мухи дикого типа составляют

94,38% всего потомства F2.

Слайд 37В F2 появляются и два реципрокных фенотипа:
с нормальной окраской глаз,

несущих мутации yellow echinus
c нормальной окраской тела и формой глаз, но белоглазых (мутация white).

В сумме эти два класса составляют только 0,06% всего потомства F2.

Слайд 38Оставшиеся четыре фенотипических класса получаются в результате одиночных кроссоверов:
реципрокные фенотипы

образуются вследствие кроссинговера между локусами yellow и white и составляют 1,50% потомства F2.
Фенотипы классов, возникающих вследствие одиночных кросоверов между локусами white и echinus составляют 4,00% мух второго поколения.
Расстояние между локусами у и w или w и ес равно частоте всех рекомбинаций, обнаруженных между этими локусами, включая одиночные и двойные кроссоверы
В случае локусов у и w следует сложить частоты рекомбинантных фенотипов:
1,50 + 0,06 = 1,56 единиц карты.
Аналогично, расстояние между локусами ec и w равно частоте всех рекомбинаций между этими локусами:
4,00 + 0,06 = 4,06 ед. карты.

Слайд 39Интерференция и коэффициент коинцедентности
зная межгенное расстояние можно оценить частоту множественных рекомбинаций,

включая двойные кроссоверы между этими генами.
расстояние между генами v и pr у кукурузы равно 22,3 ед. карты,
между генами pr и bm – 43,4 ед. карты.

Если два одиночных кроссовера происходят независимо и одновременно, то ожидаемая частота двойного кроссовера равна:
DCOexp = (0,223) х (0,434) = 0,997 = 9,7%.

Слайд 41 
Зная коэффициент коинцедентности, легко определить величину интерференции
I = 1 – C
В

случае двойных кроссоверов между названными генами у кукурузы:
I = 1,000 – 0,804 = 0,196.

Слайд 42I – положительная величина, показывающая, что частота наблюдаемых двойных кроссоверов на

19,6% меньше ожидаемой частоты.

При полной интерференции двойных кроссоверов в данном районе хромосомы вообще не наблюдается, то есть I = 1,0.

Чем ближе расположены гены, тем выше положительная интерференция.
У Drosophila полная интерференция наблюдается на расстоянии 10 ед. карты и на участке такой длины уже не происходит двойных или множественных кроссоверов.

Слайд 43Генетическая карта Drosophila
У таких организмов, как дрозофила, кукуруза, мышь, известно множество

мутаций, которые локализованы на хромосомах путем генетического картирования.

Слайд 44Гибридизация соматических клеток и картирование генов человека
У человека невозможны контрольные скрещивания

(браки) с многочисленным потомством, поэтому первые исследования по картированию генов были основаны на анализе родословных.

Слайд 45метод гибридизации соматических клеток
позволяет эффективно определять сцепление генов с определёнными хромосомами

набора.
Георгий Барский
в культуре можно индуцировать слияние двух разнородных клеток в одну гибридную.
Сначала Барский использовал две мышиных клеточных линии, но вскоре убедился, что к слиянию способны и клетки, принадлежащие разным организмам, в результате образуется гетерокарион.

Слайд 46В процессе культивирования гетерокарионов in vitro происходят два важных события.
Ядра родительских

клеток сливаются, образуя синкарион.
По мере дальнейшего культивирования гибридных клеток хромосомы одного из родителей постепенно утрачиваются.

Слайд 47Если в синкарионе с 1 – 3 человеческими хромосомами синтезируется продукт

определённого человеческого гена, то предполагается, что этот ген локализован на одной из оставшихся хромосом человека.

Можно создавать панели гибридных клеток, каждая линия которых содержит только одну из 23 хромосом человека, что позволяет картировать любой ген по наличию или отсутствию его продукта.

Слайд 48Проверка корреляции наличия или отсутствия определенной хромосомы с наличием или отсутствием

соответствующего генного продукта называется тестированием синтении.

Слайд 49С помощью гибридизации соматических клеток и синтенного тестирования были локализованы сотни

человеческих генов.

Слайд 50Митотический кроссинговер
В 1936 г. К. Штерн исследовал мух D. melanogaster генотипа

у +//+ sn.
Мутация у – желтое тело, sn (singed) – опаденные щетинки.
Оба гена находятся в Х-хромосоме, а центромера расположена справа от гена sn.

Дигетерозиготы – дикий фенотип по обоим признакам, однако изредка не теле некоторых мух появлялись двойные пятна:
половина пятна - желтая с нормальными щетинками,
другая половина – нормального серого цвета, но покрытая опаленными щетинками.

Слайд 51Появление таких двойных пятен К. Штерн объяснил митотическим кроссинговером на стадии

четырех хроматид на участке sn-центромера.

если такой обмен произойдет, то при расхождении хромосом в митозе в половине случаев должны образовываться двойные пятна.

Частота митотического кроссинговера значительно ниже (на 2 – 3 порядка) мейотического.

Слайд 52Сестринские хроматидные обмены
Гомологичные хромосомы в соматических клетках обычно не образуют синапса

(за исключением дрозофилы), и каждая хромосома в профазе и метафазе митоза состоит из двух одинаковых сестринских хроматид, соединённых в области центромеры.

Оказалось, что между сестринскими хроматидами возможен реципрокный обмен, сходный с кроссинговером.

Хотя сестринские хроматидные обмены (СХО) не приводят к появлению новых аллельных комбинаций, они имеют важное значение.

Слайд 53СХО были обнаружены благодаря специальным методам окраски хромосом.
репликация ДНК в присутствии

бромдезоксиуридина (БудР).
После двух циклов репликации, когда БУдР встраивается во вновь синтезированную цепь ДНК, одна хроматида в каждой паре сестринских хроматид оказывается «меченой» БудР.
С помощью флуоресцентных красителей можно отличить хроматиды друг от друга и легко обнаружить СХО.
На них видны многочисленные межхроматидные обмены, так что некоторые хромосомы выглядят мозаичными, их называют хромосомами типа арлекин.

Слайд 54Значение СХО до сих пор не совсем понятно.

агенты, индуцирующие повреждение ДНК

повышают частоту СХО
Вирусы
рентгеновское и ультрафиолетовое излучение
химические мутагены

Слайд 55Частота СХО повышается при некоторых наследственных заболеваниях
синдром Блума, ассоциированный с

мутацией гена BLM, локализованного на хромосоме 15.
наследуется по рецессивному типу
сопровождается
пренатальной задержкой роста
высокой чувствительностью кожи лица к ультрафиолету
Иммунодефицитом
предрасположенностью к злокачественным и доброкачественным опухолям
аномальным поведением.
метафазные хромосомы в культуре клеток костного мозга, лейкоцитов и фибробластов полученных от гомозигот по этой мутации, несут множество ломких сайтов и по сравнению с хромосомами гетерозигот или здоровых людей чаще вступают в СХО или перестройки типа разрыв-воссоединение.
Джеймс Герман с коллегами обнаружил, что ген BLM кодирует ДНК-геликазу
репликация ДНК.

Слайд 57Хромосомные основы наследственности

Слайд 58Наследование, сцепленное с полом
анализ отклонений от ожидаемых результатов скрещиваний.

Морган использовал для

своих опытов линию D. melanogaster с белыми глазами.

Слайд 59красноглазые самки и белоглазые самцы

в F1 все мухи имели красные глаза

– соответствует гипотезе о доминантности этого признака.

в F2 все самки были красноглазыми, а среди самцов половина имела красные глаза, а половина – белые.

Слайд 60При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами результаты были другими.

Слайд 61эти результаты можно объяснить, если предположить:
ген, определяющий цвет глаз, расположен

в половой хромосоме (Х-хромосоме)
половая хромосома самцов (Y-хромосома) не содержит этот ген.
Клетки самок дрозофилы содержат по две Х-хромосомы, а клетки самцов – две разные хромосомы, Х и У.
Самцы же получают Х-хромосому от матери и передают ее лишь дочерям

Слайд 62Морган пришел к заключению, что белый цвет глаз у дрозофилы –

это признак, сцепленный с полом;
ген, определяющий этот признак, расположен в Х-хромосоме.

Слайд 63Нерасхождение Х-хромосом
при скрещивании белоглазых самок дрозофилы с красноглазыми самцами дочери оказываются

красноглазыми, а сыновья – белоглазыми.
Бриджес предположил, что появление редких мух возможно при нерасхождении Х-хромосом;
Х-хромосомы не расходятся в мейозе к разным полюсам, а направляются вместе к одному из полюсов, в результате чего образуются яйцеклетки с двумя Х-хромосомами и яйцеклетки без Х-хромосом.

Слайд 64гипотеза Бриджеса:

появляющиеся с частотой 1 : 2000 белоглазые самки получают

по две Х-хромосомы от матери (и Y-хромосому от отца),
а такие же редкие красноглазые самцы получают лишь одну отцовскую хромосому (и, следовательно, вовсе лишены Y-хромосомы).

Слайд 65Вторичное нерасхождение
Бриджес скрещивал таких самок (ХХY) с нормальными красноглазыми самцами (ХY).
4%

самок имеют белые глаза, 4% самцов – красные, остальные 96% - красноглазые самки и белоглазые самцы.
Бриджес предположил, что эти 4% составляют самки и самцы, возникающие снова в результате нерасхождения Х-хромосом в мейозе у самок.
Он назвал такое нерасхождение вторичным, поскольку оно происходит в потомстве самок, появившихся в результате первичного нерасхождения Х-хромосом (и поэтому обладающих двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой).

Слайд 66Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение

имеет место в 100% случаев.
Желтый цвет тела у Drosophila melanogaster определяется сцепленным с полом аллелем yellow (у), рецессивным по отношению к аллелю дикого типа (у+).
Морган обнаружила существование темных самок, которые при скрещивании с нормальными самцами давали в потомстве лишь желтых дочерей и нормальных сыновей, а не нормальных дочерей и желтых сыновей, как подавляющее большинство.

Слайд 67Определение пола
У D.melanogaster носители единственной Х-хромосомы, не имеющие Y-хромосомы, обладают нормальным

мужским фенотипом (стерильны).
Фенотип по полу D.melanogaster определяется соотношением между числом Х-хромосом и числом наборов аутосом (А).
Если отношение Х/А = 1, муха имеет фенотип самки
если Х/А = ½ - фенотип самца
если Х/А больше 1/2, но меньше единицы, то развивается особь с фенотипом, промежуточным между мужским и женским, т.е. «интерсекс».

Слайд 68Хромосомное определение пола у Drosophila
у Drosophila Y-хромосома не детерминирует мужской тип

развития, однако в ее отсутствие самцы Х0 стерильны.

Слайд 69Ранние исследования Х- и Y-хромосом
1891 г. Х. Хенкинг обнаружил в ядрах

спермиев некоторых насекомых определенную структуру и назвал ее Х-тельцем.
Кларенс МакКланг – в некоторых спермиях кузнечиков содержится необычная структура, которую назвали гетерохромосомой, но в других спермиях ее не находили.
1906 г. Эдмунд Б. Вильсон – соматические клетки у самок насекомого (Protenor) содержат 14 хромосом, в том числе две Х-хромосомы.
При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы зигота развивается в самку, а при оплодотворении яйцеклетки спермием без Х-хромосомы – в самца.

Слайд 70Этот механизм получил название ХХ/Х0, или определение пола типа Protenor

такая же

система определения пола обнаружена у C.elegans.

Слайд 71Вильсон – определение пола у насекомого Lygaeus turicus, оба пола у

которого имеют по 14 хромосом (12 аутосом и две половые хромосомы).

У самок имеется 2 Х-хромосомы, а у самцов – 1 Х-хромосома и 1 маленькая гетерохромасома, которую он назвал Y-хромосомой.

Этот тип определения пола получил название тип Lygaeus, или ХХ/ХY.

Слайд 72У Protenor и Lygaeus самцы образуют неодинаковые по хромосомному составу гаметы,

поэтому их относят к гетерогаметному полу, гаметы которого определяют пол потомства.

Самки относятся к гомогаметному полу, дающему одинаковые по хромосомному составу гаметы.

Слайд 73У мотыльков, бабочек, большинства птиц, некоторых рыб, у рептилий, земноводных и,

по крайней мере у одного вида растений (земляники Fragaria orientalis) гетерогаметны особи женского пола.

половые хромосомы самцов и самок обозначают – ZZ/ZW
самки несут ZW-хромосомы.

Слайд 74Определение пола
у пчел и муравьев широко распространен механизм определения пола, называемый

гаплодиплоидией

Слайд 76Сцепленное с полом наследование у человека и других видов
Самцы называются гемизиготными

по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными.

1911 год – Эдмунд Вильсон:
все известные факты дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм является рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен.

Слайд 77пример сцепленного с полом наследования гемофилии представляет собой родословное дерево некоторых

правящих династий Европы, восходящее к королеве Виктории.

Слайд 78Хромосомное определение пола у человека
1912 г. Х. Винивартер обнаружил в метафазных

пластинках сперматогониев 47 хромосом.

1920 г. Теофил Пейнер обнаружил в ткани семенников маленькую Y-хромосому и, в общем, около 45 – 48 хромосом.

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов: 1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

Слайд 791956 г. Дж.Х. Тио и А. Ливен усовершенствовали метод приготовления хромосомных

препаратов и показали, что клетки человека содержат 46 хромосом.

Позже Л.Е. Форд и Дж.Л. Хамертон также исследовали ткань семенников и подтвердили этот вывод.

Слайд 80Y-хромосома
для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е. они

передаются только от отца сыну у проявляются только у самцов.

Слайд 81Синдромы Клайнфельтера и Тернера
В начале 40-х годов XX века у человека

были описаны два наследственных заболевания с аномальными половыми признаками – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера.

У пробандов с синдромом Клайнфельтера имеются мужские половые гениталии и семявыносящие канальцы, но семенники рудиментарны, и спермы не образуется.

Кариотип 47, (XXY)

Слайд 82У лиц с синдромом Клайнфельтера имеется лишняя Х-хромосома и большинство из

них в дополнение к 44 аутосомам несут ХХY – половые хромосомы, то есть их кариотип 47,ХХУ.

Слайд 83Пробанды с синдромом Тернера обычно имеют только одну Х-хромосому и кариотип

45,Х.

У пробандов с синдромом Тернера имеются женские наружные и внутренние гениталии, однако яичники недоразвиты.

Причиной обоих заболеваний стало нерасхождение Х-хромосом во время мейоза.

Слайд 84Анализ кариотипов и фенотипов у пробандов с синдромами Клайнфельтера и Тернера

позволяют заключить, что Y-хромосома действительно детерминирует развитие мужских половых признаков.
Наличие Y-хромосомы при синдроме Клайнфельтера обеспечивает мужской фенотип, хотя и с неполным проявлением признаков.
Однако без этой хромосомы в кариотипе у пробандов проявляются женские половые признаки, как при синдроме Тернера.

Слайд 85Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 2-х из 1000 новорожденных мальчиков.
Синдром Тернера

встречается примерно у 1 из 2000 новорожденных девочек.

Слайд 86Синдром Тернера может проявиться и у больных с мозаицизмом соматических клеток.

Таким

образом, зигота с нормальным кариотипом может дать начало мозаичному организму с проявлением синдрома Тернера.

Слайд 87Синдром 47,ХХХ
Носительницы трех Х-хромосом (47,ХХХ) обнаруживаются примерно у 1 из 1200

новорожденных девочек.

Недоразвитие вторичных половых признаков
Стерильность
Умственная отсталость

Слайд 88Синдром 47,ХYY
Исследование этого синдрома было впервые предпринято в 1965 г. Патрицией

Жакоб.
В одной из шотландских тюрем строгого режима среди 315 мужчин она обнаружила 9 носителей кариотипа 47,ХУУ.
Выше среднего роста
Асоциальное поведение
Уголовные преступления
Семь из этих девяти заключённых страдали умственными, и все девять – психическими расстройствами.

Кариотип мужчины с XYY-синдромом

Слайд 89Оказалось, что среди уголовников частота мужчин с ростом выше 1,8 м

и с аномалиями интеллекта существенно выше, чем у мужчин в обычной популяции.

Слайд 90Y-хромосома и мужской тип развития
На концах У-хромосомы находятся псевдоаутосомные районы (ПАР),

которые гомологичны участкам Х-хромосомы и обмениваются (рекомбинируют) с ними во время мейоза.

Оставшиеся негомологичные участки У-хромосомы называют нерекомбинирующими районами У-хромосомы (НРУ).

Слайд 91Некоторые гены Y-хромосомы кодируют продукт, запускающий развитие недифференцированных зародышевых гонад в

семенники.

Этот продукт назвали фактором, детерминирующим семенники, или тестис-детерминирующим фактором (ТДФ).

Слайд 92ТДФ кодируется геном, локализованным на коротком плече Y-хромосомы и названным пол-детерминирующим

районом Y-хромосомы (SRY).

SRY позволяет идентифицировать последовательности Y-хромосомы у индивидов, чей фенотип не соответствует кариотипу.
содержащий SRY-участок Y-хромосомы присоединен в результате хромосомной перестройки к Х-хромосоме.

Слайд 93этот вывод был подкреплен результатами, полученных на трансгенных мышах.
У мышей был

обнаружен ген Sry, гомологичный SRY человека.

Если последовательности мышиного Sry инъецировать в яйцеклетки мыши с геномом ХХ, то большинство развившихся их них мышат будет самцами.

Похожие презентации

Гепард. Особенность гепарда 547
Ткани растений 423
Зачем животным хвост 231
Виды образования растений 245
Отряды млекопитающих: Китообразные, Ластоногие, Хоботные, Хищные 389
Деление клетки. Митоз 376

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика