Основы генетики человека и медицинской генетики презентация

Содержание

План лекции 1. Предмет и задачи генетики человека. 2. Методы генетики человека. 3. Медицинская генетика – предмет и задачи. 4. Наследственные болезни – этиология, диагностика, принципы коррекции. 5. Медико-генетическое консультирование.

Слайд 1Основы генетики человека и медицинской генетики

Слайд 2План лекции
1. Предмет и задачи генетики человека.
2. Методы генетики человека.
3. Медицинская

генетика – предмет и задачи.
4. Наследственные болезни – этиология, диагностика, принципы коррекции.
5. Медико-генетическое консультирование.

Слайд 3ГЕНЕТИКА
ЧЕЛОВЕКА

Слайд 4Генетика человека изучает зако-
номерности наследственности и
изменчивости у человека в норме.

Слайд 5Задачи генетики человека
1.Изучение организации генома человека.
2.Изучение структуры генов человека.
3.Изучение механизмов реализации

генетической информации.
4.Изучение закономерностей наследования при-знаков у человека.
5.Изучение закономерностей изменчивости у че-ловека.
6.Изучение действия генов в онто- и филогенезе.
7.Изучение генетической структуры человече-ских популяций и их динамики.
8.Решение задач медицинской генетики.

Слайд 6Трудности проведения генетического анализа у человека
1.Невозможность проведения эксперименталь-
ного скрещивания.
2.Длительный срок смены поколений

(25-30 лет).
3.Длительный дорепродуктивный период.
4.Большое число групп сцепления.
5.Небольшое число детей в семье.
6.Невозможность получения индуцированных мутаций.
7. Социальное неравенство людей.

Слайд 7Методы генетики человека
1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Цитогенетический метод.
4.Биохимический метод.
5.Популяционно-статистический метод.
6.Метод генетики соматических клеток.
7.Метод

моделирования.
8.Молекулярно-генетический метод.
9.Экспериментальный метод.

Слайд 8Генеалогический метод
Генеалогический метод основан на
составлении и анализе родословных.

Родословная – графическое отобра- жение родственных связей в семье или роду.
При составлении родословных ис-пользуют определенную символику.

Слайд 9Генеалогическая символика

лицо мужского пола

лицо женского пола





больная женщина
пол не установлен




брак
родственный

брак

больной мужчина

женщина пробанд

мужчина пробанд

Слайд 10Генеалогическая символика







дизиготные близнецы




умершие




сибсы


монозиготные
близнецы

выкидыш




гетерозиготный носитель
мутантного гена

мертворожденный

аборт


бездетный брак

Слайд 11Пример составления родословной




















I
II
III

Слайд 12Аутосомно-доминантное наследование
Наследование брахидактилии

Слайд 13Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования
1. Признак встречается с одинаковой частотой

у мужчин и женщин.
2. Признак передается от родителей к детям из поколения в поколение (наследование по вертикали).
3. Больные встречаются в каждом поколении, но могут быть и проскоки (при неполной пенетрантности доминантного гена).

Слайд 14Аутосомно - рецессивное наследование (БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ)
НАСЛЕДОВАНИЕ АЛКАПТОНУРИИ

Слайд 15Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Мужчины и женщины поражаются с одина-
ковой

частотой.
2. Родители больных потомков здоровы.
3. Среди родителей пробанда отмечается
высокая частота кровнородственных браков.
4. Как правило у единокровных (дети одного
отца от разных матерей) или единоутробных
(дети одной матери от разных отцов) брать-
ев и сестер заболевание не проявляется.

Слайд 16Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование
Наследование мужского бесплодия

Слайд 17Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование
1.Заболевание проявляется почти исключите-льно у

мужчин.
2.Сын никогда не наследует мутантный признак от отца.
3.Поражены мужчины родственники прбанда со стороны матери, его братья и братья бабушки со стороны матери.
4. Если пробанд женщина, то обязательно пора-жен её отец и все сыновья.
5. Половина братьев прбанда поражена, полови-на здорова.

Слайд 18Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
Наследование коричневой окраски эмали зубов

Слайд 19Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование
1. Женщины поражаются в 2

раза чаще
чем мужчины, но болеют легче.
2. У пробанда как правило болен один из
родителей.
3. Заболевание от больной матери с рав-
ной вероятностью наследуют дочери и сыновья.
4. Заболевание от больного отца всегда
передается дочери, но не сыну.

Слайд 20Близнецовый метод
Изучает генетические закономерности на
близнецах с целью выявления соотноси-

тельной роли наследственности и среды
в развитии признаков.
Этапы:
Составление близнецовой выборки.
Диагностика зиготности.
Анализ внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов.

Слайд 21Близнецовый метод
Монозиготные близнецы

Слайд 22Близнецовый метод
Дизиготные близнецы

Слайд 23Близнецовый метод
Тройня

Слайд 24Близнецовый метод
Фенотипическое сходство близнецовых
пар называют конкордантностью.

С
С

+ D

C – число конкордантных пар

D – число дискордантных пар

Коэффициент парной конкордантности – это
отношение числа конкордантнных пар к обще-
му числу конкордантных и дискордантных пар.
Он выражается в долях единицы или процентах.

К

Слайд 25Близнецовый метод
Для определения соотносительной роли на-
следственности и среды в

детерминации
признака используют формулу Холцингера.


Н

КМЗ - К дз

1 - К дз

Е = 1 - Н

Е + Н = 1

Слайд 26Конкордантность по заболеваемости у близнецов (в %).

Слайд 27Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на ми-кроскопическом изучении хромосом.
Задачи:

1.Изучение морфологии хромосом.
2.Изучение нормального полиморфизма хромосом.
3.Изучение мутационного процесса.
4.Составление цитогенетических карт хромосом.
5.Диагностика хромосомных болезней.

Слайд 28Дифференциальная окраска хромосом

Слайд 29Дифференциальная окраска хромосом по Гимза

Слайд 30Метафазная пластинка
Флюорохромная
окраска

Слайд 31ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Метод используют для изучении наследственных признаков
в

популяциях людей.
Основы метода были разработаны Харди и Вайнбергом.
Объектом исследования являются человеческие популяции.
В генетике человека популяцией считают группу людей, за-
нимающих одну территорию и свободно вступающих в брак.
Малые популяции:
1 – изоляты - численность не более 1500 человек;
2 – демы – численность от 1500 до 4500 человек.

Характерными особенностями популяций людей являются:
а) тенденция к их численному росту;
б) снижение давления естественного отбора.

Слайд 32


Задачи метода:
1 – определение частот генов в популяции;
2 – определение генетической

структуры популяции
и её динамики;
3 – изучение мутационного процесса;
4 – изучение роли наследственности и среды в
формировании фенотипического полиморфизма
по нормальным признакам:
5 – изучение роли наследственности и среды в воз-
никновении болезней, особенно с наследствен-
ным предрасположением;
6 – изучение роли генетических факторов в антропо-
генезе.


ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Слайд 33
ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Закон Харди – Вайнберга.
рА – частота доминантного

аллеля гена в популяции;
qa – частота рецессивного аллеля гена в популяции;
рА + qа = 1 – генофонд популяции.
Интегрирующим фактором генофонда, формирую-
щим генетическую структуру популяции, является
панмиксия:

(рА + qа) х (рА + qа) = р2АА + 2рqАа + q2аа

Согласно закону Харди- Вайнберга в идеальной попу-
ляции частоты генов и генотипов при смене поколений
постоянны.



Слайд 34Идеальная популяция
Свойства идеальной популяции:

1 – большая численность( не менее 500 особей);

2

– отсутствие мутационного процесса;

3 – одинаковая жизнеспособность гомо – и
гетерозигот;

4 – панмиксия.

Слайд 35БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

1.Изучает структуру белков и их роль в формировании

признаков.
2. Исследует белковый полиморфизм
в популяциях человека.
3. Используется в диагностике генных
болезней.

Слайд 36Биохимический метод
Универсальная система для вертикального и горизонтального
электрофорез

Слайд 37Электрофореграмма белков

Слайд 38Система для исследования олиго- и моносахаридов

Слайд 39Электрофорез олигосахаридов

Слайд 40Молекулярно генетический метод
Автоматическая система для секвенирования ДНК

Слайд 41Молекулярно-генетический метод (секвенирование ДНК)
Г А

Т Ц

Слайд 42Метод гибридизации соматических клеток (локализация гена тимидинкиназы человека)
М – клетки мыши

дефицитные по тимидинкиназе(ТК-)
Н – нормальные клетки человека (ТК +)
17 хромосома человека

Слайд 43Экспериментальный метод
Физические
факторы
Химические
факторы
Биологические
факторы
Гибридологический
анализ
Цитогенетический
анализ
Молекулярно-
генетический
анализ

Слайд 44медицинская
генетика

Слайд 45 Медицинская генетика изучает наследственную
патологию человека.



Она решает следующие задачи:
1.Изучает причины (этиологию) наследственных
болезней.
2.Изучает патогенез (механизмы) наследственных
болезней.
3.Изучает клинические проявления наследствен-
ных болезней.
4.Разрабатывает методы диагностики наследствен-
ной патологии.
5. Разрабатывает способы коррекции (лечения)
наследственных болезней.
6. Разрабатывает методы профилактики наслед-
ственных болезней.

Слайд 46Классификация наследствен- ных болезней
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
генные
хромосомные
мультифактори-
альные

Слайд 47Генные болезни обусловленные дефектами ферментов

Слайд 48Синдром Марфана
Паучьи пальцы.
Воронкообраз-
но вдавленная
грудная клетка.
-Гиперэластичность
суставов.

Слайд 49Паучьи пальцы (синдром Марфана)

Слайд 50Хондродистрофия

Слайд 51Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это большая группа клини-
чески различных патологических

состояний, при-чиной которых являются хромосомные или геном-
ные мутации.
Характер и тяжесть проявления хромосомных бо-лезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы.
Общим для всех форм хромосомных болезней яв-
ляется множественность поражений: черепно-лице-вые дисморфии, ВПР внутренних и наружных орга-нов, задержка развития и роста, нарушения психи-ческого развития, эндокринные расстройства.

Слайд 52Синдром Дауна
Трисомия 21(трисомия G)

Кариотип 47,+21;
Транслокационный вариант

Кариотип 46, t 21\15
Частота 1:800 – 1:1000
Внешнеие признаки:
-монголоидный разрез глаз;
-эпикант; короткий нос с ши-
рокой переносицей; полуот-
крытый рот с высунутым язы-
ком. Умственная отсталость.
Пороки сердца, иммунодефицит

Слайд 53Синдром Дауна (обезянья складка)

Слайд 54Кариотип больного с синдромом Дауна

Слайд 55Кариотип больного с синдромом Дауна

Слайд 56Синдром Эдвардса
Трисомия 18 ( трисомия Е)
Описан в 1960 году.
Кариотип

47, + 18.
Частота: 1 : 7000.
Внешние признаки:
долихоцефалия,микросто-
мия, микрогнатия, дефор-
мация ушных раковин.
Тяжелая задержка умствен-
ного развития, пороки серд-
ца, гетеротопии в мозжечке.
У девочек в 3 раза чаще.

Слайд 57Синдром Эдвардса

Слайд 58Синдром Патау
Трисомия 13 ( трисомия D)
Хромосомная этиология уст-
новлена в 1960

году К. Патау.
Кариотип 47, + 13.
Частота: 1 : 14500.
Внешние признаки:
микрофтальмия, волчья па-
сть, деформация ушной ра-
ковины. Шестипалость со
стороны мизинцев рук и ног.
задержка психического раз-
вития, пороки сердца,
гипоплазия червя мозжечка.
Аринэнцефалия. Глухота.

Слайд 59Синдром Патау

Слайд 60Синдром Шерешевского-Тернера
Моносомия-Х.
Кариотип 45, Х0

Частота – 07:1000
Описан в 1925 году Н. Шере-
шевским.
Внешние признаки:
- низкий рост, крыловидные
складки на шее, широко рас-
ставленные соски, широкая
переносица, гипертелоризм
арковидное нёбо..
Дисгенезия гонад, первич-
ная аменорея, бесплодие.
Умственная отсталость.

Слайд 61Лимфостаз
на стопах
при синдро-
ме Шереше-
вского-Тер-
нера

Слайд 62Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Слайд 63Синдром Кляйнфельтера
Кариотип: 47,ХХУ
Частота

1:500 - 1 : 700 ново-
рожденных мальчиков.
Описан в 1942 году
Внешние признаки:
-высокий рост; евнухоидные
пропорции тела, гинекомастия,
дисгенезия яичек. Олиго, или
азоспермия. Скудное оволосе-
ние.

Слайд 64 Кариотип при синдроме Кляйнфельтера

Слайд 65Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)
ч









Развивается при делеции короткого плеча 5 хромо-сомы.

Описан в 1963 году Леженом.
Кариотип 46 XX, 5р-;
46 ХУ, 5р-.
Частота 1 : 45000
Общее отставание в разви-тии, низкая масса тела при рождении, характерный плач
ребенка, напоминающий
мяуканье кошки, микроце-фалия, гипертелоризм,
эрикантус.








телоризм

Слайд 66Мультифакториальные болезни.
Мультифакториальные или болезни с нас-
ледственным предрасположением определя-
ются

сочетанным действием наследственных
и внешних факторов.

В основе наследственной предрасположен-
ности к болезням лежит широкий генетический
полиморфизм человека. Предрасположенно-
сть может иметь моногенный или полигенный
характер.

Слайд 67Болезни с наследственным предрасположением
1.Гипертоническая болезнь.
2.Атеросклероз.
3.ИБС.
4.Язвенная болезнь.
5.Бронхиальная астма.
6.Шизофрения.
7.Экзема.
8.Глаукома

Слайд 68Болезни с наследственным предрасположением
Соотносительное значение наследственности и среды
в возникновении мультифакториальных болезней

Слайд 69Методы диагностики наследственных болезней
1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Цитогенетический метод.
4.Биохимический метод.
5.Популяционно-статистический метод.
6.Метод генетики соматических клеток.
7.Молекулярно-генетический

метод.

Слайд 70Принципы лечения наследственных болезней
1. Симптоматическое лечение – применение лека-рственных препаратов для

облегчения состояния больного.
2. Патогенетическое лечение - применяют для коррекции нарушений обмена веществ (введение активных ферментов, гормонов, иммунопрепаратов).
3. Этиотропное лечение – генная терапия –корре-кцией генетических дефектов в соматических клетках больного человека посредством введения искус-ственно созданного нормального гена.

Слайд 71Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирова-
ние представляет собой один из видов
специализированной медицинской по-
мощи,

суть которой заключается в оп-
ределении прогноза рождения больно-
го ребенка, в объяснении вероятности
этого события консультирующимся и
помощи в принятии семьей решения.

Слайд 72Этапы медико-генетического консультирования
1.Уточнение диагноза наследственного
заболевания.
2.Определение прогноза потомства.

3.Дача письменного заключения, устно-
го объяснения в доступной форме смы-
сла генетического риска и помощи семье
в принятии решения.

Похожие презентации

Фізіологія крові 513
Растительный и Животный мир Тундры 314
Витамины 356
Історія використання людством біотехнологій 244
Сагиттальный срез 247
Поле и его обитатели 362

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика