Ольга Николаевна
АНТРОПОГЕНЕТИКА
ФГБОУ ВО СЗГМУ ИМ. И.И. МЕЧНИКОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
кафедра медицинской биологии
2016 г.
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Основные особенности и методы изучения наследственности человека презентация
Содержание
- 1. Основные особенности и методы изучения наследственности человека
- 2. АНТРОПОГЕНЕТИКА Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека
- 3. Медицинская генетика Раздел антропогенетики, разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека
- 4. ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Объективные трудности
- 5. Биологические трудности Немногочисленное потомство (моноплодная беременность,
- 6. Социально-этические трудности Невозможность экспериментальных браков Невозможность создания
- 7. ВЫВОД Основной метод генетики - гибридологический - нельзя применить к человеку
- 8. Преимущества человека Разнообразие семей по изучаемым признакам
- 9. Методы изучения генетики человека Основные Генеалогический
- 10. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Ф. Гальтон, 1865 г. 1.
- 11. Сбор сведений Начинаем с пробанда Используем опрос,
- 12. ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
- 13. Генетический анализ родословной Установление наследственного характера
- 14. Близнецовый метод Ф. Гальтон,
- 15. Вероятность рождения близнецов - 1 случай
- 16. Монозиготные близнецы (ОБ) Генотип – одинаковый
- 17. Дизиготные близнецы (РБ) Результат полиовуляции
- 18. Возможности близнецового метода Выяснение
- 19. Близнецовый метод 1 этап –
- 20. Коэффициент Хольцингера
- 21. Значение близнецового метода Определение причин различной пенетрантности
- 22. Цитогенетические методы Микроскопическое изучение хромосом человека
- 23. КАРИОТИПИРОВАНИЕ Денверская 1960 г Парижская 1971 г
- 24. Классификации хромосом ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960
- 25. Половой хроматин X
- 26. X -половой хроматин
- 27. Цитогенетические методы Диагностика хромосомных болезней Определение пола Изучение хромосомного полиморфизма в популяции
- 28. Методы Пренатальной диагностики Непрямые (просеивающие)–
- 29. Пренатальная диагностика Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическими
- 30. Пренатальная диагностика Проводится для предупреждения рождения ребенка с тяжелой патологией, не поддающейся лечению
- 31. Моделирование наследственных болезней Базируется
- 32. Популяционно-статистический метод Основан на законе
- 33. Популяционно-статистический метод Выявлена разная частота резус-отрицательных людей
- 34. Гибридизация соматических клеток
- 35. Гибридизация соматических клеток Экспериментальное конструирование межвидовых
- 36. Методы молекулярной генетики Прямое изучение структуры ДНК
- 37. Методы молекулярной генетики Позволяет проводить ДНК-диагностику первичного
- 38. Дополнительные методы Онтогенетический (биохимический)
- 39. Дополнительные методы Метод дерматоглифики Ф. Гальтон, 1892 г
- 40. Дополнительные методы Иммуногенетический метод: Для обследования пациентов
- 41. Дополнительные методы Микробиологический метод: Используется для диагностики
- 42. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
АНТРОПОГЕНЕТИКА Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека
Слайд 1 Основные особенности и методы изучения наследственности человека
Доцент Матвеева
Ольга Николаевна
Ольга Николаевна
Слайд 2АНТРОПОГЕНЕТИКА
Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека
Слайд 3Медицинская генетика
Раздел антропогенетики, разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии
человека
Слайд 4
ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
Объективные трудности
Биологические
Социально-
этические
Преимущества
Разнообразие семей
Способность воспринимать и передавать информацию
Хорошая изученность человека
Большое количество методов изучения генетики человека
Слайд 5Биологические трудности
Немногочисленное потомство (моноплодная беременность, ограниченный фертильный возраст)
Медленная смена поколений
(позднее половое созревание, продолжительная беременность)
Сложность кариотипа (большое число хромосом, разные взаимодействия генов, разная пенетрантность генов)
Высокая степень гетерозиготности, фенотипический полиморфизм Биологические трудности
Сложность кариотипа (большое число хромосом, разные взаимодействия генов, разная пенетрантность генов)
Высокая степень гетерозиготности, фенотипический полиморфизм Биологические трудности
Слайд 6Социально-этические трудности
Невозможность экспериментальных браков
Невозможность создания одинаковых условий (образ жизни, питание и
т.д.)
Немногочисленное потомство (планирование семьи)
Медленная смена поколений (дети - после 30 лет)
Отсутствие точной регистрации наследственных признаков
Немногочисленное потомство (планирование семьи)
Медленная смена поколений (дети - после 30 лет)
Отсутствие точной регистрации наследственных признаков
Слайд 8Преимущества человека
Разнообразие семей по изучаемым признакам
Способность абстрактно мыслить, воспринимать и передавать
информацию
Хорошая изученность человека (морфологически, физиологически, биохимически, иммунологически, клинически)
Большое количество методов изучения
(в обход гибридологического)
Хорошая изученность человека (морфологически, физиологически, биохимически, иммунологически, клинически)
Большое количество методов изучения
(в обход гибридологического)
Слайд 9Методы изучения генетики человека
Основные
Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетические
Методы пренатальной диагностики
Молекулярной генетики
Моделирования наследственных болезней
Гибридизации соматических клеток
Популяционно-статистический
Дополнительные
Биохимический
(онтогенетический)
Дерматоглифики
Иммунологический
Микробиологический
Дерматоглифики
Иммунологический
Микробиологический
Слайд 10ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Ф. Гальтон, 1865 г.
1. Составление родословной
Сбор сведений
Графическое изображение родословной
2. Генетический
анализ родословной
Установление наследственного характера признака
Установление типа наследования
Определение генотипов членов родословной
Установление наследственного характера признака
Установление типа наследования
Определение генотипов членов родословной
Слайд 11Сбор сведений
Начинаем с пробанда
Используем опрос, анкетирование,
медицинское обследование
Учитываем умерших
(с указанием причины смерти), мертворожденных, выкидыши
Слайд 13Генетический анализ родословной
Установление наследственного характера признака
Установление типа наследования
Определение генотипов членов
родословной
Прогноз потомства:
Прогнозирование рождения детей с наследственной патологией
Прогноз потомства:
Прогнозирование рождения детей с наследственной патологией
Слайд 14 Близнецовый метод
Ф. Гальтон, 1875 г.
Близнецы – это дети,
выношенные и рожденные
одной матерью одновременно
Близнецы:
- монозиготные (МБ, ОБ)
- дизиготные (ДБ, РБ)
одной матерью одновременно
Близнецы:
- монозиготные (МБ, ОБ)
- дизиготные (ДБ, РБ)
Слайд 15
Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85 родов
Из них монозиготных
- 1/3, дизиготных - 2/3
Меньше близнецов рождается у представителей монголоидной расы.
Самая низкая частота рождения близнецов - в Японии
В США дизиготные близнецы чаще рождаются среди
представителей негроидной расы
Меньше близнецов рождается у представителей монголоидной расы.
Самая низкая частота рождения близнецов - в Японии
В США дизиготные близнецы чаще рождаются среди
представителей негроидной расы
Слайд 16Монозиготные близнецы (ОБ)
Генотип – одинаковый
Пол – одинаковый
Различия - в связи
с разными условиями
Слайд 17Дизиготные близнецы (РБ)
Результат полиовуляции
Генотип – разный
Фенотип – разный
Пол - одинаковый
или разный
Слайд 18 Возможности близнецового метода
Выяснение
соотносительной роли
наследственности и
среды
в развитии индивидуальных признаков человека
в развитии индивидуальных признаков человека
Слайд 19 Близнецовый метод
1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ)
2 этап
– диагностика зиготности близнецов
3 этап – сопоставление близнецов в группах по изучаемому признаку
3 этап – сопоставление близнецов в группах по изучаемому признаку
Слайд 20 Коэффициент Хольцингера
% ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ)
Н = ----------------------------------
100 - % РБ (ДЗ)
Окружающая среда
Генотип => Фенотип
Н = ----------------------------------
100 - % РБ (ДЗ)
Окружающая среда
Генотип => Фенотип
Слайд 21Значение близнецового метода
Определение причин различной пенетрантности и экспрессивности генов
Оценка эффективности влияния
внешних факторов на человека (возможность коррекции нарушений)
Слайд 22 Цитогенетические методы
Микроскопическое изучение хромосом человека
Изучаются только соматические клетки
1 – кариотипирование
2
– определение полового хроматина
Слайд 24 Классификации хромосом
ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г.
Сплошное окрашивание
Характеристика:
– Количество хромосом
– Размеры хромосом
– Форма хромосом
Результат:
– 7 групп хромосом:
А, В, С, D, Е, F и G
– Форма хромосом
Результат:
– 7 групп хромосом:
А, В, С, D, Е, F и G
ПАРИЖСКАЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ – 1971 г.
Дифференциальное окрашивание
Характеристика:
– Каждая хромосома имеет неповторимый рисунок
Результат:
– Хромосомы индивидуализированы
Слайд 25 Половой хроматин
X - половой хроматин
(тельце Барра) – компактная глыбка
в интерфазном ядре соматической клетки
нормальной женщины
Y - половой хроматин - длинное плечо Y- хромосомы у мужчин (флюоресцентная микроскопия)
в интерфазном ядре соматической клетки
нормальной женщины
Y - половой хроматин - длинное плечо Y- хромосомы у мужчин (флюоресцентная микроскопия)
Слайд 27 Цитогенетические методы
Диагностика хромосомных болезней
Определение пола
Изучение хромосомного полиморфизма в популяции
Слайд 28Методы Пренатальной диагностики
Непрямые (просеивающие)–
Исследование беременной женщины
Прямые (неинвазивные, инвазивные) –
Исследование
плода
Слайд 29Пренатальная диагностика
Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами
Используется в
медико-генетическом консультировании
Диагностика наследственных болезней, выявление пороков развития, определения пола
Диагностика наследственных болезней, выявление пороков развития, определения пола
Слайд 30 Пренатальная диагностика
Проводится для предупреждения рождения ребенка с тяжелой патологией, не
поддающейся лечению
Слайд 31 Моделирование
наследственных болезней
Базируется на законе
гомологических рядов
Н.И. Вавилова:
У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в т. ч. на мутагенные факторы.
У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в т. ч. на мутагенные факторы.
Слайд 32 Популяционно-статистический метод
Основан на законе
Харди-Вайнберга
(1908 год):
АА + Аа + аа = 1(100%)
Изучает генетическую структуру популяций
АА + Аа + аа = 1(100%)
Изучает генетическую структуру популяций
Слайд 33Популяционно-статистический метод
Выявлена разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в
Японии (1%)
Неравномерное распространение наследственных болезней:
Швеция - амавротическая идиотия
Южная Африка - порфирия
Неравномерное распространение наследственных болезней:
Швеция - амавротическая идиотия
Южная Африка - порфирия
Слайд 35 Гибридизация соматических клеток
Экспериментальное конструирование межвидовых клеточных гибридов
Метод используется:
1.
Для картирования генов в хромосомах
2. Для определения функциональной активности генов
2. Для определения функциональной активности генов
Слайд 36Методы молекулярной генетики
Прямое изучение структуры ДНК
Метод секвенирования
Метод полимеразных цепных реакций
Метод генной
инженерии
Слайд 37Методы молекулярной генетики
Позволяет проводить ДНК-диагностику первичного генетического дефекта (анализ состояния определенного
гена) - диагностика моногенного заболевания
Идентификация личности - в судебной медицине (в ДНК есть индивидуальные вариабельные точки)
Перспектива: Открыты гены, участвующие в дифференцировке, старении, ожирении
Идентификация личности - в судебной медицине (в ДНК есть индивидуальные вариабельные точки)
Перспектива: Открыты гены, участвующие в дифференцировке, старении, ожирении
Слайд 38Дополнительные методы
Онтогенетический (биохимический)
Ген фермент признак
Метод
дерматоглифики
Иммуногенетический метод
Микробиологический метод
Иммуногенетический метод
Микробиологический метод
Слайд 40Дополнительные методы
Иммуногенетический метод:
Для обследования пациентов при подозрении на аутоиммунные заболевания
При подозрении
на антигенную несовместмость матери и плода (Rh - фактор, группа крови)
При установлении отцовства
При установлении отцовства
Слайд 41Дополнительные методы
Микробиологический метод:
Используется для диагностики ферментопатий (фенилкетонурия, галактоземия) и других генных
болезней, так как продукты метаболизма человека изменяют характер роста колоний микроорганизмов
