Слайд 1МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ:
основные специфические
генеалогический,
близнецовый,
цитогенетический,
популяционно-статистический, онтогенетический, так и
дополнительные,
применяемые совместно с основными
биохимический (онтогенетический),
микробиологический,
иммунологический и др.
Слайд 2Биохимический метод – изучение химического состава организма. Метод основан на изучении активности
ферментных систем.
Для исследования берутся:
моча,
пот,
плазма и сыворотка крови,
форменные элементы крови,
культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).
Слайд 3Биохимическую диагностику проводят в два этапа:
На первом этапе - отбирают предположительные
случаи заболеваний, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой.
Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспресс-методов).
Второй этап - более трудоемкий и дорогостоящий проводится с целью уточнения диагноз заболевания (подтверждение диагноза или отклонение при ложно-положительной реакции на первом этапе).
Для этого используются современные высокоточные технологии:
жидкостная хроматография,
масс-спектрометрия,
магнитная резонансная спектроскопия,
бомбардировка быстрыми нейтронами.
электрофореза и др.
Слайд 4Показания для применения биохимических методов:
умственная отсталость неясной этиологии;
снижение зрения и слуха;
непереносимость
некоторых пищевых продуктов;
судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц и др.
Несмотря на сложность и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней.
Слайд 5Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как
следствие, изменением активности различных ферментов.