Слайд 1
Генетика
наука о закономерностях наследственности
и изменчивости организмов
Закономерности наследования признаков.
Взаимодействие генов
Слайд 2Монах-августинец Сэр Френсис
Грегор Мендель
Гальтон
Слайд 3
1865 г. – Грегор Мендель Доклад об опытах на растительных
гибридах - открытие законов наследственности.
Разработал основные принципы гибридологического метода и применил практически на горохе
Френсис Гальтон разработал принципы близнецового и генеалогического методов.
Попытался применить их практически на человеке.
1900 г. – Повторное открытие законов Менделя биологами Гуго де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом Чермаком.
До Менделя – признаки могут передаваться по наследству
.
Слайд 41-й Закон Менделя
Р: ♀ желтый
Х ♂ зеленый
F1 : Aa
желтый
закон единообразия гибридов первого поколения.
Слайд 5Закономерности наследования, открытые Менделем
Моногибридное скрещивание
Правило единообразия гибридов первого поколения (1 закон Менделя)
Гибриды первого поколения единообразны. У них проявляется признак только одного из родителей
Признак (и наследственный задаток - ген), который проявляется – доминантный (А), который подавляется – рецессивный (а)
Слайд 62-й закон Г.Менделя – закон расщепления
У гибридов второго поколения происходит расщепление:
соотношение особей с доминантными и рецессивными признаками равно 3:1
Слайд 7Закономерности наследования, открытые Менделем
3. Гипотеза чистоты гамет - для объяснения результатов
скрещивания
Каждый признак определяется 2 наследственными задатками (генами). При образовании гамет в них попадает один ген из пары. При оплодотворении объединяются два гена от родителей
Гаметы гетерозиготной особи являются чистыми – в них попадает только один ген из пары
Слайд 81-й Закон Г.М.Менделя
Ген
A
а
Признак
желтый горох
зеленый горох
Р: ♀ АА Х ♂ aa
желтый зеленый
Гаметы:
F1 : Aa
желтый
A
а
закон единообразия гибридов первого поколения.
Слайд 92-й закон Г.Менделя – закон расщепления
a
A
A
a
Слайд 10Закономерности наследования, открытые Менделем
Ди- и полигибридное скрещивание
4. Закон независимого наследования
(3 закон Менделя)
Слайд 113-й закон Г.Менделя
I Р: ♀
ААВВ (Ж ГЛ) х ♂ аавв (З М)
G:
F1: АаВв (Ж ГЛ)
♀ АаВв х ♂ АаВв
G:
AВ
ав
AВ
Aв
АВ
аВ
ав
аВ
ав
Ав
Слайд 12Расщепление у гибридов второго поколения = 9 : 3 : 3
:1
Расщепление по цвету = 3:1 = расщепление по форме
Слайд 13Закономерности наследования, открытые Менделем
Ди- и полигибридное скрещивание
4. Закон независимого наследования (3 закон Менделя)
Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар
Слайд 14Значение открытия Менделя
Ввел понятия дискретных единиц наследственности (генов)
Парность генов у особей.
Передача через гаметы одного из двух генов с равной вероятностью
Ввел понятия о доминантных и рецессивных признаках, гомозиготных и гетерозиготных организмах
Разработал основные принципы гибридологического метода
Слайд 15Этапы развития генетики
1865 год – открытие законов наследования Г.Менделем
1900 год –
переоткрыты законы Менделя
1906 год – Бэтсон: генетика
1909 год – Иогансен: ген, генотип, фенотип
1910 - 1916 гг. – Томас Морган разрабатывает Хромосомную теорию наследственности.
1953 год – Уотсон и Крик расшифровывают строение ДНК. В последующем расшифровывается генетический код
1972 год – открытие ревертазы. Начало генной инженерии
2000 год – открытие генома человека (конференция по геному в Ванкувере). Развитие геномики и протеомики
Слайд 16Основные понятия генетики
Вся наследственная информация записана и хранится на молекулах ДНК
(исключение – некоторые вирусы - РНК)
Единицей наследственности является ген – участок ДНК, на котором записана информация об одном белке (одной молекуле РНК)
Гены (ДНК) располагаются в ядре в хромосомах – ядерная (хромосомная) наследственность. Небольшая часть (менее 1%) располагается в цитоплазме – цитоплазматическая наследственность
Реализация наследственной информации:
Ген Белок Признак
Слайд 17Основные понятия генетики
5. В соматических клетках хромосомы и гены представлены парами
(исключение – половые хромосомы). В половых клетках – в единственном числе.
6. Гены занимают на хромосомах строго определенное место – локус (исключение – мобильные гены)
7. В гомологичных локусах гомологичных хромосом располагаются гены, отвечающие за один признак (аллельные гены). Аллели - различные варианты одного гена
Слайд 18Аллель -
одно из состояний гена.
Аллель может быть
доминантным
(А) и рецессивным (а).
Множественные аллели – более 2-х в популяции
Слайд 19Гомозигота –
Организм, у которого за признак отвечают аллели одного
типа
АА аа
Гомозигота продуцирует гаметы одного типа
Слайд 20Гетерозигота –
Организм, у которого за признак отвечают аллели различных
типов
Аа
Гетерозигота продуцирует гаметы различных типов:
Х = 2 в степени n,
где n-число признаков в гетерозиготном состоянии
Слайд 21Множественный аллелизм
Явление, когда за один признак в популяции отвечают более двух
аллелей.
Множественные аллели образуются в результате мутаций
Пример, группы крови:
У индивида за группу крови отвечают два аллеля
В популяции людей за группу крови отвечают три аллеля - I0, IA, IB
Слайд 23Основные понятия генетики
8. Кариотип – набор хромосом, характерный для особи или
вида
Слайд 24Основные понятия генетики
9. Генотип – совокупность генов организма
10. Фенотип – совокупность
(внешних и внутренних) признаков организма
11. Геном – совокупность генов (или нуклеотидов) в одинарном наборе хромосом данного вида
У человека 22 тыс. белок-кодирующих генов, 3 млрд пар нуклеотидов в ДНК (в митохондриях – 37 генов, 16,5 тыс пар нуклеотидов)
Слайд 25Классификация генов
Структурные, кодирующие белки
Регуляторные
Мобильные
Гены, кодирующие р-РНК, т-РНК, нк-РНК
Слайд 26Варианты наследования признаков
несколько
(плейотропия) признаков
1 пара генов 1 признак
(взаимодействие аллельны генов)
(взаимодействие
неаллельных генов)
Несколько пар генов
Слайд 27Плейотропия
Плейотропия – множественное действие гена , когда один ген
влияет на развитие одновременно нескольких признаков
признак 1
Ген БЕЛОК признак 2
признак 3
Слайд 29Взаимодействие аллельных генов (Аа)
Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Сверхдоминирование
Межаллельная
комплементация
Аллельное исключение
Слайд 30Неполное доминирование
При неполном доминировании гибриды имеют собственный фенотип, промежуточный
между фенотипами родителей.
Красные цветы
Белые цветы
Р:
♀ АА
Гаметы:
А
♂ aa
a
F1 :
Aa
Розовые цветы
Слайд 31Неполное доминирование
(промежуточное наследование).
Слайд 32Два гена проявляются в равной степени, не подавляя друг друга
Наследование группы крови по системе (AB0)
Слайд 33Межаллельная комплементация
Д – норма,
Д1 – частичная
патология,
Д2 – частичная патология,
Д1 + Д2 = норма
Слайд 34
Взаимодействие неаллельных генов
Комплементарность – сочетание доминантных генов разных пар дает новое
проявление признака
Эпистаз (доминантный, рецессивный) - гены одной пары подавляют проявление генов другой пары (бомбейский фенотип)
Полимерия - проявление признака зависит от суммарнрого количества доминантных генов разных пар
У человека за развитие глаз отвечает 1000 взаимодействующих генов
За цвет кожи и глаз отвечает несколько десятков генов, сотни аллелей
Слайд 35 1. Комплементарность
R- Розовидный гребень
Р- Гороховидный
R + P
RRPP
ореховидный
RrPp
Взаимодействие двух доминантных неаллельных генов определяет развитие нового состояния признака в генотипе
Слайд 36Комплементарность
у человека
А – развитие улитки
В – развитие слухового нерва
Нормальный
слух А + В
Слайд 37
Рецессивный эпистаз
(Бомбейский феномен)
Генотип
Фенотип (группы крови)
IA IA hh (II) - I
IB IB hh (III) - I
IA IB hh (IV) - I
Для синтеза антигенов А и В II и III групп крови необходимо вещество-предшественник, которое детерминируется геном Н. При наличии hh в генотипе, имеющем гены IA и IB , антигены А и В не синтезируются. Фенотипически такие люди имеют первую группу крови.
Полимерия
Пигментация кожи у человека
Темный цвет Светлый цвет
Р :S1S1S2S2S3S3 s1s1s2s2s3s3
G : S1S2S3 s1s2s3
F1 : S1s1S2s2S3s3
мулаты
Слайд 40Способы наследования
1. Независимое (подчиняется законам Менделя)
2. Сцепленное (подчиняется закону Моргана)
Генетика пола.
Хромосомное определение пола
Слайд 41
Каждый ген занимает строго определенное место на хромосоме - локус.
Гены одной хромосомы наследуются совместно, образуя группу сцепления
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности;
Сцепленное наследование.
Хромосомная теория Т. Моргана
Слайд 42Хромосомная теория Т. Моргана
4. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом
(+ 1 за счет разных половых хромосом)
5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера
6. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем дальше гены друг от друга, тем чаще между ними происходит кроссинговер.
Относительная единица расстояния между генами – морганида
Кроссоверные гаметы – с новой комбинацией генов разных пар в результате кросинговера. Их количество (в %) равно числу морганид: 1 М = 1% кроссоверных гамет
Слайд 43Хромосомное определение пола - пол определяется набором половых хромосом
Половые хромосомы –
пара хромосом, различающаяся у мужского и женского пола
Гетерогаметный пол (XY, XO) – разные половые хромосомы, разные гаметы (с Х и Y у мужчин, в соотношении 1:1)
Гомогаметный пол (XX) – одинаковые гаметы (с Х хромосомой у женщин)
Генетически пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом (X + Y = XY, генетическая программа развития мужчин, X + X = XX, генетическая программа развития женщин)
Слайд 45Кариотип человека (дифференциальная окраска)
Слайд 47Наследование мужского пола у человека
Ген - SRY (Y-хромосома) –
запускает
генетическую программу развития мужского пола
Развитие семенников
Тестостерон, антимюллеров гормон
Вторичные половые признаки
( оволосение, голос, скелет и мускулатура, особенности психики и пр.)
Слайд 49Варианты определения пола
1. Генетическое
Хромосомное определение пола – 4 варианта
Определение пола при
партеногенезе – в зависимости от набора хромосом в развивающейся яйцеклетке
2. Средовое – в зависимости от условий среды
Слайд 50Типы наследования
Аутосомно-доминантное – АА, Аа (несовершенный дентиногенез)
Аутосомно-рецессивное – аа
(расщепление челюсти и языка)
Х-сцепленное доминантное - XA
(гипоплазия эмали)
Х-сцепленное рецессивное - Xa
(анодонтия)
Y-сцепленное (голандрическое) - YA
(развитие семенников, сперматогенез)
Слайд 51ген SRY – определяет развитие семенников
Слайд 52Chromosome: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X [ Y ] MT
Homo sapiens (human)
Слайд 55Варианты определения пола
1. Генетическое
Хромосомное определение пола – 4 варианта
Определение пола при
партеногенезе – в зависимости от набора хромосом в развивающейся яйцеклетке
2. Средовое – в зависимости от условий среды
Слайд 56Типы наследования
Аутосомно-доминантное – АА, Аа (несовершенный дентиногенез)
Аутосомно-рецессивное – аа
(расщепление челюсти и языка)
Х-сцепленное доминантное - XA
(гипоплазия эмали)
Х-сцепленное рецессивное - Xa
(анодонтия)
Y-сцепленное (голандрическое) - YA
(развитие семенников, сперматогенез)