Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом презентация

контрольных скрещиваний.
2. Редкая смена поколений.
3. Большое число хромосом.
4. Многочисленное потомство.
5. Позднее половое созревание.

семьях, т.е. по родословной.

губа
и нос с горбинкой.

и субклеточных структур.

F1: АА; 2Аа; аа

Вопросы: 1. Какой цвет доминантный, почему вы так считаете? 2. Какая схема отображает 1 закон Менделя? 3.Из приведенных схем выберите запись, отображающую второй закон Менделя, и дайте его формулировку.

обусловливающих воспроизведение себе подобного.

обусловливающих воспроизведение себе подобного.
Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих функцию воспроизведения потомства и передачу наследственной информации за счет образования гамет.

Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов, т. е. признаков, по которым женская особь отличается от мужской.

в момент оплодотворения:

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы -  гомогаметный

Пол, имеющий разные половые хромосомы  - гетерогаметный

2 x 22 пары + XY,

мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосо-мами. У мужчин имеется Х-хромосо-ма и одна Y-хромосома.

женский пол
отличаются

У человека
46 хромосом (23 пары)_

22 пары аутосом

1 пара
половых хромосом

аутизм, гемофилия,
умственное развитие, мускульная
дистрофия).
Х- хромосомы могут затрагивать
мужчин, т.к. они не имеют другой
Х хромосомы, чтобы дать
компенсацию за ошибки.

только в Y-хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т.д.

Половые хромосомы

большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб

ХХ, ХУ

(чешуекрылых)

ХУ ХХ

Х0

ХУ

яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).

Гаплоидно-диплоидный тип
2n n

яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, - больше самцов.

Вывод: Пол может определяться в процессе онтогенеза, после оплодотворения и зависит и от факторов внешней среды.

У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные.


У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Х- и Y-хромосомах.

генов
в Y-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Х-хромосоме

ХУ

ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

определенном локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака.

содержит рецессивный ген гемофилии, то все мужчины будут гемофиликами, т.к. Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

от отца – только к дочерям

эмбриологу, генетику Томасу Моргану.

Закон Т. Моргана: Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и принадлежат к одной группе сцепления. Число групп сцепления у организмов равно числу пар хромосом: дрозофила – 6 пар, кукуруза – 10 пар, томат – 12 пар, человек 23 пары.

Томас Хант Морган  — американский биолог, один из основоположников генетики, председатель Шестого Международного конгресса по генетике в Итаке, Нью-Йорке (1932).
Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине (1933) «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности».

получили название сцепленных с полом.

Y-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.

У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.

Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

Y

X Y

у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.
С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения.  В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.
Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

тыс.новорожденных).

В таких случаях у потомства наблюдается: - непропорциональный рост конечностей; - бесплодие; - умственная отсталость и другие аномалии.
Примерами таких нарушений являются:
- синдром Клайнафельтера (частота 0,15%);
синдром Шерешевского – Тернера (частота 0,03%)
синдром Дауна (частота 0,16%)

К химическим факторам относится действие алкоголя, никотина, наркотиков, токсических веществ, а также бесконтрольное использование лекарственных препаратов.
Важное значение имеет и возраст родителей, т.к. после 35 лет у человека цитоплазма половых клеток становится более вязкой и может нарушаться расхождение хромосом при мейозе.

Х- и Y-хромосомах Например, Х-хромосома человека содержит около 150 генов, отвечающих за развитие различных признаков, например: - ген, отвечающий за свертывание крови; - ген, отвечающий за форму и размер зубов; - ген, отвечающий за синтез ряда ферментов; - ген, обуславливающий дальтонизм (слепоту к красному и зеленому).

Половые хромосомы отвечают не только за формирование пола, существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Наследование таких признаков называется, наследование сцепленное с полом.

заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться.
Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме.

??? Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин – проявляется?

образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния - подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть.

царского престола русского царя Алексея.

Гемофилия А – тяжелая наследственная болезнь, поражающая почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.

результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей.

Беловском районе проживает коренное население – телеуты, у которых наблюдается гемофилия.
Гемофилия прослеживается в пяти поколениях. Об этом свидетельствует родословная. Предполагают, что это вновь возникшая мутация, родоначальником которой был мужчина (либо его мать).
Сейчас это заболевание широко распространилось в данной популяции. Если в мире в среднем от 6,6 до 18 больных приходится на 10000 мужчин, то у телеутов частота заболевания гемофилией 3 человека на 1000 мужчин, что превышает мировой уровень в сотни раз. Таким образом, можно говорить о высокой накопляемости гена гемофилии в популяции телеутов. Возникает серьёзная опасность для данной народности, поскольку численность её всего 3, 5тысячи человек .

носитель

Женщина- вероятный носитель

Мужчина - гемофилик

с
Х-хромосомой.

половыми или гетерохромосомами?
От чего зависит пол будущего потомка?
Какой пол и почему называется гомогаметным?
Какой пол называется гетерогаметным?
Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
Какие признаки называются сцепленными с полом?
Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания.

Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей
и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков
в этой семье.

с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?
У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У –хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

наследственным болезням
человека
3. Решить задачи на сцепленное с полом
наследование признаков

женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

носитель

Женщина- вероятный носитель

Мужчина - гемофилик

рыжая — геном Хb. Гетерозиготы имеют черепаховую окраску.

От черной кошки и рыжего кота родились один черепаховый и один черный котенок. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

веществ

не усваивается

Нарушается образование
гормонов:
адреналин,
норадреналин,
тирозин

аминокислота

– 80 ЛЕТ
БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ
(одеваться, причесываться, принимать пищу)
ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

мутации в генах

гибель нейронов

слабоумие

УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ
АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ
ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА

ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ
УЗКИЙ ТАЗ
УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ
КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ

ЖЕНСКОМУ ТИПУ
СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ

В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ
(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

несут в себе потенциальную опасность. В самом деле, если в бактерию кишечную палочку, обычного обитателя кишечника человека, ввести гены устойчивости к антибиотикам, а потом ген, кодирующий сильный яд, и вылить таких бактерий в водопровод, то это может привести к тяжелейшим последствиям. Из этого следует, что опыты по генной инженерии требуют соблюдения мер предосторожности и государственного контроля.

плазмид) еще недавно находились под запретом. Многие предлагают запретить генную инженерию. Однако эти предложения не обоснованны по следующим причинам.

выживать и размножаться вне лабораторий. Чаще всего векторами выступают плазмиды. Весь процесс получения бактерий, несущих «нужный» ген, схематично представлен на рис. 1 и 2. Он включает в себя несколько стадий: разрезание ДНК человека, включение фрагментов ДНК человека в плазмиды, введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки, отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые несут нужный человеческий ген.

распространенный вид, живущий в кишечнике человека. Но лабораторные штаммы этой бактерии существуют вне тела человека уже на протяжении многих тысяч поколений. Их эволюция за это время зашла настолько далеко, что им теперь трудно выжить вне пробирки..

Биоэтика определяет, какие действия по отношению к живому с моральной точки зрения допустимы, а какие недопустимы. Это наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях применения высоких технологий, которые могут существенно повлиять на его здоровье, интеллектуальную и эмоциональную сферу

биоэтический кодекс, так называемые центральные постулаты. Они сводятся к следующему.

Признание автономности личности, права человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса.

Справедливый и равный доступ к любым видам общественных благ, в том числе к медицине и биотехнологиям, созданным на средства общества.

Принцип «Не навреди!», предложенный еще Гиппократом, означает, что этично предпринимать только те действия, которые не причинят вреда какому-либо лицу.

В современной биоэтике принцип «Не навреди!» расширяется до формулы: «Не только не навреди, но и сотвори благо!».

России осуществляется международная программа «Геном человека», одна из целей которой состоит в полном прочтении последовательности нуклеотидов всей ДНК человека. Другая цель – как можно более подробное картирование генома и определение функций генов. Эта программа, рассчитанная на 15 лет, – самый дорогостоящий проект в биологии начала XXI в. (если напечатать всю последовательность нуклеотидов ДНК человека – около 3 млрд пар – то она займет 200 томов по 1000 страниц).
многие болезни вызваны мутациями или генетической (наследственной) предрасположенностью.

– лечение наследственных болезней с помощью введения в организм больного нормальных («лечебных») генов. Этот метод приемлем для лечения болезней, вызываемых мутацией одного гена (известно несколько тысяч таких болезней). Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни.

из видов гемофилии. В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия.

неподвижности ребенка;
наследственная гиперхолестеринемия

вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

лицом без его ведома, использовать ее в исследовательских целях?
Следует ли информировать родственников человека при выявлении у него отклонений, которые могут привести к серьезному заболеванию?
А если генетический тест выявил у человека предрасположенность к неизлечимой болезни, которая разовьется у него в старости. Надо ли информировать его об этом?
Генетическая информация может иметь немалую коммерческую ценность.
Если воздействие на гены соматических клеток затрагивает только данный организм, то воздействие на зародышевые клетки в том или ином виде может сказываться даже на потомстве. Последствия таких вмешательств могут обнаружиться лишь в череде поколений. А имеет ли право ребенок быть не объектом, а субъектом?
Представьте себе, что возможность отбраковывать неполноценных появилась бы у человечества уже в 18 – 19 веке, в таком случае у нас, наверное, не было бы Достоевского, потому что у него вовремя бы обнаружили наклонность к эпилепсии, не было бы Чехова – склонен к чахотке, не было бы Ван Гога - вероятна психическая нестабильность, не было бы Бетховена,- врачи определили, что он оглохнет.
Заказчикам целой популяции улучшенного в определенном смысле генофонда может оказаться и правящий режим тоталитарного типа.

связано и множество юридических проблем. Например, возникает вопрос о праве собственности изобретателей на новые гены и новые сорта растений и животных, полученные с помощью генной инженерии. В США и европейских странах уже создано обширное патентное законодательство в этой области; неоднократно проходили судебные процессы, связанные с защитой патентов на тот или иной ген.
Задача общества состоит в том, чтобы охрана подобных прав собственности не стала препятствием для дальнейших научных исследований или медицинской практики.

генетического тестирования наследственных заболеваний. Они связаны как с возможной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты того или иного теста, так и с их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обследование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добровольным.

здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорожденных на широко распространенное опасное наследственное заболевание фенилкетонурию. Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения заболевания.

Европы и разработанной им концепции, ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантирующий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспечения свободы исследований. В нем указывается, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей вида Homo sapiens, признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.
Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденциальности генетической информации, провозглашает право человека самому решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, причиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.