Генетика людини презентация

Содержание

Ознайомитися із методами вивчення генетики людини Розглянути, які ознаки та захворювання успадковуються як домінантні, а які – як рецесивні Дати відповідь на запитання: чому не

Слайд 1ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

Слайд 2

Слайд 6 Ознайомитися із методами вивчення генетики людини
Розглянути, які ознаки

та захворювання успадковуються як домінантні, а які – як рецесивні
Дати відповідь на запитання: чому не бажані близькоспоріднені зв’язки?



На уроці ми повинні

Слайд 7 Ген
Генотип
Фенотип
Алельні гени
Домінантні ознаки
Рецесивні ознаки
Гомозигота

Гетерозигота
Аутосоми



Дати визначення

Слайд 8
Скласти задачу за схемою:

Р: ♀Ааbb ×

♂aaBb



Завдання 1

Слайд 9
Скласти задачу за схемою:

Р: ♀ааbb ×

♂АaBb



Завдання 2

Слайд 10
Скласти задачу за схемою:

Р: ♀ХАХа

× ♂ХАY



Завдання 3

Слайд 11 Велика кількість хромосом (46)
Мала кількість потомків у кожній сім’ї


Пізно настає статева зрілість
Неможливість експериментального отримання потомства,
так як
гібридологічний метод
в генетиці людини відсутній


Проблеми генетики людини

Слайд 12МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний Біохімічний Близнюковий Цитогенетичний Популяційно-статистичний


Слайд 13Генеалогічний метод
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу

простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Слайд 14



Умовні позначення
чоловік
жінка

носії даного гена



хворі
шлюб





діти


родинний шлюб
Генеалогічний метод

Слайд 15Аутосомно-домінантне успадкування
Веснянки (ластовиння)
Темне волосся
Карі очі
Темний колір шкіри

Товсті губи
Довгі вії
Підборіддя з ямкою
Катаракта
Раннє облисіння



Слайд 16Родовід сім’ї з аутосомно-домінантним типом успадкування

Слайд 17Аутосомно-рецесивне успадкування
Руде волосся
Русе волосся
Голубі, сірі очі
Світлий колір

шкіри
Тонкі губи
Гладке подборіддя
Альбінізм
Вроджена глухота


Слайд 18Родовід сім’ї з аутосомно-рецесивним типом успадкування

Слайд 19Зчеплене зі статтю успадкування
Гемофілія
Дальтонізм
Мускульна дистрофія
Відсутність потових залоз

Гіпоплазія зубної емалі
Пальці з перетинками
Лусковидна шкіра



Слайд 21Родовід сім’ї королеви Вікторії. Успадкування гемофілії


Слайд 22Завдання 1

Слайд 23Завдання 2

Слайд 24Завдання 3

Слайд 25Розв’язати задачу:

Анофтальмія (безокість- відсутність очей) у людини - це хвороба,

за виникнення якої відповідає домінантний ген неповного домінування, що локалізується в одній із пар аутосом. При цьому особини, як мають генотип АА, страждають безокістю.
При генотипі аа людина має нормальний размір очного яблука, а людина, що має гетерозиготний генотип Аа характеризується наявністю зменшеного разміру очного яблука.
Яка ймовірність народження дітей з анофтальмією від шлюбу гетерозиготних за даною ознакою жінки та чоловіка?

Слайд 26Близнюковий метод
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як

вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.



Слайд 27Однояйцеві

(монозиготні, ідентичні) близнюки

Близнюковий метод

Слайд 28Різнояйцеві

(дизиготні, неідентичні) близнюки

Близнюковий метод

Слайд 29Близнюковий метод

Слайд 30Конкордантність – ступінь схожості близнюків


Близнюковий метод

Слайд 31Біохімічний метод
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну

речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…


Слайд 32Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.
В нормі: фенілаланін перетворюється

в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею
Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей
Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.

Фенілкетонурія

Біохімічний метод

Слайд 33Цитогенетичний метод
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору

організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Слайд 34Цитогенетичний метод

Слайд 35Атавізми
Від лат. atavis - предок –
прояв у окремих представників
виду

рис, притаманних
їхнім предкам

Слайд 36Чи знаєте ви, що …
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами

один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення


Слайд 37Мутації
Генні (крапкові) Хромосомні Геномні

Слайд 38Мутації
Генні мутації
Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що

виникають в результаті:
- заміни однієї або декількох азотистих основ у
структурі ДНК на інші;
- випадання деяких азотистих основ;
- доповнення нових азотистих основ.
Це призводить до порушення порядку
списування інформації.
Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.


Слайд 39Мутації
Генні мутації
Генні мутації не проявляються на зовнішній
морфології хромосом, їх

не можна побачити під
мікроскопом.
Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Коли змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.


Слайд 40Мутації
Генні мутації
Велика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного

білка, який не здатний виконувати свої функції.
Найчастіше такими захворюваннями є:
адрено-генітальний синдром;
міопатія Дюшена-Беккера;
муковисцидоз;
гемохроматоз;
фенілкетонурія;
нейрофіброматоз.
Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.


Слайд 41Мутації
Хромосомні мутації
Хромосомні мутації – аберації – виникають
в результаті значних

змін в структурі хромосом.
До них належать:
нехватки;
делеції;
дуплікації;
інверсії;
транслокації;
транскрипції.


Слайд 42Мутації
Хромосомні мутації
Нехватки – хромосома втрачає кінцеві

фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу.

Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології.



Слайд 43Хромосомні мутації
Мутації
Приклади хворих дітей з делеціями в хромосомах



Слайд 44Мутації
Хромосомні мутації
Дуплікації – подвоєння якої-завгодно

ділянки
хромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише додаються, а не втрачаються.
Мутації виникають тому, що змінюється РНК.


Слайд 45Мутації
Хромосомні мутації
Інверсії – зміна

порядку розміщення
генів в хромосомі. Вони виникають
в результаті двох розривів
хромосоми, при цьому фрагмент
повертається на місце, але
повернувшись на 180 градусів,
кількість генів не змінюється,
тому особливого впливу на
організм такі мутації не мають.


Слайд 46Мутації
Хромосомні мутації
Транслокації – мутації, що пов’язані з:
- обміном

ділянками між негомологічними
хромосомами;
- прикріплення ділянки однієї хромосоми
до хромосоми негомологічної пари.
Транспозиції – це:
- вставка невеликого фрагменту хромосоми, що несе
декілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми;
- перенесення частини генів в інше місце.


Слайд 47Мутації
Геномні мутації
Геномні мутації призводять до змін кількості
хромосом у наборі:
-

поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …);
- аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосом
без подальшого поділу клітини;
- анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)


Слайд 48Причини мутацій
Фактори, що здатні спричиняти мутації, називаються

мутагенними, тобто мутагенами.
Вони бувають:
фізичного;
хімічного;
біологічного походження.


Слайд 49Причини мутацій
Фізичні мутагени:

іонізуюче випромінювання ( à,ß,Ý - промені,

рентгенівські промені, нейтрони);
радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С);
ультрафіолетові промені;
надто висока або низька температура.
Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.

Слайд 50Причини мутацій
Хімічні мутагени:

сильні окисники та відновники (нітрати, нітрити);
алкіліруючі

агенти (йодацетамид);
пестициди (гербіциди, фунгіциди);
харчові добавки;
продукти перегонки нафти;
органічні розчинники;
ліки зі ртуттю, антидепресанти.


Слайд 51Причини мутацій
алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що
призводить до подвоєння

кількості хромосом у клітині;
газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, він підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів.
Всі хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів.

Приклади дії деяких хімічних мутагенів

Слайд 52Причини мутацій
Біологічні мутагени:

– віруси ( у клітинах, уражених вірусами,

мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових).
Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини-хазяїна.
продукти обміну речовин;
антигени деяких мікробів і паразитів.

Слайд 53Класифікація мутацій
Таким чином, мутації поділяються:

За характером змін генотипу – генні,

хромосомні та геномні.
За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах).
Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин.
Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.

Слайд 54Класифікація мутацій
За впливом на організм мутації є:

летальні – призводять

до внутрішньоутробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці;
напівлетальні – знижують життєздатність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості;
нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності;
сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.


Слайд 55Спадкові хвороби крові
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана

з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.

Афібриногенемія




Слайд 56Серповидноклітинна анемія


Викликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять:
146 амінокислотних залишків,
які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів)
В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп.

Спадкові хвороби крові

Слайд 57Спадкові хвороби крові, зчеплені зі статтю
Знаходиться в Х хромосомі, викликається

рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.
ХХ – здорова жінка,
ХХг – жінка–носій хворого гена,
ХгУ – хворий чоловік.

Гемофілія



Слайд 58Спадкові хвороби очей
Викликається домінантним геном, який порушує

правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.
Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.

Астигматизм




Слайд 59Спадкові хвороби очей
Кімеролопія
Хвороба викликається домінантним геном, при

чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.



Слайд 60Спадкові хвороби очей
Катаракта
Хвороба викликається
домінантним геном.
В результаті виникає
помутніння рогівки
та

кришталика.


Глаукома

Хвороба викликається
домінантним геном.
Настає тому, що дуже
часто підвищується
внутрішньоочний
тиск. Вражає одне око,
потім інше.

Ці хвороби людей старшого віку




Слайд 61Спадкові аномалії кінцівок
Синдактилія
Арахнодактилія





Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами

і
вивихом
кришталика.

Зрощення пальців
на руках і ногах.

Слайд 62Ахондроплазія
(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи

с домінантним типом успадкування)
Аномальний ріст хрящової тканини.
Низький ріст (до 120 см).
Вкорочення кінцівок.
Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.
Розумова відсталість, пороки психіки.

Спадкові аномалії кінцівок

Слайд 63Полідактилія
(спадкова хвороба

з домінантним типом успадкування)

Кількість пальців – від 6 до 9.
Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.

Спадкові аномалії кінцівок

Слайд 64Вкорочені пальці на руках і ногах, пальці, що зрослися, клешнеподібна кисть.
Спадкові

аномалії кінцівок



Брахідактилія, ектродактилія

Слайд 65Спадкові аномалії кінцівок
Артрогрипоз
характеризується контрактурою (обмеженим об’ємом руху в суглобах) двох

і більше, з ураженням м’язів і спинного мозку.



Слайд 66Синдром

«Котячого крику»

Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.
Глибока розумова відсталість
Множинні аномалії внутрішніх органов
Характерний плач, що нагадує котячий крик
Висока смертність в перший рік життя.

Спадкова хвороба

Слайд 67Спадкові хвороби, викликані нерозходженням статевих хромосом
Синдром

Шеришевського - Тернера

2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).
Спостерігається у дівчаток
Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)
Розумова відсталість
Криловидна шкірна складка на шиї
Пороки внутрішніх органів
Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.

Слайд 68Спадкові хвороби, викликані нерозходженням статевих хромосом
Синдром Клайнфельтера
2n = 47,48,49 хромосом

– 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопців
Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
Відсталість у розвитку
Недорозвинутість статевої системи, безпліддя
Жорстокі

Слайд 69Спадкові хвороби, викликані нерозходженням статевих хромосом
Синдром трисомії Х
2n = 47

= 44 + ХХХ
Хворіють тільки дівчата, вони мають:
невірні пропорції тіла;
розумову відсталість;
недорозвинутість статевих залоз;
безпліддя.



Слайд 70Спадкові хвороби, викликані нерозходженням аутосом
Нерозходження від 1 до 12

пар хромосом викликає смерть. - Нерозходження 13 пари – синдром Патау. - Нерозходження 14 і 17 пар викликає аномалії в кровоносній системі.
Нерозходження 15 пари викликає ”вовче піднебіння”, “заячу губу”, відсутність слуху, вроджений вивих очного яблука, аномалії в кінцівках.
Нерозходження 16 або 18 пари викликає неправильної форми та низько розміщені вуха, уродливо маленьку нижню щелепу, виступаючу потиличну кістку, гідроцефалію або мікроцефалію.
Нерозходження 18 пари викликає синдром Едвардса.
Нерозходження 21 пари викликає хворобу Дауна.
Нерозходження 22 пари викликає злоякісне білокрів’я.

У людини 22 пари аутосом

Слайд 71
Різка розумова відсталість
Зменшення головного мозку
Расщеплення верхньої губи та піднебіння
Аномалії очного яблука
Підвищена

гнучкість суглобів
Полідактилія
Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)


Синдром Патау
Нерозходження 13 пари

Спадкові хвороби, викликані нерозходженням аутосом

Слайд 72 Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот


Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів

Спадкові хвороби, викликані нерозходженням аутосом


Слайд 73Сіамські близнюки



Слайд 74Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році

Слайд 75Двохголова дитина

Слайд 77Гени А та В домінують над О, але не подавляють один

одного
ОО – I група крові
АА та АО – II група крові
ВВ та ВО – III група крові
АВ – IV група крові
Визначити, яка група крові може бути у дитини, якщо у матері I група, а у батька IV група крові?

Групи крові визначаються не двома, а трьома алельними генами – А, В, О


Слайд 78_
Rh rh
rh rh
P: ♀ rh rh × ♂ Rh

Rh

Успадкування резус - фактора

+

Слайд 79Амніоцентез

Слайд 81P: ♀ Аа × ♂ Аа
аа
G: А, а

А, а

F: АА, Аа, Аа,

Небажаність родинних шлюбів

Похожие презентации

A visit to the zoo 414
Фізіологія виділення 588
Мышцы, фасции и топография живота 1106
Evolution: Artificial Selection 677
Биофизика цветного зрения 391
Филогенез скелета позвоночных животных 630

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика