Генетика человека с основами медицинской генетики презентация

медицинской генетики

Биохимические основы наследственности

аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;
2) вторичная структура•- белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;
3) третичная структура - спираль далее свертывается, образуя глобулу (клубок) или фибриллу (лучок нитей), специфичную для каждого белка, поддерживается водородными и бисульфитными связями;
4) четвертичная cтруктypa - состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;
3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;
4) защитная: антитела гамма-гло6улины - распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;
5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин - кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);
6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);
7) энергетическая - при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.

нуклеиновые кислоты
1928 г. – Николай Константинович Кольцов выдвинул научную гипотезу о ведущей роли ДНК в кодировании генетической информации

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – носитель генетической информации

Нуклеиновые кислоты

свойства у пневмококков.
Бактериолог Ф.Гриффитс в 1928 г. открыл трансформацию у бактерий in vivo Diplococcus pneumoniae.
Штамм S (клетки покрыты полисахаридной оболочкой) – патогенный для мышей
Штамм R (без полисахаридной оболочки) – непатогенный для мышей

ПРЯМЫЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА РОЛИ ДНК КАК НОСИТЕЛЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ

рентгеноструктурного анализа, полученные в лабораториях в 1952 г. М. Уилкинса и Р. Франклин, и построили молекулярную модель ДНК.

1 9 5 3 г о д

состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь - полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).
нуклеотидов.

полинуклеотидных цепей равно двум.

Цепи образуют правозакрученные спирали по 10 оснований в каждом витке.

Цепи закручены одна вокруг другой и вокруг общей оси.

таковой в другой цепи, т. е. цепи антипараллельны.
Фосфатные группировки находятся снаружи спиралей, а основания — внутри и расположены с интервалом 0,34 ммк под прямым углом к оси молекулы.
Цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями.
Пары, образуемые основаниями А — Т и Г — Ц, в высшей степени специфичны. Таким образом, полинуклеотидные цепи комплементарны друг другу.

В – левозакрученная спираль – Z-форма (фосфатные группировки соединяет ломаная линия)

в молекуле белка.
В 1961 г. Ниренберг и Маттеи на V Международном биохимическом конгрессе в Москве сообщили об открытии триплета РНК (УУУ), кодирующего синтез полипептида, состоящего из одной аминокислоты – фенилаланина (полифенилаланин) in vitro в присутствии фермента РНК синтетазы

РАСШИФРОВКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА

генетического кода Р. Холли, Х.Корана, М. Ниренберг и С.Очоа получили Нобелевскую премию 1968 г.

Из 64: 61 – смысловой и
3 – бессмысленных (нонсенс) кодона
Бессмысленные кодоны являются терминаторами синтеза белка
(УАА - охра, УАГ – амбер, УГА – опал)

ничем не отделены друг от друга. Он считывается с фиксированной точки в пределах гена в одном направлении.
«Сдвиг рамки» - формирование новых триплетов при потере или вставке нуклеотида, влечет изменение порядка аминокислот в белковой молекуле.

СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА

аминоацил тРНК синтетазы
2.Перенос активированных аминокислот своей тРНК (20 разновидностей) к полирибосоме. Акцепторный участок ЦЦА
3.Построение аминокислот в порядке чередования нуклеотидов иРНК при участии рРНК
4.Полипептидная цепь приобретает объемную структуру, скручивается в спираль за счет замыкания водородных связей, принимает биологически активную конфигурацию

структуру полипептида, молекулы тРНК, рРНК, либо взаимодействующий с регуляторным белком.
Ген имеет дискретную структуру. Структурная единица гена, на уровне которой осуществляются мутации и рекомбинации, является одна пара нуклеотидов - сайт (site). Количество пар нуклеотидов гена может составлять от 150 до нескольких тысяч. Самые короткие гены РНК проймазы (10 п.н.) и тРНК (70-80 п.н.)

СОВРЕМЕННОЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ О ГЕНЕ

интроны (молчащие участки) чередуются с экзонами (смысловые). Суммарная длина интрона во много раз превышает длину экзонов.
Начальная, инициирующая, и концевая, терминирующая, части гена имеют особое устройство.
Ген – сложная уникальная структура, характеризующаяся специфическими особенностями в зависимости от его функций.