консультирование. Пренатальная (дородовая) диагностика.
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Человек как объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Пренатальная (дородовая) диагностика презентация
Содержание
- 1. Человек как объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Пренатальная (дородовая) диагностика
- 2. Основные методы исследования генетики человека: Генеалогический Близнецовый
- 3. Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
- 4. Типы наследования признаков Моногенное
- 5. Аутосомно-доминантный : Больные в каждом поколении (доминантный);
- 6. Полидактилия
- 7. Семейная псевдоахондроплазия
- 8. Аутосомно-рецессивный: Больные не в каждом поколении; У
- 9. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный: Больные не в
- 11. Родословная королевы Виктории. Наследование гемофилии А.
- 12. Сцепленный с Х-половой хромосомой доминантный Сходен
- 14. Сцепленный с Y-половой хромосомой (голандрический): Больные во
- 15. Близнецовый метод Конкордантность – процент сходства группы
- 17. Дерматоглифический метод: 60С Дуги Петли Завитки
- 18. Рутинная (равномерная) окраска. Используется для анализа
- 19. Денверская классификация хромосом человека (1960).
- 20. Методы дифференциальной окраски хромосом: G-окраска, R-окраска, Q-окраска.
- 23. Идиограмма хромосом человека в соответствии с Денверской
- 25. Молекулярно-генетические методы (методы анализа ДНК) Полимеразная
- 26. Условная схема ПЦР-анализа 1 этап - выделение
- 27. ДНК-диагностика делеции delF508 при муковисцидозе в семье
- 28. Секвенирование ДНК
- 43. Доимплантационная диагностика (7 дней)
Основные методы исследования генетики человека: Генеалогический Близнецовый Биохимический Дерматоглифический Цитогенетический Популяционно-статистический Молекулярно-генетический (метод анализа ДНК) Генетики соматических клеток Биологического моделирования Математического моделирования (биоинформатика)
Слайд 1Лекция №6
Человек как объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое
Слайд 2Основные методы исследования генетики человека:
Генеалогический
Близнецовый
Биохимический
Дерматоглифический
Цитогенетический
Популяционно-статистический
Молекулярно-генетический (метод анализа ДНК)
Генетики соматических клеток
Биологического моделирования
Математического
моделирования (биоинформатика)
Слайд 4Типы наследования признаков
Моногенное Полигенное
Аутосомно-доминантный;
Аутосомно-рецессивный;
Сцепленный
с Х-хромосомой рецессивный;
Сцепленный с Х-хромосомой доминантный;
Сцепленный с Y-хромосомой (голандрический)
Сцепленный с Х-хромосомой доминантный;
Сцепленный с Y-хромосомой (голандрический)
Слайд 5Аутосомно-доминантный :
Больные в каждом поколении (доминантный);
Больной ребенок у больных родителей (доминантный);
Болеют
в равной степени мужчины и женщины (аутосомный);
Наследование идет по вертикали и по горизонтали;
Вероятность наследования 100%, 75% и 50%.
Наследование идет по вертикали и по горизонтали;
Вероятность наследования 100%, 75% и 50%.
Слайд 8Аутосомно-рецессивный:
Больные не в каждом поколении;
У здоровых родителей больной ребенок;
Болеют в равной
степени мужчины и женщины;
Наследование идет преимущественно по горизонтали;
Вероятность наследования 25%, 50% и 100%.
Наследование идет преимущественно по горизонтали;
Вероятность наследования 25%, 50% и 100%.
(Фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия…)
Слайд 9Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный:
Больные не в каждом поколении;
У здоровых родителей больной
ребенок;
Болеют преимущественно мужчины;
Наследование идет в основном по горизонтали;
Вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
Болеют преимущественно мужчины;
Наследование идет в основном по горизонтали;
Вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
(гемофилия, мышечная дистрофия, дальтонизм …)
Слайд 12Сцепленный с Х-половой хромосомой доминантный
Сходен с аутосомно-доминантным.
Мужчина передает этот
признак всем дочерям.
(особая форма рахита, устойчивая к витамину D )
Слайд 14Сцепленный с Y-половой хромосомой (голандрический):
Больные во всех поколениях;
Болеют только мужчины;
У больного
отца больны все сыновья;
Вероятность наследования у мальчиков 100%.
Вероятность наследования у мальчиков 100%.
(ихтиоз кожи, гипертрихоз, перепонки между пальцам на ногах…)
Слайд 15Близнецовый метод
Конкордантность – процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку.
Дискордантность –
процент различия группы близнецов по изучаемому признаку
формула Хольцингера:
Е = 100% – Н
Влияние среды на развитие признака (Е) вычисляется по формуле:
*100%
Слайд 18Рутинная (равномерная) окраска.
Используется для анализа числа хромосом и выявления структурных
нарушений (аберраций).
При рутинной окраске достоверно можно идентифицировать только группу хромосом, при дифференциальной – все хромосомы
Слайд 20Методы дифференциальной окраски хромосом:
G-окраска,
R-окраска,
Q-окраска.
Участки сильной и слабой конденсации по длине хромосомы
специфичны для каждой хромосомы и имеют разную интенсивность окраски.
Слайд 25Молекулярно-генетические методы (методы анализа ДНК)
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Секвенирование ДНК.
Образцы ДНК получают
из лимфоцитов венозной крови и других биологических субстратов (ткани, соскобы со слизистых, кости, сперма, ворсины хориона, пуповинная кровь и т.д.).
Слайд 26Условная схема ПЦР-анализа
1 этап - выделение ДНК
2 этап - ПЦР
3 этап
- рестрикция (расщепление ДНК эндонуклеазой)
4 этап - электрофорез в геле и просмотр результатов
N/N N/M M/M
Забор крови
Слайд 27ДНК-диагностика делеции delF508 при муковисцидозе в семье В. методом ПЦР.
Номера
на родословной соответствуют номерам на электрофореграмме продуктов амплификации:
1, 2 - родители гетерозиготы F508/N
3 - больной, гомозигота F508/F508;
4, 5 - здоровые дети, 4 - гомозигота N/N, 5 - гетерозигота F508/N
1, 2 - родители гетерозиготы F508/N
3 - больной, гомозигота F508/F508;
4, 5 - здоровые дети, 4 - гомозигота N/N, 5 - гетерозигота F508/N
1 2 3 4 5
Муковисцидоз
83
80
пн
